Achondroplazia: simptome, cauze și tratamente

Există un număr mare de elemente în care diferite ființe umane se pot diferenția. Când vine vorba de fizic, unele dintre cele mai clare și evidente exemple sunt culoarea sau proprietățile ochilor, părului sau pielii sau greutatea sau înălțimea.

Spre deosebire de ceea ce se întâmplă cu aspecte precum personalitatea sau abilități cognitive diferite, aceste caracteristici sunt determinate în principal la nivel genetic, ca în cazul înclinației de a suferi de unele boli. De fapt, nu este neobișnuit ca unele afecțiuni genetice să dea naștere la fenotipuri neobișnuite sau forme ale corpului.

Un exemplu în acest sens este acondroplazia, una dintre principalele cauze ale apariției afecțiunii cunoscute sub numele de nanism. Și despre această modificare genetică și efectele sale diferite despre care vom vorbi în acest articol.

• Articol asociat: "Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament"

Ce este acondroplazia?

Se numește acondroplazie a o boală de origine genetică care este una dintre principalele cauze ale nanismului la nivel mondial.

Deși este relativ bine cunoscut în rândul populației, adevărul este că este o modificare considerată rară, care se produce doar în aproximativ 2,5 din 100.000 de nașteri din Spania și în 1 din 25.000 de nașteri din întreaga lume. Este o condrodisplazie, un tip de alterare care implică nereguli sau întârzieri în formarea cartilajului.

Simptome

În cazul acondroplaziei, pe tot parcursul dezvoltării subiectului se generează o problemă în celule care permit creșterea osoasă și transformarea cartilajului în os. Acest lucru determină apariția unei calcificări accelerate a oaselor care împiedică dezvoltarea acestora, în special a celor ale extremităților, până la măsurile obișnuite.

Aceasta înseamnă că acondroplazia generează nanism rizomelic (în oasele antebrațului și coapsei), în care trunchiul are măsuri normative în timp ce membrele nu mai cresc.

Un alt simptom al acondroplaziei este macrocefalie, cu proeminență frontală și hipoplazie a treimei medii a feței. Aceasta înseamnă că, în general, persoanele care suferă de această modificare au un cap relativ mare în comparație cu restul corpului, precum și o frunte sau o față mai proeminentă a feței.

De asemenea, apare brahidactilia, astfel încât degetele și degetele de la picioare și oasele lor sunt mult mai scurte decât de obicei (deși general și, cu excepția unor cazuri, nu trebuie să afecteze funcționalitatea mâinii) și hiperlordoza sau curbura extremă a coloanei vertebrale vertebral.

Departe de a fi o afecțiune care afectează doar vizual sau estetic, adevărul este că acondroplazia este o alterare care poate duce la o serie de probleme de sănătate și complicații. Deși la nivel intelectual nu există de obicei un tip de alterare (acondroplazia în sine nu generează modificări la nivel cognitiv), adevărul este că există de obicei o anumită întârziere în dezvoltarea abilitati motorii.

Există, de asemenea, hipotonie și o ușurință mai mare la oboseală. De asemenea, nu este neobișnuit să apară probleme precum apnee obstructive de somn, precum și otite care pot afecta percepția auditivă. De asemenea există un risc crescut de probleme neurologice și cardiovasculares, pe lângă tendința către obezitate. În cele din urmă, cei cu acondroplazie au adesea un risc mai mare de infecții și afecțiuni respiratorii.

Mai grave, dar și mai puțin frecvente sunt modificări precum compresia cablului și posibilitatea crescută de suferință hidrocefalie (Un exces sau o acumulare de lichid în creier care ar putea amenința viața subiectului sau care ar putea genera dizabilități intelectuale). De fapt, există un risc relevant de mortalitate în timpul copilăriei din cauza acestui tip de complicații, precum și din cauza obstrucției căilor respiratorii. În cazurile homozigote, acondroplazia este de obicei fatală încă din perioada fetală.

Cu toate acestea, dacă nu apar complicații, speranța de viață și capacitatea intelectuală a persoanelor cu acondroplazie nu sunt diferite de cele ale restului populației fără această modificare.

Dificultăți în alte domenii vitale

Afectarea acondroplaziei nu apare doar la nivel de sănătate, ci poate implica și apariția diferitelor dificultăți în fiecare zi, afectând calitatea vieții persoanei afectat.

De exemplu, cele mai multe infrastructuri sau chiar mobilier sunt de obicei concepute pentru persoane cu o statură mult mai mare, deci simplul fapt de a sta pe un scaun sau de a conduce o mașină reprezintă o dificultate, cu excepția cazului în care aveți sprijinul potrivit.

De asemenea, este obișnuit ca persoanele cu acondroplazie să tindă mai ușor la oboseală, lucru care poate face dificilă desfășurarea diverselor activități de muncă și de agrement.

Calitatea somnului pentru aceste persoane poate scădea dacă suferă de apnee obstructivă. În caz de sarcină, femeile cu acondroplazie trebuie să recurgă de obicei la operația cezariană, din cauza dimensiunii reduse a oaselor pelvine.

În plus, în special în timpul dezvoltării copilului și adolescenței, persoanele cu această tulburare pot întâmpina dificultăți la nivel social și suferă izolare, hărțuire, ridicol, umilință sau pur și simplu atenție nedorită din partea celorlalți. De asemenea, și ca o consecință a acestui fapt, în unele cazuri tind să apară și probleme de anxietate sau depresie.

Cauzele acestei modificări

Achondroplazia este, așa cum am văzut anterior, o afecțiune medicală de origine genetică. Mai exact, a fost observat prezența mutațiilor în gena FGFR3 (pe brațul scurt al cromozomului 4), care este receptorul 3 al factorului de creștere al fibroblastelor.

Această genă participă la creșterea oaselor și la transformarea cartilajului în os, fiind mutația sa cea care generează calcificarea accelerată a oaselor menționată și un blocaj al creșterii acestora din cauza diferențierii insuficiente a țesutului.

Deși poate fi ereditar și, în general, la părinții cu acondroplazie există un risc de 50% de transmitere și moștenirea autozomală dominantă, în general, marea majoritate a cazurilor sunt de obicei noi mutații de debut ale de novo. Adică, de obicei apare ca o mutație spontană în genomul subiectului, fără ca părinții să fie nevoiți să sufere de aceeași problemă.

Ai tratament?

Achondroplazia este o afecțiune genetică și congenitală și ca atare nu are un tratament curativ. Cu toate acestea, este posibil și poate fi necesar un tratament dintr-o abordare multidisciplinară pentru a corecta posibile complicații și prevenirea apariției unor dizabilități sau dificultăți în viața de zi cu zi, atât la copii, cât și în Adulți.

Pentru început, în caz de compresie a hidrocefaliei sau a măduvei spinării, este esențial să acționăm cât mai repede posibil pentru a corectați problema și evitați complicațiile sau disfuncțiile grave, folosind, dacă este necesar, intervenții chirurgicale pentru aceasta. Scopul ar fi reducerea presiunii intracraniene și / sau scurgerea excesului de lichid în caz de hidrocefalie sau decompresie și corectarea problemelor coloanei vertebrale. Ocazional a fost utilizat tratamentul cu hormoni de creștere, precum și intervenții pentru corectarea curburii extremităților.

Dincolo de tratamentul descris până acum, va fi foarte important includerea terapiei fizice și efectuarea de exerciții și practici pentru stimularea mobilității și permite ajustarea și întărirea posturii și a mușchilor. De asemenea, ar putea fi necesar să se lucreze la abilitățile motorii fine și grosiere, pentru a facilita dezvoltarea abilităților de bază în fiecare zi.

În unele cazuri, poate fi necesară o muncă de logopedie, mai ales dacă există probleme de auz sau de vorbire. Nutriția ar trebui, de asemenea, lucrată pentru a preveni posibile probleme cardiovasculare sau respiratorii care ar putea apărea în caz de obezitate sau dietă slabă.

În cele din urmă, de asemenea la nivel psihologic, poate fi necesară intervenția profesională, mai ales atunci când există anxietate sau simptome depresive.

Puteți lucra la respectul de sine și la conceptul de sine, restructurarea cognitivă pentru a modifica convingerile disfuncționale, gestionarea stresul și furia sau prezența dificultăților de zi cu zi derivate atât din probleme fizice, cât și din posibile probleme la nivelul Social. Creșterea stimei de sine și a autonomiei este, de asemenea, de mare ajutor.

La nivel educațional, ar trebui oferit ajutorul de care ar putea avea nevoie aceste persoane, astfel încât performanța și integrarea lor în aceste zone să fie permise. Furnizarea de ajutoare ajustate poate include utilizarea materialului de sprijin sau adaptarea curriculumului persoanei. De asemenea, la nivel de muncă, persoanele cu acondroplazie pot necesita adaptări, legate în principal de ergonomie și dificultăți fizice ale acestor oameni.

Referințe bibliografice:

• Cracovia, D. (2018). Tulburări FGFR3: displazie thanatoforică, acondroplazie și hipocondroplazie. În: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, și colab., Eds. Imagistica obstetrică: diagnostic și îngrijire fetală. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier: cap 50.
• NIH (2017). Acondroplazie. Medline Plus. [Pe net]. Disponibil in: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Acondroplazie. Orphanet Encyclopedia of Disability. [Pe net]. Disponibil in: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.