Boli ereditare: care sunt acestea, tipuri, caracteristici și exemple

Odată cu trecerea timpului, științe precum medicina s-au dezvoltat progresiv, ceea ce a avut a permis ca speranța de viață, calitatea vieții și bunăstarea să crească foarte mult măsura.

Datorită acestui fapt, multe dintre bolile care au fost odinioară mortale astăzi pot fi tratate cu succes și, în unele cazuri, boala însăși a fost chiar eradicată. Cu toate acestea, există încă diferite tipuri de boli care continuă să reprezinte o mare provocare pentru medicină, cum ar fi SIDA, cancerul sau diabetul.

În plus față de acestea, există un grup mare de boli care are legătură cu genele transmise de strămoșii noștri și pentru care nu există în mare parte nici un remediu (deși Uneori pot fi găsite tratamente pentru a reduce sau încetini simptomele sau pentru a corecta, reduce sau elimina afectarea pe care o provoacă la subiect și în viața sa de zi cu zi). Vorbim despre setul de boli ereditare, un concept asupra căruia vom reflecta pe tot parcursul acestui articol.

• Articol asociat: "Diferențele dintre ADN și ARN"

Boli ereditare: ce sunt acestea?

Bolile ereditare se numesc ansamblul de boli și tulburări care au particularitatea de a putea fi transmise descendenților, adică de la părinți la copii, prin transmiterea genelor care le provoacă.

Astfel, acestea sunt boli care apar la nivel cromozomial, mitocondrial sau mendelian și care se datorează existenței mutațiilor genetice care provin de la strămoșii noștri. Nu este întotdeauna necesar ca unul dintre părinți să manifeste tulburarea sau boala, în funcție de tipul de moștenire care este: poate fi purtător al unei gene recesive care nu declanșează apariția bolii în el sau ea, dar se poate dezvolta în decenți.

Este important să acordăm atenție bolile genetice și bolile moștenite nu sunt neapărat sinonime. Și este faptul că, deși toate bolile ereditare sunt genetice, adevărul este că relația inversă nu trebuie să apară întotdeauna: există boli genetice care apar din mutații de novo spontane care apar fără niciun antecedent rude.

Pentru ca o boală să poată fi ereditară, este necesar ca genele și mutațiile legate de apariția ei să fie să fie prezenți în celulele germinale, adică spermatozoizii și / sau ovulele care vor face parte din nou a fi. Altfel ne-am confrunta cu o boală genetică, dar nu ereditară.

Tipuri de transmitere a genelor

Pentru a putea vorbi și a ști de unde apar bolile ereditare este necesar să se ia în considerare multiplele metode de transmitere genetică de la care poate fi transmisă o genă mutantă. În acest sens, unele dintre principalele moduri de transmitere genetică sunt următoarele.

1. Moștenirea autosomală dominantă

Unul dintre principalele și cele mai cunoscute tipuri de moștenire este moștenirea autosomală dominantă, în care există o mutație într-unul dintre cromozomii non-sexuali sau autosomali. Gena dominantă va fi cea care este întotdeauna exprimată, astfel încât, în cazul în care există o mutație legată de apariția unei boli, aceasta va fi exprimată și dezvoltată.

În acest caz, va exista o șansă de 50% ca fiecare copil pe care îl are persoana în cauză să manifeste boala (în funcție de cine moștenește gena dominantă). Poate avea penetranță completă (o alelă domină peste cealaltă) sau incompletă (sunt moștenite două gene dominante, trăsăturile moștenite fiind un amestec al celor care provin de la părinți).

2. Moștenirea autosomală recesivă

Moștenirea autosomală recesivă este una care apare atunci când există o mutație sau o alterare într-o genă recesivă și aceasta este transmisă noii generații. Acum, faptul că modificarea este într-o genă recesivă implică faptul că boala nu se va dezvolta decât dacă există în mai multe alele ale cromozomului, în așa fel încât a avea o copie a acestei gene nu înseamnă că tulburarea trebuie să apară.

Pentru ca acest lucru să apară, va fi necesar ca ambele alele ale unei gene să prezinte mutația, adică cât tatăl și mama trebuie să transmită minorului o copie modificată a genei pentru dezvoltarea boală.

3. Moștenirea legată de sex

Deși trebuie să se integreze în celulele sexuale pentru a fi transmise, multe boli moștenite sunt autosomal, adică alterarea este prezentă într-unul din cromozomii non-sexuali care vor a transmite. Cu toate acestea, alte tulburări sunt transmise prin copii ale cromozomilor sexuali, X sau Y. Deoarece numai bărbații la nivel genetic poartă cromozomi Y, dacă există o modificare în acest cromozom, acesta ar putea fi transmis doar de la părinți la copii de sex masculin.

În cazul în care modificarea are loc în cromozomul X, acestea pot fi transmise de la ambii părinți la copiii lor, indiferent de sex.

4. Moștenirea poligenică

Cele două tipuri anterioare de moștenire genetică sunt monogene, adică depind de o singură genă. In orice caz, există adesea mai multe gene legate de debutul unei boli. În acest caz, vom vorbi despre o moștenire poligenică.

5. Moștenirea mitocondrială

Deși nu sunt la fel de cunoscute sau obișnuite ca cele precedente, există diverse boli moștenite și tulburări care nu apar din ADN-ul prezent pe cromozomi, dar originea sa se află în organele cunoscute sub denumirea de mitocondrii. În aceste structuri putem găsi și ADN, deși în acest caz provine exclusiv de la mamă.

Exemple de boli moștenite

Există multe boli ereditare care există, fiind posibil să le găsim mii. Cu toate acestea, pentru a pune un chip și un nume unor boli ereditare, mai jos vă lăsăm în total o duzină de exemple (unele dintre ele bine cunoscute).

1. Boala Huntington

Boala Huntington, cunoscută anterior sub numele de coreea lui Huntington, este o boală ereditară cu penetrare completă transmisie autozomală dominantă.

Această boală se caracterizează printr-o neurodegenerare progresivă care provoacă, printre alte simptome, tulburări de mișcare (evidențiind mișcarea coreică pe care o efectuează datorită contracției involuntare a mușchilor atunci când se mișcă), precum și o alterarea profundă a funcțiilor cognitive și mai ales a funcțiilor executive, care se agravează odată cu trecerea timpului.

• S-ar putea să vă intereseze: "Coreea lui Huntington: cauze, simptome, faze și tratament"

2. Hemofilie

Această boală periculoasă, care se caracterizează prin dificultăți de coagulare a sângelui și care cauzează sângerări abundente și neîntrerupte care pot pune viața în pericol dacă nu sunt oprite, este, de asemenea, o boală ereditar. Specific forma sa cea mai frecventă, hemofilia de tip A, este o boală legată de cromozomii sexuali (specific legat de cromozomul X) și se transmite recesiv. De aceea hemofilia este o boală suferită aproape exclusiv de bărbați, deoarece femeile au două copii ale cromozomului X în așa fel încât aspectul său este dificil.

3. Acondroplazie

Achondroplazia este o tulburare genetică care se caracterizează prin provocarea alterărilor în formarea cartilajului și a oaselor, fiind principala cauză a nanismului.

Deși în majoritatea cazurilor (aproximativ 80%) ne confruntăm cu mutații spontane, în 20% dintre ele se observă prezența antecedentelor familiale din care a fost moștenită mutația. În aceste cazuri, se observă un model autosomal dominant, în care poate duce o singură cană din gena mutantă cauzează boala (dacă un părinte o are, copiii lor au șanse de 50% să se dezvolte acondroplazie). Principalele gene asociate sunt G1138A și G1138C.

• S-ar putea să vă intereseze: "Achondroplazia: simptome, cauze și tratamente"

4. Boala Marfan

O boală de origine genetică care caracterizată prin afectarea țesutului conjunctiv. Este o boală autozomală dominantă în care oasele cresc necontrolat, pe lângă alte simptome posibile, cum ar fi la nivel cardiovasculare (evidențiind sufluri și afecțiuni în aortă care pot deveni viață în pericol) sau la nivel ocular (pot exista detașamente de retină, miopie și cataractă).

5. Fibroză chistică

Fibroza chistică este una dintre bolile moștenite care sunt produse de o moștenire autozomală recesiv și se caracterizează prin acumularea de mucus în plămâni într-un mod care îl face dificil respiraţie. Mucusul poate apărea și în organe precum pancreasul, în care pot apărea și chisturi. Este o boală care pune viața în pericol, de obicei cauzată de infecții severe, care este mai frecventă la copii și tineri.

6. Sindromul Leigh

În acest caz, ne confruntăm cu o boală ereditară de tip mitocondrial (deși poate fi cauzată și de transmiterea genetică autozomală recesivă), care caracterizată prin neurodegenerare rapidă care apare devreme (de obicei înainte de primul an de viață) și în care se remarcă prezența afectării trunchiului cerebral și ganglionilor bazali.

Probleme precum hipotonie, probleme de mișcare și mers, probleme de respirație, neuropatie și funcții cardiace, renale și pulmonare afectate sunt unele dintre simptomele comune.

7. Anemia celulelor secera

Această tulburare se caracterizează prin prezența modificări ale formei celulelor roșii din sânge (în loc de rotunde, capătă o formă neregulată și devin rigide) în așa fel încât să facă posibilă blocarea fluxului sanguin, pe lângă datorită unei reduceri a duratei de viață a acestor globule (ceva care poate însemna o reducere a nivelurilor acestei componente esențiale a sânge). Este o altă boală ereditară, prin moștenirea autozomală recesivă.

8. Talasemie

O altă tulburare legată de sânge care este moștenită prin moștenirea autozomală recesivă este talasemia. Această boală provoacă dificultăți în sintetizarea anumitor părți ale hemoglobinei (în special alfa globină), ceva care poate provoca mai puține celule roșii din sânge și chiar generează anemii de considerație și severitate diferite (deși cu tratament pot duce o viață normal).

9. Distrofia musculară Duchenne

Caracterizat de slăbiciune musculară progresivă (atât la nivelul mușchilor voluntari, cât și involuntari), prezența căderilor frecvente, oboseală constantă și uneori cu dizabilități intelectuale, această boală degenerativă gravă este fundamental ereditară, cu un model de moștenire recesiv legat de cromozomul X.

10. Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală moștenită dobândită prin moștenirea autozomală recesivă și se caracterizează prin absența sau deficiența de fenilalanină hidroxilază, ceva care provoacă incapacitatea de a descompune fenilalanina în așa fel încât să se acumuleze în organism. Poate duce la leziuni cerebrale și apare de obicei cu întârzierea maturării, dizabilități intelectuale, mișcări necontrolate și chiar convulsii, precum și un miros specific de urină și sudoare.

11. Amaebroza congenitală Leber

O boală rară caracterizată prin anomalii sau degenerescență progresivă a fotoreceptorilor din retină. Poate genera o mare afectare la nivel vizual, deteriorând simțul vederii și este obișnuit ca cel care suferă să aibă o capacitate de vedere foarte limitată. Este o tulburare moștenită autozomală recesivă.

12. Boală renală polichistică autosomală dominantă

Una dintre cele mai frecvente boli renale moștenite, boala renală polichistică autosomală dominantă este caracterizată prin prezența chisturilor în ambii rinichi, precum și secundar în alte organe, cum ar fi ficat. Pietre la rinichi, durere, hipertensiune arterială, accident vascular cerebral sau probleme cardiovasculare (inclusiv prolapsul valvei mitrale ca unul dintre cele mai multe frecvent). Poate duce chiar la insuficiență renală în stadiul final. Este o boală de penetranță completă autosomală dominantă, cu mutații în genele PKD1 și PKD2.

Referințe bibliografice:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Bazele biologiei celulare și moleculare. Buenos Aires: Ateneul.
• Cracovia, D. (2018). Tulburări FGFR3: displazie thanatoforică, acondroplazie și hipocondroplazie. În: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, și colab., Eds. Imagistica obstetrică: diagnostic și îngrijire fetală.