Ataxia lui Friedreich: simptome, cauze și tratament

Bolile care afectează sistemul nervos, determinând degenerarea celulelor acestuia, sunt numeroase și variate în ceea ce privește numărul și gravitatea simptomelor. Majoritatea se caracterizează prin faptul că sunt extrem de invalidante.

Una dintre aceste patologii cu simptome severe este Ataxia lui Friedreich, o boală neurologică rară progres rapid care poate pune capăt vieții persoanei înainte de a ajunge pe deplin la maturitate. Mai jos detaliem în ce constă această afecțiune, precum și simptomele, cauzele și posibilele tratamente.

• Articol înrudit: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich este o afecțiune rară care a fost descrisă pentru prima dată în anul 1860 de neurologul german Nicholas Friedreich. Acest tip de ataxie a fost documentat ca o boală neurodegenerativă moștenită. Mai exact, ataxia lui Friedreich se transmite printr-un model autosomal recesiv, care determină degenerarea treptată a cerebelului și a ganglionilor spinali dorsali la pacienți.

De asemenea, apare uzura țesutului nervos al măduvei spinării, care se subțiază treptat și diminuează izolarea cu mielină a celulelor nervoase, care interferează cu transmiterea impulsurilor electrice prin celulele nervoase nervi.

Această deteriorare provoacă leziuni mari mușchilor și inimii celor care o suferă și, în consecință, pacienții prezintă un număr mare de simptome care se termină adesea cu o pierdere completă a autonomiei total. Prin urmare, într-o perioadă relativ scurtă, pacientul ajunge să necesite ajutorul unui scaun cu rotileprecum și atenția și grija altei persoane.

Aceste simptome tind să apară între 5 și 15 ani. Cu toate acestea, ele pot începe mult mai devreme, atunci când persoana este încă în copilărie timpurie, sau mult mai târziu când intră la vârsta adultă. Printre ei se numără o lipsă de senzație, modificări ale capacității de coordonare a mișcărilor, probleme ale coloanei vertebrale, dificultăți de înghițire și articulare a sunetelor sau imunodeficiență.

În plus, persoanele cu acest tip de ataxie sunt foarte predispuse să dezvolte un anumit tip de cancer, precum şi diabetul şi tulburările cardiace care, în cele mai multe cazuri, pun capăt vieţii pacientului.

Conform ultimelor estimări, incidența ataxiei lui Friedreich este de aproximativ 1 la 50.000 de persoane în populația generală și o prevalență mai mare nu a fost detectată la niciunul dintre cele două sexe.

• Te-ar putea interesa: "Ataxia: cauze, simptome și tratamente"

Ce simptome prezinta?

Primele simptome care pot duce la suspectarea că o persoană suferă de ataxie Friedreich tind să apară în mișcarea picioarelor și a ochilor. Printre cele mai frecvente semne se numără flexia involuntară a degetelor de la picioare sau mișcările rapide și involuntare ale globilor oculari.

Aceste modificări la nivelul extremităților inferioare provoacă mari dificultăţi în coordonarea mişcărilor necesare mersului. Aceste simptome se agravează treptat, răspândindu-se la extremitățile superioare și la trunchi. În cele din urmă, mușchii slăbesc și se atrofiază, ducând la dezvoltarea unui număr mare de malformații.

Din cauza anomaliilor sau problemelor cardiace care însoțesc adesea ataxia lui Friedreich, cum ar fi miocardita sau fibroza miocardică, pacienții au tendința de a prezenta simptome cum ar fi durere severă în piept, senzație de sufocare și tahicardie, bătăi rapide ale inimii sau chiar insuficiență cardiac.

Multe simptome ale acestui tip de ataxie includ:

• Alterări ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza sau cifoscolioza.
• Pierderea reflexelor la nivelul extremităților inferioare.
• Mers stângaci și necoordonat.
• pierderea echilibrului.
• Slăbiciune musculară.
• Insensibilitate la vibrații la nivelul picioarelor.
• Probleme de vedere.
• Mișcări sacadate ale globilor oculari.
• pierderea auzului sau scăderea capacităţii de auz.
• Modificări ale capacității de a vorbi.

Este necesar să precizăm că simptomele pot varia de la o persoană la alta, atât ca cantitate, cât și ca intensitate. Totuși, în progresia obișnuită a bolii, persoana este nevoită să aibă nevoie de un scaun cu rotile între 15 și 20 de ani de la apariția simptomelor inițiale; devenind complet handicapat pe măsură ce se dezvoltă etapele ulterioare ale ataxiei.

Care sunt cauzele?

După cum am menționat la începutul articolului, ataxia lui Friedreich Se distinge prin faptul că este o boală ereditară care urmează un model autosomal recesiv.. Aceasta înseamnă că pentru ca o persoană să o moștenească, ambii părinți trebuie să transmită o copie a genei defecte. Prin urmare, incidența sa este atât de scăzută.

Cu toate acestea, există anumite cazuri în care un istoric familial al bolii nu a putut fi depistat; indicând faptul că mutațiile genetice pot apărea și spontan.

Gena specifică în care are loc alterarea este așa-numita „X25” sau gena fraxatinei.. Această modificare genetică face ca organismul persoanei afectate să genereze niveluri anormal de ridicate de fier în țesutul inimii. Această acumulare de fier face ca sistemul nervos, inima și pancreasul să se „oxideze” datorită efectului pe care radicalii liberi îl au asupra lor.

În plus, neuronii motori prezintă, de asemenea, un risc mare de a fi deteriorați de aceste molecule extrem de reactive, provocând astfel degenerarea ataxiei lui Friedreich.

Cum poate fi diagnosticat?

Datorită complexității bolii, precum și severității simptomelor, diagnosticul ataxiei lui Friedreich necesită o evaluare clinică amănunțită. Diagnosticul se bazează pe analiza istoricului medical și pe un examen fizic amănunțit pentru care se pot efectua următoarele analize:

• Măsurarea activității celulelor musculare cu o electromiogramă (EMG).
• Electrocardiograma (ECG).
• Studiu de conducere nervoasă.
• Analiza imaginilor prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia axială computerizată (CT) a creierului și măduvei spinării.
• analiza fluid cerebrospinal.
• Teste de sânge și urină.
• testarea genetică.

Care este tratamentul și prognosticul?

Ca și în cazul multor alte tulburări neurodegenerative, un tratament eficient pentru ataxia lui Friedreich nu a fost încă stabilit. Pentru moment, protocolul de acțiune se bazează pe un tratament simptomatic care ajută la îmbunătățirea calității vieții acestor pacienți.

În ceea ce privește simptomele fizice, pacientul poate fi tratat pentru diminuarea problemelor motorii prin kinetoterapie, precum și intervenții chirurgicale sau dispozitive ortopedice care reduc progresia malformațiilor la nivelul coloanei vertebrale și a extremităților inferioare.

În cazurile în care apar alte afecțiuni cauzate de ataxie, precum diabetul sau probleme cardiace, acestea vor fi tratate prin intervenții sau medicamente corespunzător. De obicei aceste tratamente De asemenea, sunt însoțiți de psihoterapie și logopedie.

In ceea ce priveste prognosticul de sanatate la pacientii cu ataxie Friedreich, acesta este destul de pazit, in functie de severitatea simptomelor și viteza cu care acestea progresează, speranța de viață poate fi grav afectată afectat.

În majoritatea cazurilor, oamenii mor în prima etapă a vârstei adulte, mai ales dacă există probleme cardiace severe. Cu toate acestea, în cazuri mai puțin severe, pacienții pot trăi mult mai mult.