Amniocenteza: ce este și cum se efectuează acest test de diagnostic?

Sarcina și gestația sunt etape foarte delicate, deoarece în acest proces biologic începe să se dezvolte noul organism. De aceea din punct de vedere medical este important cunoașteți cât mai multe despre ceea ce se întâmplă în dezvoltarea fătului, pentru a putea interveni cât mai repede în cazul bolilor congenitale.

Amniocenteza este procedura pe care o efectuează medicii pentru a obține aceste informații precoce. și pentru a putea pune un diagnostic precoce în timpul sarcinii. Pe parcursul acestui articol vom trece în revistă tot ce trebuie să știți despre acest test: ce este amniocenteza, care sunt funcțiile ei, cum se efectuează și care sunt riscurile de care trebuie să fii conștient.

• Articol înrudit: "Cele 3 faze ale dezvoltării intrauterine sau prenatale: de la zigot la făt

Ce este amniocenteza?

Numim amniocenteză un tip de test prenatal în care se produce un diagnostic precoce printr-o procedură medicală a bolilor cromozomiale și a infecțiilor fetale și că, în al doilea rând, ne ajută și să cunoaștem sexul bebelușului înainte de naștere.

Pentru a înțelege cum funcționează, trebuie mai întâi să știți că pe tot parcursul etapei de gestație este înconjurat fătul o substanță numită lichid amniotic, a cărui compoziție are celule fetale. Din observarea acestui fapt, comunitatea științifică aplicată în domeniul clinic a descoperit că lichidul amniotic este capabil să ne ofere informații utile despre starea de sănătate a bebelușului cu luni înainte de nașterea. naștere. Amniocenteza se concentrează pe analiza acelei substanțe și a componentelor sale.

La efectuarea amniocentezei, se obține o mică probă de lichid amniotic prin utilizarea un ac care se introduce în abdomenul femeii în același timp în care se efectuează o ecografie cu care procesul poate fi monitorizat. În al doilea rând, se analizează în laborator proba de lichid amniotic obținut, context în care se studiază ADN-ul fătului pentru a vedea dacă există anomalii genetice în acesta.

In ce cazuri se face?

Acest test prenatal este oferit doar acelor femei care prezintă un risc semnificativ de boală genetică. În cele mai multe cazuri, principalul motiv pentru efectuarea unei amniocenteze este acela de a afla dacă fătul are o anomalie cromozomială sau genetică, așa cum poate apărea în sindromul Down. Ca regulă generală, această procedură de diagnosticare Este programată între săptămânile 15 și 18 de gestație.

Astfel, nu este întotdeauna necesar să o faci, în majoritatea cazurilor se face doar în acelea femeile însărcinate la care bebelușul prezintă un anumit risc de a dezvolta orice patologie genetica. Motivul pentru care nu se face tuturor femeilor este că este vorba despre un test destul de invaziv care prezintă un risc mic de avort spontan.

Întrucât amniocenteza este asociată cu anumite riscuri, înainte de efectuarea acesteia se efectuează o ecografie anatomică completă, pentru a depista anomaliile la bebeluș. În cazurile în care există motive pentru a suspecta existența unor modificări genetice sau cromozomiale, se va face amniocenteza.

Funcțiile acestui test: pentru ce este?

Principalele cazuri în care este necesară o amniocenteză includ:

• A istoric familial de malformații congenitale.
• Rezultate anormale la testele cu ultrasunete.
• Femei cu sarcini sau copii în care au existat tulburări de naștere sau de sarcină.

Din păcate, amniocenteza nu reușește să detecteze toate posibilele malformații congenitale. Cu toate acestea, testul cu ultrasunete care se efectuează în același timp poate depista malformații congenitale care nu se raportează la amniocenteză, cum ar fi buza despicată, defecte ale inimii, palatul despicat sau piciorul babuin.

Cu toate acestea, riscul unor tulburări de naștere care nu sunt detectate de niciunul dintre cele două teste diagnostice nu poate fi exclus. În general, principalele boli depistate prin amniocenteză sunt:

• Distrofie musculara.
• Fibroză chistică.
• siclemie.
• Sindromul Down.
• Alterări ale tubului neural, așa cum se întâmplă în spina bifida.
• boala Tay-Sachs și înrudite.

În cele din urmă, acuratețea amniocentezei este de aproximativ 99,4%, deci chiar dacă are anumite pericole sunt foarte utile în cazurile în care există o suspiciune reală a unei anomalii fetală.

Cum fac medicii?

După ce zona abdomenului în care va fi introdus acul a fost curățată cu un antiseptic și a fost administrat un anestezic Pentru a ameliora durerea de la puncție, echipa medicală localizează poziția fătului și a placentei folosind a ecografie. Dăruindu-te peste aceste imagini, se introduce un ac foarte fin prin peretele abdominal al mamei, peretele uterului și sacul amniotic, încercând să țină vârful departe de făt.

Se extrage apoi o cantitate mică de lichid, aproximativ 20 ml, iar această probă este trimisă la laborator unde se va efectua analiza. În acest spațiu, celulele fetale sunt separate de restul elementelor prezente în lichidul amniotic.

Aceste celule sunt cultivate, fixate și colorate pentru a le putea vedea corect la microscop. Asa de, cromozomii sunt examinate anomalii.

In ceea ce priveste bebelusul si mediul sau, sigiliile de intepare si lichidul sacului amniotic se regenereaza in urmatoarele 24-48 de ore. Mama ar trebui să meargă acasă și să se odihnească pentru tot restul zilei, evitând exercițiile fizice. Într-o zi, poți reveni la viața normală dacă medicul nu indică altfel.

Riscurile

În ciuda faptului că măsurile de siguranță în medicină au parcurs un drum lung și în acest domeniu, amniocenteza are întotdeauna riscuri. Riscul de avort spontan este cel mai notoriu, deși apare doar în 1% din cazuri.

Posibilitatea nasterii premature, leziuni si malformatii la fat este de asemenea un aspect de luat in calcul.