Уродство Денди Уокера: причины, симптомы и лечение

Врожденные заболевания возникают при внутриутробном развитии малыша. В этой статье мы поговорим об одном из них: Уродство Денди Уокера, которая поражает мозжечок и близлежащие области и вызывает серьезные симптомы, такие как гидроцефалия.

Мы объясним, что это такое в причины этого синдрома и какие признаки и симптомы могут помочь его идентифицировать. Раннее обнаружение этого порока может иметь важное значение для обеспечения выживания ребенка.

Что такое порок развития Денди Уокера?

Синдром Денди Уокера - это заболевание головного мозга, возникающее во время эмбрионального развития. Конкретно, пороки развития мозжечка у основания черепа и в четвертом желудочке.

Мозжечок расположен в нижней части мозга. Он участвует в управлении движением, познанием, вниманием и обучением. Повреждение мозжечка часто затрудняет движение, равновесие и моторику.

Желудочки головного мозга - это полости в головном мозге, через которые проходит спинномозговая жидкость, который смягчает удары по голове и транспортирует питательные вещества в мозг, помимо других функций, аналогичных функциям плазмы крови. Четвертый желудочек соединяет головной мозг с центральным каналом спинного мозга.

Уродство Денди Уокера встречается в 1 из 30 тысяч рождений примерно, и является причиной от 4 до 12% случаев инфантильная гидроцефалия. Это чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Примерно 70% младенцев с этим синдромом умирают. Однако прогноз варьируется в зависимости от интенсивности изменений. В то время как у некоторых пораженных детей когнитивные функции развиваются нормально, у других могут быть очень серьезные нарушения даже после лечения.

• Статья по теме: "Мозжечок человека: его части и функции"

Симптомы и признаки

Три основных проявления изменений задней черепной ямки: недоразвитие червя мозжечка, который соединяет два полушария этой структуры, кистозное расширение четвертого желудочка и увеличение размеров задней мозговой ямки, расположенной у основания черепа.

Уродство Денди Уокера часто вызывает гидроцефалиюзаболевание, при котором спинномозговая жидкость накапливается в головном мозге, повышая черепное давление, вызывая воспаление головы и повреждая мозг.

Симптомы этого заболевания различаются в зависимости от тяжести заболевания и возраста. Помимо гидроцефалии, девочки и мальчики с диагнозом Денди Уокер обычно имеют следующие сопутствующие признаки и симптомы:

• Мышечная атрофия
• Изменение мышечного тонуса
• Несогласованность и нарушение равновесия (атаксия)
• Задержка моторного развития
• Когнитивный дефицит
• Повышенное внутричерепное давление
• Нистагм (неконтролируемые движения глаз)
• Судорожный кризис
• Головная боль
• Рвота
• Нарушение дыхания

Причины этого синдрома

Уродство Денди Уокера возникает из-за изменений в развитии мозжечка и прилегающих участков на ранних сроках беременности. В частности, этот синдром был связан с делеция, отсутствие и дупликация некоторых хромосом.

Были обнаружены генетические компоненты, связанные с этими изменениями, возможно, связанные с Х-хромосомой или состоящие из аутосомно-рецессивного наследования. Риск рецидива у детей женщин, уже родивших детей с Денди Уокером, составляет от 1 до 5%.

Эти генетические факторы многочисленны и они могут взаимодействовать друг с другом, а также вызывать различные изменения задней мозговой ямки.

Факторы окружающей среды также могут иметь значение в развитии этого расстройства, хотя они кажутся менее важными, чем биологические факторы.

Связанные расстройства

Обычно пороки развития задней мозговой ямки классифицируются как синдром Денди Уокера, хотя могут быть различные изменения в зависимости от пораженных участков.

Похожее заболевание известно как «вариант синдрома Денди-Уокера»; В эту категорию входят состояния мозжечка и области четвертого желудочка, которые нельзя строго классифицировать как пороки развития Денди-Уокера.

В этих случаях признаки и симптомы менее серьезны: как правило, задняя ямка и четвертый желудочек менее увеличены, а кистозная часть также меньше. При синдроме Денди-Уокера гидроцефалия встречается реже.

К другим близлежащим заболеваниям относятся цилиопатии, которые влияют на внутриклеточные органеллы, называемые ресничками. Цилиопатии вызваны генетическими дефектами и вызывают множество различных изменений в развитии тела, в том числе те, которые типичны для Денди-Уокера.

Вмешательство и лечение

Гидроцефалия лечится путем дренирования пораженных участков головного мозга с помощью вспомогательных средств: хирургическим путем вводится трубка. перенаправить спинномозговую жидкость в регионы, где он может реабсорбироваться.

Еще один метод, который недавно применялся при лечении синдрома Денди Уокера, - это пункция третьего желудочка. Это делается с целью уменьшения размера желудочковой кисты и, таким образом, уменьшения симптомов.

Моторная терапия и языковая реабилитация они необходимы для помощи детям с этим заболеванием. Поддержка семей также является ключом к благополучию и нормальному развитию малышей.