Sindromul Pearson: ce este, simptome, cauze și tratament

sindromul Pearson Este o afecțiune medicală rară pe care, în ciuda faptului că se cunosc doar mai puțin de o sută de cazuri în întreaga lume, o are a trezit interesul geneticienilor și biologilor moleculari de când a fost descoperit în șaptezeci.

În acest articol vom aprofunda în această boală rară, cunoscându-i simptomele, cauzele, diagnosticul și tratamentul.

• Articol înrudit: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este sindromul Pearson?

Sindromul Pearson este o boală de origine genetică, cauzată de modificări ale ADN-ului găsite în mitocondrii. Această modificare se datorează în cele mai multe cazuri mutațiilor care au apărut în timpul diviziunii celulare atunci când se formează embrionul.

Fiind o boală cauzată de ceva ce se găsește în fiecare dintre celulele corpului, nu există o cale cunoscută vindeca, pe lângă faptul că prezintă un prognostic foarte prost, indivizii diagnosticați cu Pearson fiind copii care rareori vor trăi mai mult de trei ani.

Există mai multe probleme derivate din această afecțiune medicală rară, principalele fiind hematologice, hepatice și musculare. Toate acestea conduc la o capacitate limitată a individului de a interacționa cu lumea din jurul său, pe lângă faptul că prezintă probleme în creștere.

Prima persoană care a descris-o a fost după cine poartă numele, Howard Pearson în 1979. Boala asta Este atât de rar încât, până în prezent, în literatura internațională se cunosc doar aproximativ șaptezeci de cazuri..

• Te-ar putea interesa: "Top 10 tulburări și boli genetice"

Cauze

Sindromul Pearson este de origine genetică. Apare ca o consecință a unei modificări a ADN-ului din interiorul mitocondriilor, un organel care se ocupă de respirația celulară. Această alterare se poate datora fie unei deleții, adică pierderii parțiale sau totale a moleculei de ADN, fie dublării, adică replicării unei regiuni a ADN-ului. Aceste modificări se datorează, în cele mai multe cazuri, mutațiilor din materialul genetic al individului.

Aceste modificări determină afectarea metabolismului, determinând ca celula să nu primească energia corect, care afectează în cele din urmă procesele de bază și vitale pentru organism, cum ar fi transportul activ al substanțelor în celulă, contracția musculară, sinteza moleculelor, printre alții.

Diagnostic

Prezentarea clinică a sindromului Pearson este variabilă, ceea ce face necesară urmărirea riguroasă a pacientului pentru a confirma că acesta are afecțiunea, pe lângă afla care sunt principalele probleme suferite de persoana in cauza, in conditiile in care, ca si in cazul oricarei alte boli, simptomele de la pacient la pacient pot fi diferit. Principalul instrument de diagnostic pentru acest sindrom este un studiu biochimic-molecular., in care se va vedea daca are sau nu alterarea in ADN mitocondrial.

În cele mai multe cazuri, testele genetice pot fi făcute numai odată ce copilul este născut și sunt detectate primele simptome care sunt posibil asociate cu sindromul Pearson al cazului beton. Deși testarea prenatală pentru sindrom este teoretic posibilă, analizând și interpretând rezultatul este ceva cu adevărat dificil, precum și riscant pentru viața fătului încă în formare.

Simptome

Primele simptome ale sindromului apar în primul an de viață, fiind una dintre cele mai izbitoare probleme de sânge și pancreas. În cele mai multe cazuri, indivizii nu reușesc să trăiască mai mult de trei ani.

În acest sindrom apar probleme la nivelul măduvei osoase, ceea ce implică probleme la nivelul sângelui. Măduva nu produce eficient globule albe (neutrofile) (pancitopenie), ceea ce face ca individul să ajungă să dezvolte anemie, care poate evolua foarte grav. De asemenea, prezintă un număr scăzut de trombocite și anemie aplastică.

În legătură cu pancreasul, în special cu partea exocrină a acestuia (insuficiență pancreatică exocrin), în acest sindrom există o disfuncție a acestui organ, determinând o atrofie mai mare a la fel.

Din acest motiv, persoanele cu sindrom Pearson au probleme în absorbția nutrienților din alimente, ceea ce duce la probleme de nutriție care au ca rezultat probleme de creștere și dificultăți de îngrășare, pe lângă faptul că ai diaree destul de frecvent.

Dar, pe lângă problemele din sânge și pancreas, există multe alte simptome care definesc această tulburare, care este considerată o boală mitocondrială multisistem. Unele dintre aceste simptome sunt:

• Anemia sideroblastică refractară.
• Fosforilare oxidativă defectuoasă.
• Insuficiență renală și endocrină.
• Insuficiență hepatică.
• Tulburări neuromusculare și miopatii.
• Probleme cu inima.
• Atrofia splinei.

Tratament

Sindromul Pearson, așa cum am văzut deja, este de origine genetică, deoarece constă într-o alterare a ADN-ului mitocondrial. Aceasta, cu instrumentele terapeutice de care dispune medicina actuală, nu se poate rezolva și, prin urmare, acest sindrom nu are leac cunoscut.

Cu toate acestea, aceasta nu înseamnă că un tratament nu poate fi aplicat persoanei care are această afecțiune. Da OK Terapia se concentrează pe atenuarea simptomelor, cu putine posibilitati de a implica o modificare semnificativa a manifestarii sale, reprezinta un tratament ideal pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului. pacientului, pe lângă reducerea sau prevenirea directă a apariției altor probleme care pot fi secundare sindromului Pearson, cum ar fi infecțiile.

Printre problemele asociate cu sindromul se numără sindromul Earns-Sayre., ceea ce presupune o deteriorare a retinei, pierderea auzului, diabet și boli cardiovasculare. Alte probleme includ sepsisul, tulburările endocrine, criza producției de acidoză lactică și insuficiența hepatică. Toate aceste patologii sunt cele care contribuie, combinate cu sindromul, la faptul ca copiii cu acest diagnostic nu au o speranta de viata cu mult mai mare de trei ani.

Acei indivizi care reușesc să supraviețuiască celei mai timpurii copilări evoluează prezentând semne hematologice. care se rezolvă spontan, în timp ce problemele neurologice și problemele musculare apar și merg la mai rau. Dacă nu au prezentat sindromul Kearns-Sayre până acum, copiii cu siguranță vor ajunge să îl prezinte după ce au depășit vârsta de trei ani.

De remarcat că da există o intervenție chirurgicală care îmbunătățește semnificativ viața pacientului, chiar dacă scopul acesteia este paliativ. Este un transplant de măduvă osoasă, deoarece sindromul afectează măduva într-un mod foarte marcat și acest tip de intervenție vă permite să vă prelungiți puțin viața. Dacă această opțiune nu este posibilă, transfuziile de sânge sunt de obicei foarte frecvente, mai ales pentru a evita anemia severă asociată cu terapia cu eritropoietină.

Referințe bibliografice:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Sindromul Pearson: raportul unui caz. Cercetare clinica. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Un nou sindrom de anemie sideroblastică refractară cu vacuolizarea precursorilor măduvei și disfuncție pancreatică exocrină. J Pediatric 1979; 95:976-984.