Sindromul Goldenhar: simptome, cauze și tratamente

Sindromul Goldenhar este o afecțiune medicală rară în care pacientul suferă malformații în diverse părți ale corpului, în special la nivelul urechii externe, a feței și a vertebrelor gâtului.

Cauzele nu sunt cunoscute cu exactitate, dar se crede că se datorează unei interacțiuni a factorilor de mediu și genetici, iar gradul de severitate este foarte variabil. Să vedem mai departe ce înseamnă această boală rară.

• Articol înrudit: "Top 10 tulburări și boli genetice"

Ce este sindromul Goldenhar?

Sindromul Goldenhar, numit și displazie facio-auriculo-vertebrală sau oculo-auriculo-vertebrală, este o afectiune medicala foarte rara in care apar diverse malformatii. Acestea provin din probleme în timpul dezvoltării fetale, în special în primul și al doilea arc brahial, structuri care vor forma gâtul și capul bebelușului pe deplin dezvoltat.

Printre principalele malformații prezente în sindrom regăsim o asimetrie clară a feței, precum și probleme la nivelul ochilor, urechilor și coloanei vertebrale. Gradele de deformare sunt foarte variabile de la afectat la afectat, existând cazuri în care fie au urechea foarte slab formată, fie nici măcar nu există. De asemenea, pot apărea tumori benigne ale ochilor și anomalii ale coloanei vertebrale.

Nu afectează doar fața. Pacienții pot avea probleme cu inima, plămânii și rinichii, precum și tulburări ale sistemului nervos central. Cauza bolii este încă investigată, deși indică o interacțiune între genetică și mediu. Tratamentul este variabil, in functie de varsta, gravitatea cazului si daca ati primit anterior operatiile pertinente.

sindromul Goldenhar Face parte din grupul bolilor microsomiei hemifaciale., afecțiuni medicale în care apar modificări ale feței și structurilor asociate. Nu se știe încă dacă bolile clasificate în aceste grupuri sunt toate diferite. condiții sau dacă ar face parte din același spectru patologic, în care ar exista grade diferite de severitate.

simptomatologie

Acest sindrom prezintă grade diferite de severitate, deși trebuie spus că în cazurile cele mai ușoare simptomele și semnele pot fi considerate extrem de invalidante. Simptomele sunt deja prezente încă de la naștere și se află pe lista afecțiunilor medicale care pot provoca surdocecitatea. Între 70% și 90% din cazuri afectează doar o parte a feței (implicare unilateral), de obicei partea dreaptă fiind cea mai afectată, fiind aproximativ aproape de 60% a cazurilor.

Printre simptomele sindromului Goldenhar putem întâlni tot felul de malformații, în special la nivelul feței. Practic, în toate cazurile, există malformații la nivelul urechii externe, care pot implica următoarele simptome:

• Apendice preauriculare: piele și cartilaj situate în fața urechii.
• Microtia: ureche foarte mică.
• Anotia: ureche absenta.
• Surditate.

După cum comentam deja, în acest sindrom există asimetrie între cele două părți ale feței, aceasta datorându-se, de regulă, unei slabe dezvoltări a unei părți a acestuia. Defectele care pot fi găsite în partea malformată a feței sunt:

• Maxilare mici și plate, mandibulă și os temporal (85% din cazuri).
• chisturi dermoide oculare: tumori necanceroase la, de obicei, un ochi.
• Gură exagerat de mare pe o parte a feței.
• Palatul mic și limba pe partea afectată.
• Mușchii faciali deosebit de mici pe partea afectată.
• Buza despicata si palatul.

În ochi, în afară de chisturi, pot apărea și alte malformații. Printre care putem gasi:

• Blefarofimoza: pleoape foarte mici.
• Microftalmie: ochi mic.
• Anoftalmie: absența ochiului.
• Anomalii retiniene.
• Orbire.

Alterările apar la nivelul vertebrelor, în principal la nivelul colului uterin. Pot apărea următoarele condiții:

• Absența vertebrelor.
• Prezența hemivertebrelor (vertebre care s-au format doar pe o parte).
• Coaste topite.
• Curbura coloanei vertebrale: cifoza si scolioza.

Dar deși acest sindrom este cunoscut și sub denumirea de displazie facio-auriculo-vertebrală, nu înseamnă că pot exista doar modificări ale feței, urechilor și vertebrelor. Deformări pot fi găsite în întregul craniu, cum ar fi având un cap foarte mic și encefalocel, adică o deformare a creierului în care căptușeala craniană și fluidul protector sunt extrudate, formând o umflătură de diferite dimensiuni. Din aceasta cauza, intre 5% si 15% din cazuri au dizabilitate intelectuala.

În plus, pot exista leziuni ale altor părți ale corpului, cum ar fi anomalii la plămâni, rinichi și inimă. Printre anomaliile cardiace găsim, în principal, defecte septului ventricular și tetralogia Fallot. Pot exista, de asemenea, deformări la nivelul oaselor extremităților, care implică probleme precum picioarele stange, anomalii la nivelul brațelor și degetelor.

• Te-ar putea interesa: "Sindromul Stromme: simptome, cauze și tratamente"

Cauze posibile

Se estimează că incidența acestui sindrom este de 1 la 25.000 de născuți vii, deși tulburarea genetică asociată acestei afecțiuni care apare sporadic apare la 1 din 3.500-5.000 de nașteri. Afectează în principal bărbații, cu un raport V/M de 3/2.

Nu se știe exact care este cauza sindromului Goldenhar, dar în cazurile care au fost descrise în literatură au fost propuși mai mulți factori, grupate în patru: de mediu, ereditar, multifactorial și necunoscut, acest al patrulea și ultimul grup fiind eticheta în care majoritatea cazurile.

cauze de mediu

Dintre cauzele de mediu, s-a propus, ca principală, utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii care conțin agenți teratogene, adică induc malformații la făt. Printre acestea ar fi:

• ibuprofen.
• Acid acetilsalicilic.
• efedrina.
• Tamoxifen.
• Talidomidă.
• Retinoizi.
• Micofenolat.

Trebuie remarcat faptul că ibuprofenul, aspirina și efedrina, deși s-a sugerat că ar putea avea ceva de-a face cu apariția sindromului, studii recente indică faptul că acest lucru nu ar trebui să fie Asa de. În ceea ce privește talidomida, acțiunea sa ca agent care induce malformații congenitale este binecunoscută. a miilor de nou-născuți între deceniile cincizeci și șaizeci.

O altă cauză de mediu este consumul de droguri în timpul sarcinii, în special cocaină. Posibilitatea de a prezenta sindromul Goldenhar a fost legată și în cazul în care mama a fost expusă la insecticide și erbicide în timpul sarcinii.

Alti factori de mediu, in acest caz neasociati cu substante, sunt faptul ca mama are diabet zaharat, a avut sarcini multiple sau a recurs la reproducere asistata.

• Te-ar putea interesa: "Diferențele dintre ADN și ARN"

cauze genetice

În cele mai multe cazuri, debutul sindromului este sporadic. Aceasta înseamnă că nu au existat alte cazuri în familie. Cu toate acestea, a fost ridicată posibilitatea ca modificări genetice care să inducă apariția sindromului, în special anomalii ale cromozomului 14.

Între 1% și 2% au sindromul prin moștenire autosomal dominantă, deși sunt rare cazuri în care moștenirea este autosomal recesivă.

Cazurile moștenite sunt mai frecvente atunci când sindromul afectează ambele părți ale feței. Surditatea, anomaliile gurii și chisturile dermoide oculare apar de obicei în cazuri sporadice.

Cazurile în care cauza este exclusiv genetică sau exclusiv de mediu sunt rare. În cele mai multe cazuri trebuie să existe o interacțiune între ambii factori, deși, așa cum am menționat deja, în majoritatea cazurilor cauza exactă este necunoscută pentru cazul specific.

Diagnostic

Există posibilitatea de a încerca să diagnosticați această afecțiune înainte de a se naște copilul. Pentru aceasta se utilizează ecografie fetală, rezonanță magnetică nucleară și studii genetice. Cu toate acestea, în multe cazuri, diagnosticul se stabilește odată ce copilul s-a născut, deoarece este mult mai ușor de observat implicarea facială cu ochiul liber.

Deși afectarea este foarte variabilă, în cele mai multe cazuri există combinații de simptome, care nu sunt deloc discrete, implicând asimetrie facială, hipoplazie mandibulară și anexe preauriculare, pe lângă urechi mici și chisturi dermoide în ochi. Prezența anomaliilor în urechi este considerată necesară pentru diagnostic.

Tratament

Sindromul Goldenhar nu are leac. Tratamentul se concentrează pe creșterea stării de bine a celui care suferă, pe lângă optarea pentru cele mai adecvate măsuri corective. pentru a vă asigura că puteți îndeplini sarcinile de zi cu zi, în special concentrate pe îmbunătățirea vederii și a auzului. Tratamentul depinde de vârstă, în special de modul în care cresc și se formează oasele afectate.

Profesioniștii recomandă luarea unei serii de măsuri preventive pentru a evita alte probleme medicii asociați, planificați tratamentul și știți dacă există riscul ca o altă persoană să se nască cu sindrom.

Dintre aceste măsuri, cea mai importantă este să faceți un istoric detaliat al sarcinii, pentru a ști dacă există diabet zaharat matern, sângerare în timpul sarcinii, gestație multiplă sau dacă a fost utilizată reproducerea asistat. De asemenea, este important de știut dacă mama a fost expusă la agenți teratogene sau a consumat droguri, în special cocaină.

O altă măsură bună este să faci istoria familiei de cel puțin trei generații, acordând o atenție deosebită rudelor care ar fi putut avea un anumit tip de malformație. Este foarte important de știut dacă au existat cazuri de asimetrie facială, malformații ale urechii, surditate, probleme cardiace sau vertebre, oricât de ușoare ar părea aceste afecțiuni.

Cât despre nou-născut se recomanda efectuarea unui examen fizic complet si efectuarea unui studiu de cariotip. De asemenea, ar trebui făcute teste pentru a vedea auzul, combinate cu raze X ale coloanei vertebrale, ecocardiogramă și ecografia renală cervicală, pe lângă tomografia computerizată a osului temporal, una dintre zonele craniene în care există de obicei afectare. Acest lucru este recomandat în special după cinci ani.

Având în vedere numărul mare de simptome, și că acestea afectează diverse părți ale corpului, este important ca copiii afectați să fie observați de mai mulți specialiști. Printre cele care nu pot lipsi avem:

• Medici geneticieni.
• Chirurgi plasticieni specializati in malformatii craniene.
• otolaringologi.
• oftalmologi
• Dermatologi.
• Medici stomatologi si ortodonti.

La nou-nascuti este necesar suportul respirator si alimentar in cazul in care apar malformatii, în special în gură, care îngreunează respirația și înghițirea. Defectele maxilarului sunt corectate prin intervenții chirurgicale. Urechea externă este reconstruită și obrajii sunt umpluți pentru a oferi feței o mai mare simetrie.

Prognoza

In functie de malformatiile pe care le prezinta bebelusul cu sindrom Goldenhar, prognosticul este foarte variabil.

În mod surprinzător, majoritatea copiilor diagnosticați cu acest sindrom au o speranță de viață normală, dar Acest lucru este valabil mai ales în cazul în care malformațiile nu afectează, într-un mod foarte grav, organele sau sistemele individual. În cazul în care pacientului îi lipsește vreun organ intern, un simptom rar dar încă prezent în acest sindrom, și care de obicei duc la probleme ale inimii, rinichilor sau sistemului nervos central, prognosticul este de obicei mai mic favorabil.

Referințe bibliografice:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel și López Quintana, Calixto. (2016). Sindromul Goldenhar: despre un caz. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Preluat pe 2 martie 2020, din http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Manifestări clinice la 17 pacienți greci cu sindrom Goldenhar. Genet. Contează. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). „Sindromul Goldenhar cu diverse manifestări clinice”. The Left Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094