Lisenfalie: simptome, cauze și tratament

Uneori, modificarea procesului de migrație neuronală provoacă agiria, o malformație cerebrală care provoacă cortexul are un aspect anormal de neted, girusul și canelurile caracteristice fiind absente regiune. Când apar aceste semne, se folosește diagnosticul de „lisenfalie”.

În acest articol vom descrie ce este lizencefalia, care sunt cauzele sale și cele mai frecvente simptome ale acesteia și modul în care astfel de tulburări pot fi tratate sau cel puțin gestionate.

• S-ar putea să vă intereseze: "Microcefalie: simptome, caracteristici și tratament"

Ce este Lisencefalia?

Lisencefalia este un set de tulburări caracterizate printr-o netezire a regiunilor creierului în care există de obicei falduri și crăpături. Aceste malformații provoacă frecvent modificări în dezvoltarea sistemului nervos și, prin urmare, a funcțiilor cognitive și psihomotorii.

În timpul dezvoltării intrauterine Cortex cerebral se pliază pe sine în multe locuri. Acest lucru permite ca volumul țesutului nervos care se potrivește în interiorul craniului să fie mult mai mare decât dacă suprafața creierului ar fi complet netedă.

Cu toate acestea, în cazurile de licență brazdele și pliurile creierului nu sunt formate corect, astfel încât acest organ să prezinte un aspect omogen. Intensitatea acestei neteziri poate varia în fiecare individ, în funcție de cauzele alterării.

Este o tulburare foarte rară care poate avea consecințe semnificative asupra dezvoltării fizice și mentale. În cele mai grave cazuri, funcționarea intelectuală este grav afectată, în timp ce în altele deficitele pot fi minime.

Speranța de viață este de aproximativ 10 ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt asfixia prin sufocare, bolile sistemului respirator și convulsiile epileptice, care pot fi foarte grave.

Simptome și semne principale

Simptomele lisencefaliei depind de severitatea malformațiilor din cortexul cerebral, precum și de regiunile specifice care sunt afectate. Aspectul fundamental este agiria, un termen tehnic folosit pentru a se referi la aspectul plat al cortexului cerebral.

În multe cazuri, dimensiunea capului bebelușilor născuți cu această boală este foarte mică în comparație cu cea a altor nou-născuți. Deși acesta este un semn foarte caracteristic al lisenfaliei, nu este prezent la toate persoanele afectate de o tulburare de acest tip. Uneori apare hidrocefalia (acumularea de lichid cefalorahidian).

Alterările din cortexul cerebral provoacă întârzieri și deficite în dezvoltarea fizică, psihomotorie și cognitivă. De asemenea, este frecvent ca malformațiile fizice să apară la nivelul mâinilor, precum și la nivelul degetelor și de la picioare. Pe de altă parte, spasmele musculare și convulsiile sunt frecvente.

De asemenea, lizenfaalia tinde să provoace probleme de înghițire, ceea ce la rândul său face dificilă aportul de alimente și lichide. În consecință, în multe cazuri, dezvoltarea fizică este afectată în continuare de deficiențele de nutrienți.

• Articol asociat: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"

Cauzele acestei modificări

Lisenfalia apare ca o consecință a alterărilor în formarea cortexului cerebral care apar în timpul sarcinii. Cauzele acestor erori pot fi foarte diverse; In orice caz, cele mai frecvente sunt legate de factorii genetici.

Când dezvoltarea intrauterină progresează normal, între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână după fertilizare celulele nervoase ale embrionului încep să se deplaseze din regiunile creierului unde sunt generate în altele diferit. În lisenfalie acest proces de migrare a celulei nu are loc în mod corespunzător.

Cercetările științifice arată că această problemă se datorează de obicei mutațiilor în gene multiple: dezvoltarea creierului este afectată de faptul că nu le putem exprima corect. Genele implicate par a fi localizate pe cromozomii X, 7 și 17, deși probabil că nu sunt singurii.

Infecții cu virus și scăderea fluxului sanguin pe care îl primește fătul poate provoca, de asemenea, semne de lisenfalie prin interferența cu dezvoltarea sistemului nervos central.

A fost identificată o asociere între lisenfalie și două boli genetice: Sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg. Este foarte frecvent ca agiria să se prezinte în contextul mai larg al uneia dintre aceste tulburări.

Tratament 

Întrucât este o alterare a morfologiei creierului, lizenfalia nu poate fi corectată de la sine. Este clar că nu este posibil să vă întoarceți în dezvoltarea sistemului nervos odată ce a avut loc.

Din acest motiv tratamentul lisencefaliei este practic simptomatic iar obiectivele sale sunt îmbunătățirea calității vieții și îmbunătățirea funcționării persoanelor afectate.

Astfel, de exemplu, în cazurile în care dificultățile de înghițire sunt foarte marcate este posibil să fie necesară aplicarea unui tub gastric pe stomacul copiilor astfel încât să se poată hrăni corespunzător.

Spasmele musculare și convulsiile epileptice pot fi gestionate prin utilizarea unor medicamente specifice pentru aceste tipuri de tulburări. Pe de altă parte, atunci când există hidrocefalie, se efectuează intervenții chirurgicale pentru drenarea lichidului cefalorahidian acumulat.