Синдром Поттера или последовательность: виды, симптомы и причины

Различные факторы, среди которых выделяются пороки развития почек, могут мешать внутриутробному развитию и вызывать изменения в других системах организма.

В этой статье мы поговорим о причины, симптомы и типы синдрома Поттера, название, под которым этот феномен известен, часто генетического происхождения.

• Статья по теме: "Различия между синдромом, расстройством и болезнью"

Что такое последовательность Поттера?

Термины «последовательность Поттера» и «синдром Поттера» используются для обозначения набора физических пороков развития, которые возникают у младенцев в результате изменения в почках, отсутствие околоплодных вод (маловодие) или сдавление во время развития внутриматочный.

В 1946 году доктор Эдит Поттер описала двадцать случаев людей без почек, которые также имели своеобразные физические особенности в голове и легких. Вклад Поттера был ключевым в повышении осведомленности об этой болезни, причем чаще, чем считалось ранее.

Поттер считал, что этот тип физического порока всегда был вызван отсутствием почек или агенезом почек; однако позже были обнаружены и другие возможные причины. Типологическая классификация, которую мы используем в настоящее время, была разработана на основе этих и связанных с ними изменений.

• Вам может быть интересно: "Как позаботиться о себе на первом месяце беременности: 9 советов"

Причины переделки

Синдром Поттера часто связано с заболеваниями и проблемами мочевыделительной системы такие как агенезия почек и мочеточника, поликистозная и поликистозная болезнь почек или обструкция мочевыводящих путей, которые могут быть вызваны как генетическими, так и экологическими причинами.

Многие случаи синдрома Поттера имеют генетическое происхождение (хотя и не всегда наследственное); Мутации были идентифицированы в хромосомах 1, 2, 5 и 21 в вариантах с двусторонним агенезом почек, и аналогичные причины также были идентифицированы в остальных типах.

Развитие классического варианта состоит из ряда взаимосвязанных событий; именно поэтому ее также называют «последовательностью Поттера». Неполное формирование почек и / или мочеточника или разрыв амниотического мешка они приводят к тому, что у плода не хватает околоплодных вод для правильного формирования.

• Вам может быть интересно: "13 типов абортов и их психологические и физические последствия"

Симптомы и основные признаки

Иногда признаки, характеризующие синдром Поттера, можно увидеть уже во время внутриутробного развития. Чаще всего медицинские тесты выявляют наличие кисты в почках или маловодие или отсутствие околоплодных вод, что обычно происходит из-за разрыва мешка, в котором он находится.

После рождения становятся очевидными черты лица, описанные Поттером: приплюснутый нос, эпикантические складки на глазах, втянутый подбородок и аномально опущенные уши. Кроме того, могут возникнуть изменения в нижних и верхних конечностях. Однако эти характеристики не всегда присутствуют в одинаковой степени.

Синдром Поттера также связан с пороки развития глаз, легких, сердечно-сосудистой системы, в кишечнике и костях, особенно в позвонках. Мочеполовая система обычно очень сильно изменена.

Типы синдрома Поттера

В настоящее время различные формы синдрома Поттера подразделяются на пять больших категорий или типов. Они различаются как по причинам, так и по ядерным клиническим проявлениям. С другой стороны, важно также упомянуть классическую форму этого заболевания, связанную с мультикистозной дисплазией почек, обнаруженную совсем недавно.

1. Тип I

Этот вариант синдрома Поттера возникает как последствие аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почекнаследственное заболевание, поражающее почки и характеризующееся появлением множества маленьких кист, заполненных жидкостью. Это приводит к увеличению почек и нарушает выработку мочи.

2. Тип II

Основным признаком II типа является агенезия или аплазия почек, то есть врожденное отсутствие одной или обеих почек; во втором случае речь идет о двусторонней агенезии почек. Поскольку другие части мочевыделительной системы, такие как мочеточник, также часто поражаются, эти признаки часто называют «агенезом мочеполовой системы». Происхождение обычно наследственное.

3. Тип III

В этом случае пороки развития связаны с аутосомно-доминантным поликистозом почек (в отличие от типа I, при котором заболевание передается по рецессивному наследству). Наблюдаются кисты в почках и увеличение их размеров, а также учащение сосудистых заболеваний. Симптомы обычно проявляются во взрослой жизни..

4. Тип IV

Синдром Поттера IV типа диагностируется при появлении кист и / или скоплении воды (гидронефроз) в почках из-за хронической непроходимости этого органа или мочеточника. Это распространенный вариант во внутриутробном периоде, который обычно не вызывает самопроизвольного выкидыша. Причина этих изменений может быть как генетической, так и экологической..

5. Классическая форма

Когда мы говорим о классическом синдроме Поттера, мы имеем в виду случаи, когда почки не развиваются (двусторонняя агенезия почек), как и мочеточник. Было высказано предположение, что классическую форму, описанную Поттером в 1946 году, можно считать крайней версией типа II, также характеризующейся агенезом почек.

6. Мультикистозная дисплазия почек

Мультикистозная дисплазия почек - это заболевание, характеризующееся наличием многочисленные и нерегулярные кисты в почках; По сравнению с термином «поликистоз», «поликистоз» означает меньшую степень тяжести. В последние годы были выявлены случаи синдрома Поттера из-за этого расстройства, которые могут указывать на возможный новый тип.