Sindromul DiGeorge: simptome, cauze și tratament

Sindromul DiGeorge afectează producția de limfocite și poate provoca diverse boli autoimune, printre altele. Este o afecțiune genetică și congenitală care poate afecta 1 din 4.000 de nașteri și este uneori detectată până la vârsta adultă.

Următorul vom vedea ce este sindromul DiGeorge și care sunt câteva dintre consecințele și principalele sale manifestări.

• Articol înrudit: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este Sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge este o boală de imunodeficiență cauzată de o creștere excesivă a anumitor celule și țesuturi în timpul dezvoltării embrionare. Afectează în general glanda timus, și cu aceasta, și producția de limfocite T, ceea ce are drept consecință dezvoltarea frecventă a infecțiilor.

Cauze

Una dintre principalele caracteristici pe care le prezintă 90% dintre persoanele diagnosticate cu acest sindrom este că lipsește o mică parte din cromozomul 22 (din poziția 22q11.2, în special). Din acest motiv, sindromul Digeorge este cunoscut și ca sindromul de deleție a cromozomului 22q11.2.

La fel, și datorită semnelor și simptomelor sale, este cunoscut și sub denumirea de Sindrom Velocardiofacial sau Sindrom Anormal al Feței Conotruncale. Deleția unei fracțiuni din cromozomul 22 poate fi cauzată de episoade aleatorii legate de spermatozoizi sau ovule, iar în puține cazuri de factori ereditari. Până acum se știe că cauzele sunt nespecifice.

• Te-ar putea interesa:"Diferențele dintre ADN și ARN"

Simptome și caracteristici principale

Manifestările Sindromului DiGeorge pot varia în funcție de organism. De exemplu, există persoane care au boli cardiace severe sau un anumit tip de dizabilitate intelectuală si chiar sensibilitate deosebita la simptome psihopatologice, si sunt persoane care nu prezinta niciuna acest.

Această variabilitate simptomatică este cunoscută sub numele de variabilitate fenotipică., deoarece depinde în mare măsură de încărcătura genetică a fiecărei persoane. De fapt, acest sindrom este considerat un tablou clinic cu variabilitate fenotipică mare. Unele dintre cele mai comune caracteristici sunt următoarele.

1. Aspectul facial caracteristic

Deși acest lucru nu apare neapărat la toți oamenii, unele dintre trăsăturile faciale ale sindromului Digeorge includ: a bărbie foarte dezvoltată, ochi cu pleoape grele, urechi ușor întoarse înapoi, cu o parte din lobii superiori deasupra ei. Poate exista, de asemenea, o despicătură sau o funcționare slabă a palatului.

2. Patologii cardiace

Este obișnuit să se dezvolte diferite modificări ale inimii și, prin urmare, ale activității sale. Aceste modificări afectează în general aorta (cel mai important vas de sânge) și partea specifică a inimii în care se dezvoltă. Uneori, aceste modificări pot fi foarte uşoare sau pot fi absente.

3. Alterări ale glandei timus

Pentru a acționa ca un protector împotriva agenților patogeni, sistemul limfatic trebuie să producă celule T. În acest proces, glanda timus joacă un rol foarte important. Această glandă își începe dezvoltarea în primele trei luni de creștere fetală, iar dimensiunea pe care o atinge afectează direct numărul de limfocite de tip T care se dezvoltă. Persoanele care au un timus mic produc mai puține limfocite.

În timp ce limfocitele sunt esențiale pentru protecția împotriva virușilor și pentru producerea de anticorpi, limfocitele Persoanele cu sindrom DiGeorge au o susceptibilitate semnificativă la virusuri, fungi și bacteriene. La unii pacienți, glanda timus poate chiar să fie absentă, necesitând asistență medicală imediată.

4. Dezvoltarea bolilor autoimune

O altă consecință a lipsei limfocitelor T este că poți dezvolta o boală autoimună, care este atunci când sistemul imunitar (anticorpii) tinde să acționeze inadecvat față de organismul însuși.

Unele dintre bolile autoimune cauzate de Sindromul DiGeorge sunt purpura trombocitopenică idiopatică (care atacă trombocitele), anemie hemolitică autoimună (împotriva globulelor roșii), artrită reumatoidă sau boală autoimună a glanda tiroida.

5. Alterări ale glandei paratiroide

De asemenea, sindromul DiGeorge poate afecta dezvoltarea unei glande numite glanda paratiroidă (Este situat în partea din față a gâtului, lângă tiroida). Acest lucru poate provoca modificări ale metabolismului și modificări ale nivelului de calciu din sânge, ceea ce poate duce la convulsii. Cu toate acestea, acest efect tinde să devină mai puțin sever pe măsură ce trece timpul.

Tratament

Terapia recomandată persoanelor cu Sindrom DiGeorge are ca scop corectarea anomaliilor la nivelul organelor și țesuturilor. Cu toate acestea, și datorită variabilității fenotipice mari, indicaţiile terapeutice pot fi diferite în funcţie de manifestările fiecărei persoane.

De exemplu, pentru tratarea modificărilor glandei paratiroide, se recomandă un tratament de compensare cu calciu, iar pentru alterarile cardiace exista o medicatie specifica sau in unele cazuri se recomanda interventie chirurgical De asemenea, se poate întâmpla ca limfocitele T să funcționeze normalPrin urmare, nu este necesară nicio terapie pentru imunodeficiență. De asemenea, se poate întâmpla ca producția de limfocite T să crească treptat odată cu vârsta.

În cazul opus, este necesară o atenție imunologică specifică, care include monitorizarea constantă a sistemului imunitar și producerea de limfocite T. Din acest motiv, se recomandă ca, dacă o persoană are infecții recurente fără o cauză aparentă, să fie efectuate teste pentru evaluarea întregului sistem. În sfârșit, în cazul în care persoana este complet lipsită de celule T (care poate fi numită „sindrom DiGeorge complet”), se recomandă un transplant de timus.

Referințe bibliografice:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestări clinice și variabilitate imunologică la nouă pacienți cu sindrom DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Fundația pentru imunodeficiență. (2018). Sindromul DiGeorge. Preluat la 7 iunie 2018. Disponibil in https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.