Sindromul Stromme: simptome, cauze și tratamente

Ați auzit vreodată de Sindromul Stromme? Este o afecțiune genetică foarte rară, autozomală (care apare pe cromozomi non-sexuali). și recesiv (care implică faptul că ambele gene dintr-o pereche trebuie să fie mutate pentru a produce boala).

Acest sindrom afectează în principal intestinul, dar și multe alte structuri și sisteme (cardiace, scheletice, neurologice...).

În acest articol vom cunoaște caracteristicile sale cele mai relevante, simptomele, cauzele și posibilele tratamente de aplicat.

• Articol înrudit: "Top 10 tulburări și boli genetice"

Ce este Sindromul Stromme?

Sindromul Stromme (în engleză, sindromul Strømme) este un sindrom genetic autosomal recesiv, considerat rar, care afectează în principal intestinul. Produce atrezie intestinală, care implică anumite malformații congenitale în structura intestinului (cum ar fi lipsa unei părți a acestuia), care provoacă obstrucție intestinală.

În cazul Sindromului Stromme, atrezia intestinală se caracterizează prin a fi „cu pielea de măr”, ceea ce înseamnă că intestinul rămas este răsucit în jurul arterei sale principale.

Pe lângă aceste malformații la nivelul intestinului, în Sindromul Stromme apar și alte două simptome cheie: anomalii oculare și microcefalie.

Să ne amintim că microcefalie este o afectiune medicala care presupune ca creierul nu se dezvolta corespunzator la bebelus, deci capul este mai mic decat in mod normal; microcefalia poate apărea la naștere sau se poate dezvolta în primii ani de viață.

În sindromul Stromme, treimea anterioară a ochiului (numită și segmentul anterior sau orbită). interior), care cuprinde anumite structuri ale ochiului (cornee, iris, corpul ciliar și cristalin) este subdezvoltat. În plus, sindromul se caracterizează printr-o întârziere moderată a dezvoltării.

Acestea sunt cele mai tipice simptome ale Sindromului Stromme, deși apar și altele, puțin mai rar. Una dintre ele este comunicarea interatrială (numită și ASD), care constă în o boală cardiacă congenitală în care sângele curge între atriile inimii.

În plus, la persoanele cu sindrom Stromme, tonusul muscular este crescut și apar adesea și anomalii ale scheletului. Uneori apar și alte condiții, cum ar fi dizabilitate intelectuală, vorbire slabă, funcție motrică slabă sau alte simptome.

prevalență

Sindromul Stromme este o afecțiune foarte rară, deși datele sale de prevalență sunt încă necunoscute. Se știe, da, că în 2017 aproximativ 13 persoane au fost diagnosticate cu aceasta.

Origine

Erau Petter Strømme, un medic pediatru norvegian, împreună cu echipa sa, care a identificat simptomele Sindromului Stromme pentru prima dată, în 1993 (după cum putem vedea, numele său derivă de la „descoperitorul”).

Strømme și colegii săi au observat simptomele sindromului la doi frați, deși abia în 2008 sindromul a fost numit pentru prima dată, într-un studiu cu un alt pacient. Ulterior, în 2015, a fost posibilă identificarea cu exactitate a mutațiilor patogene produse în gena CENPF, care caracterizează Sindromul Stromme.

La doar un an de la acea dată, în 2016, s-a descoperit, la frații care manifestaseră simptomele în 1993, mutații ale genei CENPF (în ambele copii ale genei), printr-un studiu genetic. Acesta este modul în care aceste mutații ale genei ar putea fi identificate ca fiind cauza sindromului Stromme.

• Te-ar putea interesa: "Cele mai importante 15 sindroame cromozomiale"

Simptome

Am văzut în mod generic care sunt cele mai caracteristice simptome ale Sindromului Stromme; Le vom vedea acum unul câte unul și mai detaliat.

1. atrezie intestinală

Atrezia intestinală care caracterizează Sindromul Stromme constă în absența anumitor părți ale intestinului sau îngustarea acestora. Aceasta presupune o obstrucție intestinală, care necesită o operație.

2. anomalii oculare

Ochii sunt de obicei mai mici decât în ​​mod normal, precum și subdezvoltați (de asemenea, acest lucru se vede de obicei mai mult într-un ochi decât în ​​celălalt).

Alterările care pot apărea sunt: ​​colobomul în iris (un fel de gaură), cataracta, sclerocornee (corneea se amestecă cu albul ochiului), leucom (încețoșarea corneei), microcornee (corneea) mic)...

3. microcefalie

După cum am văzut deja, microcefalia implică dezvoltarea anormală a creierului, ceea ce presupune un cap mai mic decât de obicei. Asociate cu aceasta pot apărea și dizabilitate intelectuală, convulsii, nanism, tulburări motorii...

4. Întârziere moderată în dezvoltare

În general, întârzierea dezvoltării este de obicei moderată până la severă, deși există cazuri în care este ușoară.

5. comunicare atrială

Inima poate fi afectată și în Sindromul Stromme, prin boli de inimă congenital numit defect septal atrial, care implică curgerea sângelui între atrii din inimă.

6. Tonus muscular crescut

Se mai numește și hipertonie, tonusul muscular crescut este un alt semn al sindromului Stromme.

7. Anomalii ale scheletului

Sistemul osos este, de asemenea, alterat prin diferite anomalii, cum ar fi: displazie de șold (care poate duce la luxație), craniosinostoză metopică, vertebre turtite, malformații în peretele toracic (ceea ce se numește despicatură sternală), etc.

8. Caracteristici fizice (fenotip)

La nivel fizic (adică din punct de vedere al fenotipului), persoanele cu Sindrom Stromme De obicei, sunt oameni scunzi, cu urechi mari, joase, o gură mare și o falcă mică., păr fin sau rar și pliuri epicantice (care sunt pliuri ale pielii pleoapei superioare, care acoperă colțul interior al ochiului).

Cauze

După cum am văzut, sindromul Stromme constă într-o afecțiune genetică. Este cauzată de o serie de mutații în ambele copii ale unei gene numite CENPF; Gena menționată codifică proteina F a centromerului, care este implicată în procesele de diviziune celulară.

Pe de altă parte, gena CENPF este legată de procesele de diviziune, migrare și diferențiere celulară. Ce se întâmplă când această genă este mutată (în ea apar mutații)? Diviziunea celulară este mai lentă și, de asemenea, anumite procese de dezvoltare embrionară sunt întrerupte sau incomplete.

Cum este diagnosticat sindromul Stromme? În general, se pune un diagnostic clinic, adică pe baza simptomelor, deși logic Testele genetice sunt cele care vor confirma diagnosticul, pe lângă faptul că oferă mult mai multe informații. complet.

Tratament

În ceea ce privește tratamentul Sindromului Stromme, acesta se concentrează mai ales pe simptome (fiecare dintre ele va avea nevoie de tratamentul său specific). La nivelul intestinului, și pentru tratarea atreziei intestinale se face corectarea chirurgicala a malformatiei, de obicei în copilărie.

Mai exact, se efectuează o anastomoză chirurgicală, tehnică folosită pentru a încorpora o nouă legătură între două structuri purtătoare de lichide din organism (în acest caz, intestinele).

Prognoza

În ceea ce privește prognosticul acestui sindrom, acesta este încă neclar. Majoritatea persoanelor cu sindrom Stromme supraviețuiesc până la naștere și copilărie., deși există o parte din cazuri (o minoritate), care sunt mai grave și nu supraviețuiesc (sau mor înainte de naștere, sau la scurt timp după).

Referințe bibliografice:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Sindromul Stromme: noi caracteristici clinice. Jurnalul APSP de rapoarte de caz. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Strom, P. (2016). Sindromul Stromme este o tulburare ciliară cauzată de mutații în CENPF. Zumzet. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC pentru sindromul Stromme și tulburările legate de CENPF. Jurnalul European de Genetică Umană: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Dovezi suplimentare ale unui sindrom de „coaja de mere” de atrezie intestinală, anomalii oculare și microcefalie. clin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Atrezie intestinală din coajă de măr la frații cu anomalii oculare și microcefalie. Genetica clinica. 44 (4): 208–210.