Cele mai frecvente 5 boli genetice: cauze, simptome și tratament

Ființa umană conține, în fiecare dintre celulele sale, 23 de perechi de cromozomi. În cadrul fiecărei perechi, un cromozom provine de la mamă și altul de la tată, permițând astfel o caracteristică cunoscută sub numele de diploidie. Această trăsătură este esențială în evoluția multor specii, deoarece are două copii ale aceleiași gene (unul matern și unul patern), este de așteptat ca cineva să poată masca defectele pe care le are alte.

Astfel, putem afirma că fiecare genă care codifică caracteristicile noastre are două variații sau alele diferite, una pe cromozomul paternal relevant și cealaltă pe cea maternă. Se spune că o alelă este dominantă (A) atunci când este exprimată indiferent de partenerul său, în timp ce una recesivă (a) trebuie să aibă cealaltă copie egală cu aceasta pentru a se manifesta.

O persoană poate fi homozigotă dominantă pentru o genă (AA), homozigotă recesivă (aa) sau heterozigotă (Aa). În acest din urmă caz, va fi exprimată întotdeauna varianta trăsăturii codificate de alela dominantă. Cu toată această teorie expusă și condensată, suntem pregătiți să abordăm cele mai frecvente 5 boli genetice. Nu ratați, bine

ereditatea este un mecanism fascinant care explică mult mai mult decât pare ochii despre medicină.

• Vă recomandăm să citiți: „Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală”

Care sunt cele mai frecvente boli genetice?

Vorbirea despre gene fără moștenire este o imposibilitate, deoarece dacă o mutație într-o anumită genă provoacă o boală care nu provoacă infertilitate, presupunem ca bază că părintele afectat o poate transmite către descendenți. Pe baza acestei premise, vă prezentăm câteva dintre variantele care sunt luate în considerare în tiparele de ereditate:

• Boli monogene: aspectul său este condiționat de alterarea secvenței unei singure gene. Ele pot fi autosomale (pe cromozomi non-sexuali) sau sexuale, legate de cromozomii X și Y. De asemenea, pot fi dominante (A) și recesive (a).
• Bolile oligogene: mai multe gene acționează în manifestarea tabloului clinic.
• Boli poligenice: o combinație de factori de mediu și mai multe gene codifică boala. Găsirea unui agent cauzal exact în aceste cazuri este foarte dificilă.

Astfel încât, o boală genetică nu trebuie să răspundă la o mutație exactă într-o singură genă. Pozițiile multiple ale genomului pot codifica disfuncționalitatea și, în plus, în anumite cazuri este necesar ca un agent de mediu să declanșeze mecanismele de bază. Mergem și mai departe, deoarece anumiți markeri epigenetici (în afara genomului) pot induce expresia / inhibarea anumitor gene și pot modifica starea de sănătate a individului.

După cum puteți vedea, o boală genetică nu poate fi întotdeauna clasificată pe baza unei gene mutante. Iată câteva exemple de boli genetice comune în societate, indiferent dacă s-au găsit sau nu mutațiile exacte. Nu rata.

1. Boala de rinichi cu chisturi multiple

Boala polichistică a rinichilor ni se potrivește ca o mănușă, deoarece este o patologie genetică cunoscută cu moștenire mendeliană. Ne confruntăm cu o afecțiune eterogenă genetic, cu 3 gene implicate: PKD1 (pe cromozomul 16p13.3), PKD 2 (pe cromozomul 4q21-23) sau PKD3, deși mutațiile din primele sunt mult mai frecvente (85% din cazuri).

Respectiv, Aceste gene codifică proteinele polichistinei 1 și 2, esențiale pentru întreținerea corectă a rinichilor. Absența polichistinei funcționale încurajează apariția chisturilor lichide în țesuturi, care cresc în număr și dimensiune în timp și fac funcționalitatea corectă a rinichi.

Interesant este că această boală are două variante: autosomal dominant și autosomal recesiv. Prima este mult mai frecventă decât a doua (amintiți-vă că a fi dominantă, una dintre cele două alele fiind mutate este suficientă), dar, din fericire, este varianta mai puțin gravă. Pe de altă parte, PKD recesivă este adesea fatală, deoarece majoritatea sugarilor care suferă de aceasta mor la naștere.

Fara indoiala, boala renală polichistică este cea mai frecventă boală genetică din lume. Afectează mai mult de 12,5 milioane de oameni de-a lungul Pământului și varianta sa dominantă este prezentă la unul din 800 de oameni, o cifră deloc de neglijat.

2. Sindromul Down

Această tulburare genetică necesită prezentare? Mai mult decât o mutație a genelor, în acest caz vorbim despre o trisomie, deoarece cromozomul 21 apare în nucleul celulelor cu trei copii distincte, în loc de cele două așteptate. 95% dintre pacienții cu acest sindrom datorează această stare unei erori în timpul diviziei a doua meiotic, un proces esențial pentru a da naștere gametilor tatălui și mamei înainte ca fătul să fie fertilizat.

La nivel global, prevalența sindromului Down este de 10 la 10.000 de nașteri vii, ceea ce implică aproximativ 8 milioane de persoane cu această afecțiune. În orice caz, preferăm să nu ne adresăm acestor persoane ca „pacienți” sau „bolnavi”, ci mai degrabă sunt cazuri care se traduc în modele non-neurotipice. Faptul că ceva este în afara normei nu implică faptul că este întotdeauna o imagine patologică: schimbarea limbii este primul pas pentru a evita discriminarea sistematică.

3. Fibroză chistică

Fibroza chistică este o patologie genetică a moștenirii autozomale recesive, adică mutația care o provoacă nu se găsește pe cromozomii sexuali și sunt necesare ambele copii ale alelei mutante pentru ca aceasta să apară.

În acest caz, avem de-a face cu mutații ale genei 7q31.2, prezente pe cromozomul 7. Această genă este responsabilă pentru codificarea factorului de reglare a fibrozei chistice, un mecanism care acționează la nivelul membranelor din țesuturile afectate. Deoarece nu funcționează corect, pacientul generează o substanță mucoasă anormal de groasă și lipicioasă care se acumulează în plămâni și pancreas.

Incidența sa variază între 1 din 3.000 și 1 din 8.000 de nou-născuți vii, dar este foarte șocant să știm că 1 din 25 de oameni sunt purtători de mutații în gena 7q31.2. Din fericire, deoarece este nevoie de două copii ale unor astfel de alele defecte pentru ca boala să se răspândească Am dezvoltat, acest lucru nu se manifestă ușor.

4. Talasemie

Talasemia este o afecțiune sanguină moștenită care determină o scădere a cantității de hemoglobină în organismul pacientului. Există două entități clinice în cadrul acestui grup, în funcție de faptul dacă genele mutante sunt cele care codifică alfa globină (alfa talasemie) sau beta globină (beta talasemia).

Oricum ar fi, 5% din populația lumii are gene mutante care sunt implicate în procesul de sinteza hemoglobinei și aproximativ 300.000 de copii se nasc în fiecare an cu simptome de talasemie în întreaga lume. Din nou, ne confruntăm cu o boală moștenită autozomală recesivă, așa că ambii părinți trebuie să aibă gene defecte pentru ca descendenții lor să o manifeste.

5. X sindrom fragil

Este a doua cauză genetică a dizabilității intelectuale la nivel mondial, al doilea doar după sindromul Down. Pe scurt, această afecțiune este cauzată de o creștere anormală a numărului de nucleotide pe repetare în cadrul cromozomului X, în special în gena FMR-1. Când numărul de repetări depășește un prag specific, gena își pierde funcționalitatea.

Acest eveniment genetic se traduce de obicei într-un pacient cu deficiență mintală, hiperactivitate, vorbire repetitivă, contact vizual slab și tonus muscular scăzut, printre multe alte semne clinice. Este asociat cu 1 din 4.000 de bărbați și 1 din 6.000 de femei, indiferent de grupul etnic sau grupul social analizat. Deși este considerată o boală rară, este una dintre cele mai frecvente din acest grup.

Relua

Ce părere ai despre această listă? V-am prezentat 5 dintre cele mai frecvente boli genetice, dar, desigur, există multe altele. Fără a merge mai departe, în lume sunt estimate până la 8.000 de boli rare și 80% dintre acestea au o bază genetică moștenită. Practic, disfuncția poate apărea în atâtea gene, câte organizații cromozomiale sunt prezente în organism.

Cu toate acestea, regina incontestabilă a listei este boala renală polichistică. Acționând încet și prezentând un caracter autosomal dominant, este relativ ușor pentru un părinte să transmită boala descendenților lor fără să-și dea seama. Condițiile recesive sau letale la naștere sunt mult mai puțin frecvente, din motive factori de reproducere pe care îi puteți imagina: dacă o persoană moare înainte de a părăsi descendenții, mutația nu este transmite.