Sindromul Rubinstein-Taybi: cauze, simptome și tratament

În timpul dezvoltării fetale, genele noastre acționează pentru a ordona creșterea și formarea diferitelor structuri și sisteme care vor configura o nouă ființă.

În cele mai multe cazuri, această dezvoltare are loc într-un mod normalizat prin intermediul informațiilor genetice. de la părinți, dar uneori apar mutații în gene care provoacă modificări în dezvoltare. Acest lucru dă naștere la diferite sindroame, cum ar fi Sindromul Rubinstein-Taybi, despre care îi vom vedea detaliile mai jos.

• Articol înrudit: "Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Rubinstein-Taybi?

Sindromul Rubinstein-Taybi este o boală considerată rară de origine genetică Apare aproximativ la una din o sută de mii de nașteri. Se caracterizează prin prezența dizabilității intelectuale, îngroșarea degetelor mari ale mâinilor și picioarelor, o dezvoltare lentoare, statură mică, microcefalie și diverse modificări faciale și anatomice, caracteristici care sunt explorate prin continuare.

Astfel, această boală prezintă atât simptome anatomice (malformații) cât și psihice. Sa vedem in ce constau si cat de serioase sunt.

Simptome legate de modificări anatomice

La nivelul morfologiei faciale nu este neobișnuit de găsit ochii larg depărtați sau hipertelorism, pleoape alungite, palatul arcuit înalt, maxilar hipoplazic (lipsa dezvoltării oaselor maxilarului superior) și alte anomalii. În ceea ce privește dimensiunea, așa cum am spus mai înainte, este foarte frecvent ca acestea să fie în mare parte scurte, precum și să aibă un anumit nivel de microcefalie și maturare osoasă întârziată. Un alt dintre aspectele ușor vizibile și reprezentative ale acestui sindrom se observă în mâini și picioare, cu degetele mari mai late decât de obicei și cu falange scurte.

Aproximativ un sfert dintre persoanele cu acest sindrom tind să aibă malformații cardiace congenitale, care trebuie monitorizate cu deosebită precauție deoarece pot duce la decesul minorului. Aproximativ jumătate dintre cei afectați au probleme cu rinichii și, de asemenea, este obișnuit să aibă și altele probleme ale sistemului genito-urinar (cum ar fi un uter bifid la fete sau eșecul unuia sau ambelor testicule de a coborî în copii).

au fost de asemenea găsite anomalii periculoase în tractul respirator, în sistemul gastrointestinal și în organele legate de nutriție care duc la probleme de alimentație și respirație. Infecțiile sunt frecvente. Problemele vizuale precum strabismul sau chiar glaucomul sunt frecvente, la fel ca și otita. De obicei nu au pofta de mancare in primii ani si poate fi necesara folosirea tuburilor, dar pe masura ce imbatranesc tind sa sufere de obezitate infantila. La nivel neurologic se poate observa uneori convulsiiși au un risc mai mare de a face diferite tipuri de cancer.

Dizabilitate intelectuală și probleme de dezvoltare

Alterările produse de sindromul Rubinstein-Taybi afectează și sistemul nervos și procesul de dezvoltare. Creșterea lentă și microcefalia facilitează acest fapt.

Persoanele cu acest sindrom au de obicei dizabilitate intelectuală moderată, cu I.Q intre 30 si 70. Acest grad de handicap le poate permite să dobândească capacitatea de a vorbi și de a citi, dar în general nu pot urma educația obișnuită și necesită educație specială.

De asemenea, diferitele etape de dezvoltare prezintă o întârziere semnificativă, începând să meargă târziu și manifestând particularități chiar și în stadiul de târâre. În ceea ce privește vorbirea, unii dintre ei nu dezvoltă această capacitate (caz în care limbajul semnelor ar trebui predat). La cei care o fac, vocabularul este adesea limitat, dar poate fi stimulat și îmbunătățit prin educație.

Pot apărea schimbări bruște de dispoziție și tulburări de comportament, în special la adulți.

• Articol înrudit: "Tipuri de dizabilitate intelectuală (și caracteristici)"

O boală de origine genetică

Cauzele acestui sindrom sunt de origine genetică. Mai exact, cazurile depistate au fost legate în principal de prezența lui deleții sau pierderea unui fragment al genei CREBBP de pe cromozomul 16. În alte cazuri, mutații ale genei EP300 au fost detectate pe cromozomul 22.

În majoritatea cazurilor boala apare sporadic, adică în ciuda faptului că este de origine genetică Nu este, de regulă, o boală moștenită, ci mai degrabă o mutație genetică care apare în timpul dezvoltării. embrionară. in orice caz au fost depistate şi cazuri ereditare, într-o manieră autosomal dominantă.

tratamente aplicate

Sindromul Rubinstein-Taybi este o boală genetică care nu are tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe atenuarea simptomelor, corectează anomaliile anatomice prin intervenție chirurgicală și își sporesc capacitățile dintr-o perspectivă multidisciplinară.

La nivel chirurgical este posibilă corectarea deformărilor cardiace, oculare și mâini și picioare. Reabilitare și fizioterapie, precum și logopedie și diferite terapii și metodologie care pot sprijini dobândirea și optimizarea abilităților motorii și lingvistice.

În fine, sprijinul psihologic și în dobândirea abilităților de bază ale vieții de zi cu zi este esențial în multe cazuri. De asemenea, este necesar să se lucreze cu familiile pentru a le oferi sprijin și îndrumare.

Speranța de viață a celor afectați de acest sindrom poate fi normală atâta timp cât complicaţiile derivate din alterările sale anatomice, în special cardiace, sunt ţinute sub control.