Mutații genomice: definiție și exemple

Imagine: Youtube

Așa cum am văzut într-o lecție anterioară de la un PROFESOR, mutații genetice sunt toate acele variații stabile care apar în materialul genetic al unui individ, adică în ADN-ul lor. Aceste mutații genetice pot afecta secvența uneia sau mai multor gene, dar pot afecta și numărul de cromozomi. Ultimele modificări sunt mutații genomice. Mutațiile genomice, în majoritatea cazurilor, au efecte mari asupra vieții și sănătății oamenilor. Un exemplu bine cunoscut de sindrom cauzat de o mutație genomică este sindromul Down. În această lecție de la un PROFESOR vom aprofunda puțin mai mult în definiția mutației genomice și vom prezenta exemple a bolilor cauzate de mutații genomice.

Index

1. Definiția genomic mutation
2. Tipuri de mutații genomice
3. Sindromul Down: trisomia cromozomului 21
4. Sindromul Edwards: trisomia cromozomului 18
5. Sindromul Klinefelter: trisomie sexuală XXY
6. Sindromul Turner: monosomia cromozomului X

mutații genetice sunt definite ca „variații stabile ale materialului genetic". După cum am văzut într-o lecție anterioară de la un PROFESOR, există diferite tipuri de mutație genetică de la acestea modificările pot afecta o singură nucleotidă, una sau mai multe gene sau chiar numărul de cromozomi pe care îi are Un individ. Dacă doriți să aflați mai multe, puteți arunca o privire la articolul nostru anterior Tipuri de mutații genetice, deoarece în această lecție ne vom concentra doar asupra studierii mutațiilor genomice.

Mutațiile genomice sunt acele modificări stabile ale ADN-ului care produc o modificarea numărului de cromozomi. Amintiți-vă că oamenii au două seturi de 23 de cromozomi, adică avem doi cromozomi, unul (unul moștenit de la tatăl nostru și altul de la mama noastră), doi cromozomi doi, doi cromozomi trei și așa mai departe succesiv. Majoritatea celulelor noastre sunt diploide (cu excepția gametilor, ovulelor și spermei). Ultimul set de cromozomi, numărul 23, se numește pereche de cromozomi sexuali și avem, de asemenea, două copii: același lucru la femei (XX) și diferit la bărbați (XY).

Imagine: SlidePlayer

Ca și în cazul modificări ale secvenței genetice, care poate afecta o mică parte (mutație genetică) sau un fragment mai mare (mutații cromozomiale), mutațiile genomice pot avea, de asemenea, niveluri diferite de implicare. Există două tipuri diferite de modificări care pot afecta numărul cromozomilor:

• Euploidie: În acest caz, apare o variație a seturilor complete de cromozomi. De exemplu, în cazul oamenilor, un set de cromozomi poate dispărea și o celulă poate avea doar 23 de cromozomi, unul din fiecare număr (haploide). Acest lucru apare în mod natural în gamete (ovul și spermă). De asemenea, se poate întâmpla ca o celulă să aibă trei sau mai multe seturi de cromozomi: trei (triploid), patru (tetraploid), etc. copii ale fiecărui cromozom. Acest lucru nu se întâmplă la om în mod natural, ci la unele specii de animale sau plante. La om, dacă organismele euploid sunt produse în timpul fertilizării, dezvoltarea nu poate fi finalizată și are loc avortul.
• Aneuploidie: În acest caz există o variație a setului de cromozomi doar într-unul dintre cromozomi. Cel mai cunoscut exemplu și pe care îl vom vedea în continuare este Sindromul Down. Cei afectați de sindromul Down au trei copii ale cromozomului 21, în timp ce este normal să existe doar două copii ale acestui cromozom. Modificarea numărului de seturi de cromozomi poate afecta foarte mult dezvoltarea organismului și a Majoritatea împiedică corpul să pună capăt gestației și să provoace avorturi. În alte cazuri, precum cele pe care le vom vedea mai jos, se nasc indivizi.

Imagine: Typesdecosas.com

Sindromul Down este o aneuploidie întrucât este o afectare cauzată de apariția trei copii ale cromozomilor 21, în locul celor două exemplare obișnuite (trisomia cromozomului 21). Această afectare se numește sindrom deoarece alterarea generează un set de boli care pot fi: boli de inimă, diferite grade de întârziere mintală, dificultăți de vorbire etc. sau este mai probabil ca restul populației să sufere de boli precum Alzheimer, boala celiacă sau probleme de vedere și auz. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot trăi mulți ani și au o calitate o viață mai mult sau mai puțin bună care le permite să lucreze, să studieze, să facă sport sau chiar să fie vedete ale Cinema!

Frecvența apariției copiilor cu sindrom Down este mai mult de 1 din 800 de nașteri. Deși orice femeie poate naște copii cu acest sindrom, s-a demonstrat că șansele cresc cu vârsta mamei. Mai mult, la fel ca majoritatea sindroamelor cauzate de mutații genomice, sindromul Down nu este moștenit ca mutația are loc în timpul producției unuia dintre gameți, de obicei a unui ovul specific și într-un izolat.

Sindromul EdwardsLa fel ca în cazul precedent, este o aneuploidie, dar în acest caz afectează cromozomul 18. Persoanele cu acest sindrom au trei copii ale cromozomului 18. Acești indivizi tind să aibă greutate și înălțime scăzută la naștere, deoarece dezvoltarea lor în uter este mai lentă decât în ​​mod normal. În plus, au adesea afecțiuni cardiace sau malformații ale capului (alterarea formei capului sau maxilarului).

Datorită gravității tulburărilor și a fragilității lor la naștere, din păcate, mulți copii cu sindrom Edwards mor în câteva luni de la naștere.

Imagine: SlideShare

Aneuploidiile nu afectează doar cromozomii somatici, ci pot afecta și celulele sexuale. Acesta este cazul Sindromul Klinefelter, o trisomie care apare la bărbații care au doi crosomozomi X și un cromozom Y. Să ne amintim că indivizii cu genotipul 47, XXY sunt bărbați, deoarece au un cromozom Y, care, în specia umană, este ceea ce face un bărbat individual.

Modificările cauzate de această mutație genomică nu sunt la fel de drastice ca cele anterioare. Bărbații cu sindrom Klinefelter pot fi mai înalți decât în ​​mod normal, infertili sau ușor întârziați. deși, în multe ocazii, aceste modificări sunt atât de slabe încât 75% dintre bărbați nu sunt niciodată diagnosticat. Acești indivizi duc o viață normală, deși este mai probabil să dezvolte boli precum sindrom metabolic sau cancer mamar.

Imagine: Donator de ouă

Ca și în cazul anterior, sindromul Turner este o aneuploidie care Afectează cromozomii sexuali, în acest caz cromozomul X. Sindromul Turner constă în monozomia cromozomului X, adică apare doar un cromozom sexual, X, în loc de doi, așa cum este normal. Persoanele cu sindrom Turner sunt femei (deoarece nu au un cromozom Y), care sunt adesea scurte și, la fel ca sindromul Klinefelter, duc la infertilitate. Femeile cu această boală nu ajung la pubertate în mod natural și sunt ajutate de tratamente hormonale.

La fel ca în cazul precedent, femeile cu sindrom Turner pot trăi mulți ani, deși majoritatea sunt diagnosticate. În unele cazuri, acest sindrom poate avea un risc crescut de boli de inimă sau de rinichi.

Imagine: Webconsultas

Dacă doriți să citiți mai multe articole similare cu Mutații genomice: definiție și exemple, vă recomandăm să introduceți categoria noastră de biologie.

• Referință la casă genetică (iunie 2012). Sindromul Down. Recuperat din https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Referință la casă genetică (martie 2012). Trisomia 18. Recuperat din https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Referință pentru casă genetică (aprilie 2019). Sindromul Klinefelter. Recuperat din https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Referință la casă genetică (octombrie 2017). Sindromul Turner. Recuperat din https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome