Distrofia musculară Duchenne: ce este, cauze și simptome

Vorbim de distrofie musculară pentru a ne referi la un grup de boli care determină deteriorarea progresivă a mușchilor, determinându-i să devină slabi și rigizi. Distrofia musculară Duchenne este una dintre cele mai frecvente a acestui grup de tulburări.

În acest articol vom descrie în ce constă distrofia musculară Duchenne, ce o provoacă, care sunt cele mai caracteristice simptome ale sale și modul în care pot fi tratate și atenuate dintr-o perspectivă multidisciplinară.

• Poate te interesează: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară pseudohipertrofică sau Duchenne este o boală degenerativă a mușchilor. Pe măsură ce afectarea progresează, țesutul muscular slăbește și funcția sa se pierde până când persoana devine complet dependentă de îngrijitorii săi.

Această tulburare a fost descrisă de medicii italieni Giovanni Semmola și Gaetano Conte în prima jumătate a secolului al XIX-lea. Cu toate acestea, numele său provine de la neurologul francez Guillaume Duchenne, care a examinat țesutul afectat la nivel microscopic și a descris tabloul clinic în 1861.

Boala Duchenne este cel mai frecvent tip de distrofie musculară din copilărie, care afectează 1 din 3600 de bărbați, deși este rar la femei. Există nouă tipuri de distrofie musculară, o afecțiune care slăbește treptat și rigidizează mușchii.

Speranța de viață a persoanelor cu această tulburare este de aproximativ 26 de ani, deși progresele medicale permit unora dintre ei să trăiască mai mult de 50 de ani. Moartea apare de obicei ca urmare a dificultăților de respirație.

• Articol asociat: "Apraxia: cauze, simptome și tratament"

semne si simptome

Simptomele apar în copilăria timpurie, între 3 și 5 ani. Copiii cu această boală inițial au dificultăți crescânde în picioare și mers datorită implicării coapselor și bazinului. Pentru a se ridica, trebuie adesea să-și folosească mâinile pentru a menține picioarele drepte și pentru a se ridica.

Pseudohipertrofie caracteristica distrofiei Duchenne apare la mușchii gambelor și coapselor, care sunt mărite în momentul în care copilul începe să meargă datorită, practic, acumulării de grăsimi. Această etapă de dezvoltare apare de obicei târziu în cazurile Duchenne.

Mai târziu, slăbiciunea se va generaliza la mușchii brațelor, gâtului, trunchiului și altora părți ale corpului, provocând contracturi, dezechilibru, tulburări de mers și căderi frecvent. Deteriorarea musculară progresivă face ca spre începutul pubertății copiii diagnosticați pierde capacitatea de a merge și sunt forțați să folosească un scaun cu rotile.

Problemele pulmonare și cardiace sunt frecvente ca semne secundare de distrofie musculară. Disfuncția respiratorie face tuse dificilă și crește riscul de infecție, în timp ce cardiomiopatia poate duce la insuficiență cardiacă. Uneori apar și scolioza (curbura anormală a coloanei vertebrale) și dizabilitatea intelectuală.

• Poate te interesează: "Parkinson: cauze, simptome, tratament și prevenire"

Cauzele acestei boli

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de o mutație a genei care reglează transcrierea distrofinei, o proteină fundamentală pentru menținerea structurii celulelor musculare. Când organismul nu poate sintetiza în mod adecvat distrofina, țesuturile musculare se deteriorează progresiv până când mor.

Pierderea mușchilor are loc ca o consecință a intensificării reacțiilor de stres oxidativ, care deteriorează membrana musculară până când provoacă moartea sau necroza celulelor sale. Mai târziu mușchiul necrotic este înlocuit de țesutul adipos și conjunctiv.

Această boală este mai frecvent la bărbați, deoarece gena care o provoacă este localizată pe cromozomul X; Spre deosebire de femei, bărbații au doar unul dintre acești cromozomi, astfel încât defectele lor sunt mai puțin susceptibile de a fi corectate spontan. Ceva similar se întâmplă cu unele forme de daltonism și hemofilie.

Deși 35% din cazuri se datorează mutațiilor „de novo”, de obicei modificările genetice tipice distrofiei musculare Duchenne sunt trecute de la mamă la copil. Bărbații care poartă gena defectă au șanse de 50% să dezvolte boala, în timp ce este rară la fete și atunci când se întâmplă acest lucru, simptomele sunt de obicei mai ușoare.

Tratament și intervenție

Chiar dacă nu s-au găsit tratamente care să vindece distrofia musculară Duchenne, intervențiile multidisciplinare pot fi foarte eficiente în întârzierea și reducerea simptomelor și în creșterea calității și a speranței de viață a pacienților.

Printre tratamentele farmacologice ale acestei boli evidențiază utilizarea corticosteroizilor precum prednisonul. Unele studii sugerează că administrarea acestor medicamente prelungește capacitatea de a merge pe jos încă 2-5 ani.

Practicarea regulată a kinetoterapiei și exercițiul ușor (cum ar fi înotul) poate limita deteriorarea mușchilor, deoarece inactivitatea sporește afectarea acestuia. La fel, utilizarea instrumentelor ortopedice, cum ar fi suporturile și scaunele cu rotile, mărește nivelul de independență al pacienților.

Datorită asocierii distrofiei Duchenne cu probleme cardiace și respiratorii, este important ca persoanele diagnosticate să viziteze cardiologi și pneumologi cu o anumită frecvență. Utilizarea medicamentelor beta-blocante și a aparatului de respirație asistată poate fi necesar în multe cazuri.