Sindromul Sotos: simptome, cauze și tratament

Copii cu varsta osoasa cu 2, 3 sau chiar 4 ani mai mare decat varsta cronologica, maini si picioare mari, probleme de aspiratie si unele probleme in dezvoltarea lor cognitiva, sociala si motrica.

Acestea sunt principalele caracteristici ale sindromului Sotos, o afecțiune medicală de origine genetică ceea ce este destul de comun în populaţie în ciuda faptului că nu este bine cunoscut.

Persoanele care suferă de aceasta ajung să se dezvolte mai mult sau mai puțin normal, deși la momentul nepotrivit. În continuare vom descoperi mai multe despre acest sindrom ciudat, dar, în același timp, frecvent.

• Articol înrudit: „Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice”

Ce este sindromul Sotos?

Sindromul Sotos este o afecțiune medicală de origine genetică care se caracterizează prin creștere excesivă intrauterină sau postnatală, însoțită de dezvoltare motorie, cognitivă și socială întârziată. Copiii cu acest sindrom sunt semnificativ mai înalți decât se aștepta pentru vârsta lor, deși cântăresc corespunzător înălțimii lor. În plus, nou-născuții prezintă o creștere excesivă a oaselor, mâinilor și picioarelor și unele trăsături faciale caracteristice.

Spre deosebire de multe boli genetice, sindromul Sotos poate să nu fie evident la naștere, fiind nevoie de luni sau chiar ani pentru a fi diagnosticat corect. Pe măsură ce se apropie de adolescență, persoanele care suferă de aceasta se apropie de o dezvoltare mai apropiată de vârsta adultă. normalitate, iar la vârsta adultă pot avea o capacitate intelectuală, comportamentală și motrică adecvată mediului lor social.

Acest sindrom Își primește numele de la dr. Juan Sotos în 1964, specialist în endocrinologie pediatrică. care a descris 5 copii cu dizabilități de învățare, creștere excesivă și aspect caracteristic, numindu-l pentru prima dată gigantism cerebral. Cu toate acestea, nu tot meritul este atribuit lui Sotos, deoarece dr. Bernard Schelensinger a descris în 1931 unui pacient ale cărui simptome erau în concordanță cu acest sindrom, fiind prima descriere cunoscută a sindrom.

Aparent, Este unul dintre cele mai frecvente sindroame de creștere excesivă.. Deși adevărata incidență nu a putut fi evaluată, se estimează că între 1 din 10.000 sau 50.000 de născuți vii au acest sindrom, deși cea mai sigură estimare este de 1 din 14.000 de nașteri. Este probabil al doilea cel mai frecvent sindrom de creștere excesivă, după sindromul Beckwith Wiedemann.

Cauze

Toate cauzele exacte ale sindromului sunt necunoscute, dar este clar că originea sa este genetică, fiind moștenire autosomal dominantă.

În 2002 s-a descoperit că pe cromozomul 5, mutațiile și delețiile din gena sa NSD1 ar putea fi în spatele sindromului Sotos (deleția 5q35). Această genă este o histonă metiltransferază implicată în reglarea transcripțională. Aproximativ cel puțin 75% dintre cazurile Sotos prezintă această alterare a genei.

• Ați putea fi interesat de: „Top 10 tulburări și boli genetice”

Caracteristicile sindromului

Există mai multe caracteristici care definesc acest sindrom. Principalul simptom este o creștere destul de rapidă în primii 5 ani de viață, pe lângă faptul că are o vârstă osoasă avansată. Copiii prezinta o marime si o greutate conform copiilor cu 2 sau 3 ani mai mari decat ei. La vârsta de 10 ani, copiii cu sindrom Sotos au o înălțime tipică adolescenților de 14 sau 15 ani, atingând înălțimea unui adult mult mai devreme decât se aștepta.

La naștere poți vedea prezența unui palat foarte arcuit, ceea ce face ca bebelușul să aibă dificultăți de supt și acest lucru duce la probleme de hrănire, care pot duce la icter. Capul său este de obicei mare, prezentând macrocefalie, frunte proeminentă și barbe. Pot prezenta și dolicocefalie, adică un craniu alungit. Acest lucru se datorează creșterii exagerate a țesutului cerebral, care determină reținerea lichidului cefalorahidian în ventriculi.

Fruntea este bombată și pot prezenta hipertelorism ocular, adică ochii sunt foarte separați.. Există fisuri palpebrale, adică pliurile sunt formate prin înclinarea în jos a pleoapelor. Puntea nazală este plată, iar nasul este antevers. Obrajii și nasul sunt înroșiți. Urechile sunt pline și mari, iar linia părului este retroactivă. Dinții se dezvoltă prematur, proporțional cu creșterea lor excesivă.

Au mâini și picioare disproporționat de mari în comparație cu restul corpului, precum și picioare plate sau prăbușite. Coloana vertebrală poate avea tendința de a suferi abateri care, dacă sunt cronice, vor duce la scolioză. Toate acestea sunt însoțite de hipotonie musculară, ceea ce duce la întârzieri motorii și dificultăți în mișcare. Acest lucru afectează și fața, deoarece tonusul mușchilor faciali este scăzut, provocând salivare prelungită și trebuie să respire pe gură.

Persoanele cu sindrom Sotos prezintă adesea imagini de neliniște, hiperactivitate și agresivitate. În plus, poate apărea dizabilitatea intelectuală, deși într-un mod foarte variabil, agravată de dificultăți în dezvoltarea limbajului. Trebuie spus că problemele de limbaj se datorează palatului arcuit. Oricum ar fi, toate aceste caracteristici psihologice fac dificilă integrarea în diferite medii sociale.

Deși persoana poate avea probleme în primii ani de viață, diferențele față de persoanele fără sindrom încep să se reducă în preadolescență. Tonusul muscular se îmbunătățește, ușurând înghițirea și vorbirea, iar întârzierile motorii, cognitive și sociale sunt reduse până la punctul de a dispare în multe cazuri. Acesta este motivul pentru care Sindromul Sotos este considerat de mulți a fi pur și simplu o tulburare a timpului de dezvoltare, mai degrabă decât un tip de dizabilitate..

Există și alte trăsături care sunt legate și de sindrom, deși sunt mai puțin frecvente. Printre acestea se numără modelele comportamentale disfuncționale, fobiile, obsesiile, agresivitatea și aderarea la rutină. Sunt cazuri de copii care prezintă o capacitate mare de memorie și comportamente autiste, asemănătoare cu cea a lui Asperger, precum și hiperactivitate.

Se pare că există o sensibilitate mai mare la infecțiile urechii, probleme respiratorii precum astmul și alergiile, precum și un risc mai mare de a prezenta tumori și convulsii. Pot exista întârzieri în controlul sfincterului și anomalii cardiace, direct legate de hipotonia musculară.

Diagnostic

Un aspect fundamental în diagnosticul sindromului Sotos este acela de a se asigura că se face un diagnostic diferenţial adecvat, asigurându-se că acesta nu are legătură cu altele cu caracteristici similare. Printre bolile care pot fi confundate cu acest sindrom avem ca sindromul X fragil, sindromul Weaver și sindromul Marfan, foarte asemănător cu sindromul de Sotos dar cu consecințe mai grave pe termen lung.

Nu există teste specifice pentru diagnosticul său, care se bazează în principal pe recunoașterea caracteristicilor fizice. Cu toate acestea, diferite teste pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul. Razele X ale mainii si incheieturii mainii pot fi folosite pentru a determina maturitatea oaselor, detectand un avans de 2 sau 3 ani. Tomografia axială computerizată (CT) a creierului ne permite să vedem dacă ventriculii sunt anormal de mari.

Alte teste, pentru a exclude alte posibile cauze ale tabloului clinic, sunt măsurători hormonale și efectuarea unui cariotip, adică un studiu al cromozomilor pacientului. Dacă se detectează alterarea genei NSD1, se poate asigura că este vorba despre un caz de sindrom Sotos. În prezent, nu este posibil să se pună un diagnostic înainte de naștere.

Tratament

Tratamentul sindromului Sotos este vizat face ca dezvoltarea socială, cognitivă și motrică a copilului care suferă de aceasta să fie cât mai aproape de normal. Astfel, multe tehnici sunt aplicate pentru a ajuta copilul să se dezvolte într-un fel relativ normale, cum ar fi stimularea precoce, terapia ocupațională, terapia fizică, terapia logopedică și educație fizică. Într-un mediu structurat, copilul este capabil să exerseze abilitățile necesare fără prea multe distrageri.

După cum am menționat, acești copii pot prezenta probleme de comportament, cum ar fi neliniște, agresivitate și hiperactivitate. Acest lucru le împiedică capacitatea de concentrare și îngreunează învățarea, din acest motiv, și având în vedere că originea acestor simptome este biologică, se folosește de obicei calea farmacologică. Printre cele mai utilizate medicamente avem clorhidratul de metilfenidat, care este folosit și în ADHD.

Referințe bibliografice:

• Lapunzina P (2010). sindromul Sotos. Protocoale diagnostice și terapeutice în pediatrie; 1:71-9.