Люди-альбиносы: генетика и проблемы, с которыми они сталкиваются

ДНК, содержащаяся в каждой клетке вашего тела, содержит всю информацию, необходимую для развития и функционирования организма. Следовательно, любой дефект, который находится в генетическом материале, может перерасти в неисправность и проблемы со здоровьем.

Яркий пример - альбинизм.: Это генетическое заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием пигментации (меланина) на коже, волосах и радужной оболочке глаза.

Состояние альбиноса встречается не только у людей, оно также встречается у животных (памятным примером был Копито де Ньеве, горилла-альбинос из зоопарка Барселоны) и у растений. В последнем случае у них нет других классов пигментов, таких как каротины, поскольку они не содержат меланин в природе.

Однако отсутствие пигментации - не единственная характеристика этого изменения. У людей-альбиносов на самом деле много связанных проблем., как биологические, так и социальные.

• Статья по теме: "Что такое эпигенетика? Ключи, чтобы понять это"

Роль пигментов

Пигментация у человека отвечает за клетки, известные как меланоциты

, которые производят из аминокислоты тирозин два вида меланина: эумеланин (темный) и феомеланин (светлый).

Сочетание этих двух в разных пропорциях порождает цветовую гамму глаз, волос и кожи. Его основная функция - защита других клеток от вредного для ДНК ультрафиолета.

Генетические причины альбинизма

Альбинизм имеет важный генетический компонент что представляет собой аутосомно-рецессивное наследование. Это просто понять: наш генетический материал состоит из 23 пар хромосом, половина из которых происходит от хромосом. мать, а другой - от отца (каждая пара имеет два гомологичных гена в одном и том же положении, по одному на пару, что известно как аллель). Обычно для правильной работы необходим только один из двух генов аллеля. Что ж, в этом случае мы говорим об аутосомно-рецессивном, потому что два гена этого аллеля ошибочны.

По этой причине объясняется, как родители, не являющиеся альбиносами, могут иметь ребенка с этим заболеванием, поскольку родители являются носителями, у каждого неправильный ген.

• Вам может быть интересно: "Основные типы клеток человеческого тела"

Есть разные типы альбинизма.

Не все люди-альбиносы имеют одинаковую генетику, но есть разные классы, которые зависят от пораженного гена. Правда в том, что не все они приводят к потере пигментации кожи и волос. они разделяют только снижение остроты зрения при различных изменениях в глазу.

Классически они были определены две большие группы: окулярный (OCA) и глазной (OA) альбинизм. Как следует из названия, первый влияет на меланин как в глазу, так и в коже и волосах, в отличие от второго, при котором затрагивается только меланин, присутствующий в радужной оболочке. Отсутствие пигментации также может быть связано с другими серьезными органическими нарушениями, такими как синдром Германского-Пудлака.

В данный момент известно, что вовлечено до 18 генов, с 800 возможными мутациями. Например, на Западе одним из наиболее распространенных типов является OCA1, помимо самого тяжелого, при котором пораженный ген - это тот, который синтезирует фермент тирозиназу (TYR). Этот белок отвечает за превращение аминокислоты тирозина в меланин в меланоцитах. Конечно, если фермент не работает, меланин в организме не синтезируется.

Проблемы, которые это влечет

Людям с альбинизмом, у которых полностью или частично отсутствует меланин в коже и волосах. плохо переносят солнечную радиацию. Они легко краснеют и увеличивается вероятность страданий. рак кожи, поэтому им нужно защищаться от солнца одеждой или подходящим кремом.

Отсутствие пигментации глаза, характерное для всех его типов, вызывает светобоязнь, то есть прямой свет не поддерживается. Чтобы защитить глаза от света, принято носить солнцезащитные очки. Следует добавить, что у людей-альбиносов также есть различные аномалии зрения, которые снижают их остроту зрения, поэтому одна из их самых больших проблем - это зрение.

Альбиносы в мире

Распространенность альбинизма во всем мире низкая - 1 из 17 000 человек. Но есть разные типы, каждый со своей распространенностью, и степень их разброса также зависит от обсуждаемой точки мира. Например, в Японии широко распространен тип OCA4 из-за некоторого инбридинга; и на острове Пуэрто-Рико, который считается страной с самым высоким уровнем заболеваемости этим заболеванием. генетика, гораздо больше людей затронуты наиболее опасным аспектом - синдромом. Германский-Пудлак.

Другой пример - Африка. Кроме того, континент, где чаще всего появляются альбиносы, не облегчает жизнь людям. альбиносы: из-за архаичных верований некоторые культуры убивают этих людей и разрывают их на части с целью из продайте их шаманам за их заклинания. В случае с женщинами дело обстоит еще хуже, поскольку считается, что у них есть способность искоренить ВИЧ посредством полового акта, поэтому они насилуют их и заражаются этой болезнью. В дополнение к тому факту, что Африка является регионом мира с самой высокой солнечной радиацией, качество жизни людей-альбиносов просто ужасающее.