Methemoglobinemia (oamenii albaștri): simptome, cauze și tratament

Pielea noastră este un organ care este adesea subevaluat și recunoscut., care ne protejează organismul împotriva unui număr mare de elemente nocive precum bacteriile, ciupercile și radiațiile solare.

Această parte importantă a corpului nostru, totuși, pe lângă faptul că ne protejează uneori, ne avertizează și asupra prezența unor modificări în alte zone ale organismului nostru și care pot avea implicații grave asupra sănătății. Așa se întâmplă, de exemplu, în icter, în care pielea capătă tonuri gălbui.

O alta dintre tulburarile in care apare colorarea anormala a pielii este methemoglobinemie, o tulburare de origine sanguină în care pielea devine albăstruie și care, în funcție de tipul ei, poate aduce consecințe fatale.

• Articol înrudit: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Methemoglobinemia: ce este și simptome

Numim methemoglobinemie o boală rară a sângelui caracterizată prin prezența unui nivel excesiv al unui subtip de hemoglobină numit methemoglobină. Acest tip special de hemoglobină nu are capacitatea de a transporta oxigen.

, și, în același timp, interferează cu hemoglobina care este capabilă să facă acest lucru în așa fel încât aceasta din urmă să nu o poată elibera în diferite organe și țesuturi în mod normal. Acest lucru reduce oxigenarea organismului.

Unul dintre cele mai evidente și ușor vizibile simptome ale acestei tulburări este cianoza, sau colorarea albastră a pielii (deși tonurile pot varia, de obicei este o culoare albăstruie intensă). Acest lucru derivă probabil din scăderea menționată anterior a oxigenării organismului.. Și nu doar pielea: și sângele își schimbă culoarea, pierzându-și roșul caracteristic pentru a deveni maroniu.

Cu toate acestea, colorarea pielii nu este singura problemă care poate apărea: dacă este excesul de methemoglobină prea mare, lipsa oxigenului din restul corpului poate cauza probleme la nivelul organelor si chiar moarte. Nu este neobișnuit să apară și probleme respiratorii, aceasta fiind în general una dintre principalele cauze de spitalizare.

Pe lângă cele de mai sus, în funcție de tipul de methemoglobinemie ne putem întâlni cu dureri de cap, oboseală, convulsii și probleme respiratorii potențial fatal (dacă se datorează unor cauze dobândite) sau debutul invalidității întârzieri intelectuale și de maturizare în cazul methemoglobinemiei congenitale de tip 2 despre care vom vorbi ulterior.

• Te-ar putea interesa: "Grupele sanguine: caracteristici și compoziții"

Tipologii după cauzele lor

Cauzele apariției acestei tulburări pot fi multiple și pot apărea atât congenitale, cât și dobândite.

Methemoglobinemia dobândită este cea mai frecventă și apare de obicei derivate din consumul sau expunerea la droguri oxidante sau substanțe chimice precum nitratul de bismut, precum și elementele folosite pentru tratarea unor afecțiuni precum nitroglicerina sau unele antibiotice.

În ceea ce privește methemoglobinemia congenitală, aceasta se datorează în general transmiterii genetice sau apariției anumitor mutații. Putem găsi două tipuri de bază.

Primul este generat de moștenirea genetică a ambilor părinți, ambii părinți fiind purtători (deși majoritatea nu au exprimat tulburarea) o mutație a anumitor gene care provoacă o problemă cu enzima citocrom b5 reductază. Această enzimă nu funcționează corect în organism, ceea ce provoacă oxidarea hemoglobinei.

În cadrul acestui tip de methemoglobinemie congenitală putem găsi două mari tipuri: metahemoglobinemia congenitală de tip 1 este aceea că enzima menționat anterior nu apare în globulele roșii ale organismului și tipul 1 în care enzima nu apare direct în nicio parte a corpului. organism.

Cealaltă opțiune în cadrul methemoglobinemiilor congenitale este așa-numita boală a hemoglobinei M, în care această alterare apare datorită faptului că hemoglobina este alterată structural din baza. În aceste cazuri suntem înainte o tulburare autosomal dominantă în care este suficient ca un părinte să poarte gena și transmiteți-l pentru a genera alterarea (ceva similar cu ceea ce se întâmplă cu Coreea lui Huntington).

Tratamentul acestei afecțiuni

Deși poate părea greu de crezut, methemoglobinemia este o afecțiune medicală care are tratament curativ în unele cazuri.

În cele mai multe cazuri, prognosticul este pozitiv și pacientul se poate recupera complet. Tratamentul presupune în principal generarea unei reduceri a nivelului de methemoglobină și o creștere a hemoglobinei cu capacitate de transport a oxigenului, injectând albastru de metilen (cu excepția acelor pacienți care prezintă risc de deficit de G6PD, unde poate fi periculos) sau alte substanțe cu efect similar.

Dacă acest lucru nu funcționează, se poate folosi un tratament cu cameră hiperbară. Consumul de vitamina C poate fi de asemenea util, desi efectul ei este mai mic.

În cazul methemoglobinemiei dobândite, este necesară și retragerea substanței care a generat alterarea. Cazurile mai ușoare pot să nu necesite mai mult decât această măsură, dar la persoanele cu probleme respiratorii sau cardiace este necesar tratamentul descris mai sus.

Schimbările cu aceste tratamente pot fi spectaculoase., schimbând culoarea pielii la viteză mare.

Cu toate acestea, în cazul methemoglobinemiei congenitale de tip 2 boala este mult mai mare complicată iar prognosticul său este mult mai grav, decesul minorului fiind frecvent în perioada primii ani.

Referințe bibliografice:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: principii de bază și practică. a 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 41. Disponibil in: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006) Urgențele toxicologice ale lui Goldfrank. al 8-lea. Ediție. New York. UTILIZĂRI.
• Roman, L. (2011). O tânără de 18 ani cu methemoglobinemie după ce a folosit cremă anestezică topică. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).:45-49.