Sindromul Seckel: cauze, simptome și tratament

Sindromul Seckel este una dintre bolile congenitale care afectează dezvoltarea oamenilor din stadiul de gestație până după naștere și care are repercusiuni atât asupra aspectului și funcțiilor biologice de bază cât și asupra proceselor mental.

Deși elementul de identificare care este cel mai evident este statură mică sau nanism si, in cele mai multe cazuri, forma nasului, in spatele acestui tablou clinic exista multe alte manifestari condiții neobișnuite care pot compromite grav calitatea vieții persoanei dacă nu se primesc îngrijiri potrivit.

În acest articol vom vedea care sunt acestea simptomele și cauzele cunoscute ale sindromului Seckel, precum și tratamentul acestuia.

• Articol înrudit: "Nanismul: cauze, simptome și tulburări asociate"

Ce este sindromul Seckel?

Ceea ce știm ca sindromul Seckel este un ansamblu de alterari fizice si psihice care apar dinainte de nastere și au cauze genetice la bază.

Este o boală rară care se caracterizează printr-o încetinire a dezvoltării fătului, astfel încât nivelul său de dezvoltare este „întârziat” din multe aspecte.

Simptome

Principalele semne și simptome asociate cu sindromul Seckel sunt următoarele.

1. microcefalie

Acesta este unul dintre cele mai caracteristice semne ale sindromului Seckel și constă în dezvoltarea insuficientă a bolţii craniene, ceea ce face capul mic și, prin urmare, creierul are mai puțin spațiu să crească. Acest lucru este important, având în vedere că această parte a sistemului nervos trebuie să se extindă rapid în această fază a vieții.

• Articol înrudit: "Microcefalie: simptome, caracteristici și tratament"

2. Retardare mintală

Aceasta este una dintre consecințele dimensiunii reduse a craniului în raport cu restul corpului. malformații la nivelul creierului care rezultă din această limitare de spațiu cauzează adesea o dezvoltare cognitivă mai limitată decât normală, deși acest lucru nu este apreciat la naștere.

• Te-ar putea interesa: "Tipuri de dizabilitate intelectuală (și caracteristici)"

3. profilul de pasăre

Acesta este denumirea prin care se numește aspectul feței care este frecvent la copiii cu sindrom Seckel. Are de-a face cu dimensiunea mică a capului, cu ochii relativ mari și o punte a nasului foarte pronunțată care dă senzația de „cioc”.

4. Statură mică sau nanism

În general, persoanele cu sindrom Seckel sunt mai mici decât se aștepta pentru grupa lor de vârstă. Acest lucru afectează și proporțiile, deoarece membrele sunt micis proporțional cu restul corpului.

Pe de altă parte, ca urmare a dezvoltării mature lente, configurația osoasă este și ea slab dezvoltată, ceea ce poate duce la apariția unor tulburări ale scheletului.

5. Alte semne și simptome

Există și alte semne și simptome comune ale sindromului Seckel, printre care următoarele sunt comune:

• urechi displazice: dezvoltarea urechilor este, de asemenea, insuficientă, astfel încât designul lor nu este atât de sofisticat cum este de obicei la alți oameni.
• displazie dentară: dintii sunt subdezvoltati si distributia lor este defectuoasa, ceea ce impiedica uneori sa se inchida bine gura.
• Strabism: ochii sunt deviați, astfel încât să nu îndrepte spre exterior în mod paralel.
• defecte ale palatului: partea gurii prezinta alterari, precum prezenta unor gauri sau o bolta prea pronuntata si ingusta.

Diagnostic

Sindromul Seckel poate fi anticipat încă din stadiul dezvoltării fetale prin utilizarea ultrasunetelor (evaluarea malformațiilor și a dezvoltării osoase), deși diagnosticul nu este pus până la semnele și simptomele au avut timp să se exprime, ceea ce apare în timpul copilăriei timpurii, dar nu în săptămânile imediat după naștere. naștere.

Cauze

În prezent, cauzele sindromului Seckel sunt puțin înțelese. Cu toate acestea, se știe că este o modificare pe baza declanșatorilor genetici autosomal recesivi, ceea ce implică faptul că versiunea defectuoasă a unei anumite gene trebuie să fie prezentă atât la tată, cât și la mamă, pentru ca descendenții să exprime simptomele.

Pe de altă parte, nu există o singură genă care să producă simptomele sindromului Seckel, dar sunt cunoscute în prezent trei modificări genetice legate de această boală. La rândul lor, aceste origini diferite dau naștere la diferite tipuri de sindrom Seckel, legate de cromozomii 3, 14 și 18.

Tratamentul sindromului Seckel

Sindromul Seckel nu are vindecare cunoscută, deoarece este de origine genetică și efectele sale încep să se simtă de la formarea fătului. Cu toate acestea, există mai multe strategii care pot ajuta atenuarea consecințelor negative pe care le generează simptomele.

În acest sens, este necesară o abordare interdisciplinară și interdisciplinară. abilități de formare care vizează prevenirea problemelor apărute în urma unor complicații specifice precum problemele de mestecat sau de respirație, precum și terapia care vizează învățarea regulilor de comportament și relația cu ceilalți. Acest gen de inițiative trebuie adaptate la nivelul de dezvoltare intelectuală al fiecărui pacient.