Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ): cauze și simptome

Există o serie de boli în lume al căror procent dintre cei afectați este foarte scăzut. Se numesc boli rare. Una dintre aceste patologii rare este boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ), despre care se va discuta pe parcursul acestui articol.

În boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ), o anomalie a unei proteine ​​provoacă leziuni progresive ale creierului care au ca rezultat o scădere accelerată a funcției mentale și a mișcării; ajungând la persoană în comă și moarte.

Ce este boala Creutzfeld-Jakob?

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este stabilită ca o afecțiune rară a creierului, care este, de asemenea, degenerativă și invariabil fatală. Este considerată o boală foarte rară, deoarece afectează aproximativ unul din milion de oameni.

CJD apare de obicei în stadii avansate ale vieții și se caracterizează prin evoluția foarte rapidă. Primele simptome apar de obicei la vârsta de 60 de ani și 90% dintre pacienți mor în decurs de un an de la diagnosticare.

Aceste simptome timpurii sunt:

• erori de memorie
• schimbari de comportament
• Lipsa de coordonare
• tulburări de vedere

Pe măsură ce boala progresează, deteriorarea psihică devine foarte semnificativă și poate provoca orbire, mișcări involuntare, slăbiciune la nivelul extremităților și comă.

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) aparține unei familii de boli numite encefalopatii spongiforme transmisibile (EST). În aceste boli creierul infectat prezintă găuri sau găuri perceptibile doar la microscop; făcându-le aspectul asemănător cu cel al bureţilor.

Cauze

Principalele teorii științifice susțin că această boală nu este cauzată de un virus sau bacterii, ci de un tip de proteină numită prion.

Această proteină se poate prezenta atât în ​​mod normal și inofensiv, cât și în mod infecțios, care provoacă boala și determină plierea anormală a altor proteine ​​comune, afectând capacitatea lor de a funcționa.

Când aceste proteine ​​anormale apar și se lipesc împreună, ele formează fibre numite plăci, care pot începe să se acumuleze cu câțiva ani înainte de a începe să apară primele simptome ale bolii.

Tipuri de boala Creutzfeldt-Jakob

Există trei categorii de boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ):

1. BCJ sporadic

Este cel mai frecvent tip și apare atunci când persoana nu are încă factori de risc cunoscuți pentru boală. Se manifestă în 85% din cazuri.

2. ereditar

Apare între 5 și 10 la sută din cazuri. Sunt persoane cu antecedente familiale de boală sau cu teste pozitive pentru o mutație genetică asociată acesteia.

3. dobândit

Nu există dovezi că BCJ este contagioasă prin contactul întâmplător cu un pacient, dar există dovezi că se transmite prin expunerea la creier sau la țesutul sistemului nervos. Apare în mai puțin de 1% din cazuri.

Simptomele și dezvoltarea acestei boli

Inițial boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) se manifestă ca demență, cu modificări de personalitate, tulburări de memorie, gândire și judecată; si sub forma unor probleme de coordonare musculara.

Pe măsură ce boala progresează, deteriorarea mintală se înrăutățește. Pacientul începe să sufere contracții musculare involuntare sau mioclonie, pierde controlul vezicii urinare și poate chiar orbește.

În cele din urmă, persoana își pierde capacitatea de a se mișca și de a vorbi; pana cand in sfarsit apare coma. În această ultimă etapă, apar și alte infecții care pot duce pacientul la moarte.

Deși simptomele BCJ pot părea similare cu cele ale altor tulburări neurodegenerative, cum ar fi Alzheimer val boala Huntington, CJD provoacă o scădere mult mai rapidă a abilităților unei persoane și are modificări unice în țesutul cerebral care pot fi văzute după autopsie.

Diagnostic

Deocamdată nu există un test de diagnostic concludent pentru boala Creutzfeldt-Jakob, așa că detectarea acesteia este cu adevărat complicată.

Primul pas în stabilirea unui diagnostic eficient este excluderea oricăror alte forme tratabile de demență.Pentru aceasta, este necesar să se efectueze un examen neurologic complet. Alte teste folosite la diagnosticarea BCJ sunt extracția coloanei vertebrale și electroencefalograma (EEG).

De asemenea, o tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului poate fi utilă pentru a exclude faptul că simptomele se datorează altor probleme, cum ar fi tumorile cerebrale și pentru a identifica modele comune în degenerarea creierului CEJ.

Din păcate, singura modalitate de a confirma BCJ este printr-o biopsie a creierului sau o autopsie. Din cauza pericolului său, această primă procedură nu se efectuează decât dacă este necesară excluderea oricărei alte patologii tratabile. In afara de asta, riscul de infectare de la aceste proceduri le face și mai complicat de efectuat.

Tratament și prognostic

Așa cum nu există un test de diagnostic pentru această boală, nu există nici un tratament care să o poată vindeca sau controla.

În prezent, pacienții cu BCJ primesc tratamente paliative cu scopul principal de a-și ameliora simptomele și de a face pacientul să se bucure de cea mai înaltă calitate a vieții. Pentru aceste cazuri, utilizarea medicamentelor opioide, clonazepam și valproat de sodiu poate ajuta la reducerea durerii și ameliorarea miocloniei. În ceea ce privește prognosticul, perspectivele pentru o persoană cu CJD sunt destul de sumbre. La șase luni sau mai puțin de la debutul simptomelor, pacienții nu pot avea grijă de ei înșiși.

În general, tulburarea devine fatală într-o perioadă scurtă de timp, aproximativ opt luni; deși o mică proporție de oameni supraviețuiesc până la unul sau doi ani.

Cea mai frecventă cauză de deces în BCJ este infecția și insuficiența cardiacă sau respiratorie.

Cum se transmite și modalități de a o evita

Riscul transmiterii BCJ este extrem de scăzut; medicii care operează pe creier sau țesut nervos sunt cei mai expuși la acesta.

Această boală nu se poate transmite prin aer, nici prin orice contact cu o persoană care o are. In orice caz, contactul direct sau indirect cu țesutul cerebral și lichidul măduvei spinării reprezintă un risc.

Pentru a evita riscul deja scăzut de infecție, persoanele suspectate sau deja diagnosticate cu BCJ nu ar trebui să doneze sânge, țesuturi sau organe.

În ceea ce privește persoanele care se ocupă de îngrijirea acestor pacienți, profesioniștii din domeniul sănătății și, Chiar și profesioniștii în pompe funebre trebuie să adopte o serie de măsuri de precauție atunci când își desfășoară loc de munca. Unele dintre acestea sunt:

• Spălați mâinile și pielea expusă
• Acoperiți tăieturile sau abraziunile cu bandaje impermeabile
• Purtați mănuși chirurgicale atunci când manipulați țesuturile și fluidele pacientului
• Purtați protecție pentru față și lenjerie de pat sau alte îmbrăcăminte de unică folosință
• Curățați temeinic instrumentele folosite în orice intervenție sau care au fost în contact cu pacientul