Атаксия: причины, симптомы и лечение

Атаксия это греческий термин, который означает «беспорядок». Мы называем атаксию клиническим признаком, характеризующимся нарушением координации движений.: отсутствие устойчивости при ходьбе; неуклюжесть или слабость в верхних, нижних конечностях, движениях тела или глаз и т. д. как следствие поражения центральной нервной системы (ЦНС).

В целом атаксия обычно вторична по отношению к поражению мозжечок или их эфферентные или афферентные нервные пути, хотя эту симптоматику могут вызывать и другие структуры мозга. В этой статье мы рассмотрим характеристики этого явления.

Симптомы атаксии

Хотя основными признаками атаксии являются нарушение координации движений конечностей и саккады глаз, могут возникать и другие типы симптомов. Однако все симптомы атаксии связаны со способностью двигать частями тела. Эти признаки того, что атаксия влияет на нормальные функции организма, описаны ниже.

• Проблемы с речью

• Затруднения зрительно-пространственного восприятия из-за нарушения координации движений глаз.

• Визуоконструктивная апраксия как следствие нарушения координации движений.

instagram story viewer

• Дисфагия -Проблемы с глотанием.

• Затруднения при ходьбе с тенденцией раздвигать ноги.

• Полная потеря способности ходить.

Как мы уже говорили, в клинике атаксия обычно проявляется как признак, который может проявляться в различных приобретенных патологиях. –Это так сказать: инфаркты головного мозга, опухоли, травма головыи т. д., хотя в наследственных формах он может проявляться как изолированное заболевание.

Классификации (типы атаксий)

Мы могли классифицировать атаксию по разным критериям, хотя в этом обзоре мы объясним основные типы атаксии в зависимости от того, была ли патология приобретена или является наследственной. Другой возможный способ классификации будет основан на областях центральной нервной системы, которые представляют поражения или аномалии, которые могут вызвать атаксию.

1. Приобретенные атаксии

Приобретенная атаксия означает, что она возникает как следствие основной патологии, перенесенной пациентом. Таким образом, инфаркты головного мозга, церебральная аноксия - недостаток кислорода в головном мозге - опухоли головного мозга, травмы, демиелинизирующая болезнь –Множественный склероз– частые причины атаксии.

Среди других менее распространенных причин мы можем найти врожденные аномалии, инфекции, другие аутоиммунные заболевания, вирус иммунодефицита человека, болезнь Крейтцфельдта-Якоба и т. Д. В общем, для возникновения атаксии эти патологии должны вызвать повреждение мозжечка или связанных структур, таких как спинной мозг., таламус или ганглии задних корешков. Очень частая причина атаксии - кровоизлияние в мозжечок.

Анамнез, исследование случая и соответствующий выбор диагностических тестов необходимы для определения правильной этиологии. Лечение будет направлено на устранение приобретенной патологии, а прогноз будет зависеть от степени тяжести травм.

2. Наследственные рецессивные атаксии

В отличие от приобретенной атаксии, эти типы атаксии, как правило, возникают рано, в детстве или в возрасте от 20 до 30 лет. То, что болезнь носит рецессивный характер, означает, что мы унаследовали две равные копии «дефектного» гена от наших родителей.

Это означает, что многие популяции являются просто носителями болезни, даже если она не проявляется, поскольку «здорового» гена достаточно, чтобы не развить болезнь. В этой группе мы находим некоторые из наиболее распространенных типов атаксии, такие как атаксия Фридриха или атаксия-телеангиэктазия.

2.1. Атаксия Фридриха

Это наиболее распространенный тип наследственной атаксии. По оценкам, его распространенность в развитых странах составляет 1 человек на каждые 50 000 случаев. Его начало обычно происходит в детстве, когда возникают проблемы с походкой, неуклюжесть, сенсорная невропатия и нарушения движения глаз. Другими менее частыми последствиями могут быть деформации скелета и гипертрофическая миокардопатия.

По мере прогрессирования болезни дизартрия - Нарушение произношения слов - дисфагия - затруднение глотания - слабость в нижних конечностях и т. Д. они более очевидны. Подсчитано, что от 9 до 15 лет с момента появления симптомов человек теряет способность ходить.

Эта клиническая картина является следствием нейродегенерации ганглиозных клеток дорзального корешка. спиноцеребеллярные тракты, клетки зубчатого ядра - глубокого ядра мозжечка - и кортикоспинальный. Клетки Пуркинга - основные клетки мозжечка - не поражаются. Нейровизуализация обычно не выявляет видимого поражения мозжечка.

В настоящее время нет лекарства, и назначаемое лечение обычно симптоматическое.. Риск, связанный с дисфагией, кардиомиопатией и т. Д., Подразумевает необходимость регулярного наблюдения за пациентами. В настоящее время проводятся различные клинические испытания для изучения потенциала различных препаратов, таких как гамма-интерферон и других.

2.2. Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-теланигэктазия (AT) является наиболее частой причиной рецессивной атаксии у пациентов моложе 5 лет. По мере развития болезни мы можем обнаружить гипотонию - снижение мышечного тонуса - полинейропатию. –Вовлечение периферической нервной системы–, глазодвигательная апраксия –Проблемы с изменением взгляда на раздражитель, который должен исправить - и т. д. Пациенты с АТ часто имеют иммунодефицит, вызывающий рецидивирующие инфекции легких.

При нейровизуализационном исследовании можно наблюдать атрофию мозжечка, в отличие от атаксии Фридериха.. Как и в предыдущем случае, лечение направлено на устранение симптомов, и от него нет лекарства.

2.3. Другие рецессивные наследственные атаксии

Мы находим гораздо больше типов наследственных атаксий, таких как атаксия с глазодвигательной апраксией, атаксия Каймана, атаксия с дефицитом витамина E, детская спиноцеребральная атаксия и т. Д.

3. Доминирующая наследственная атаксия

Доминирующая наследственная атаксия возникают в каждом поколении семьи с 50% риском заражения от одного из родителей. В этом случае для развития болезни достаточно одной копии пораженного гена. В зависимости от течения заболевания их можно разделить на эпизодические и прогрессирующие. Существуют разные генетические тесты для диагностики этих патологий. Как и в предыдущих случаях, лекарств тоже нет.

Атаксия и апраксия: это не одно и то же

С нейропсихологической точки зрения, основной дифференциальный диагноз, который необходимо поставить, - отличить атаксию от апраксии. Хотя они могут приводить к аналогичным когнитивным нарушениям, особенно в приобретенных формах, с клинической точки зрения они значительно отличаются. Апраксия определяется как изменение выполнения определенных выученных движений в ответ на команду и вне контекста, что не связано с сенсорными или двигательными нарушениями, отсутствием координации или дефицитом внимание.

С другой стороны, атаксия - это нарушение координации движений как таковое. Хотя пациент не может выполнить необходимое действие по приказу, это будет из-за двигательной недостаточности. При апраксии проблема возникает из-за того, что «вербальный ввод», то есть команда, не может быть связан с моторной реакцией или «моторным выходом».

С другой стороны **, при апраксии мы не должны обнаруживать других проблем, таких как нестабильность походки **, проблемы с глотанием и т. Д. Таким образом, в этих случаях неврологическое обследование будет обязательным, если мы обнаружим признаки, несовместимые с апраксией. Однако следует также учитывать, что оба клинических проявления могут возникать одновременно.

Заболеваемость атаксией по всей стране

Учитывая распространенность, которую мы указали в случае атаксии в ее наследственной форме, мы можем рассматривать эти болезни как редкие - это редкое заболевание в Европе, которое встречается каждые 2000 люди-. Когда болезни оцениваются как редкие, продвигать исследования труднее. найти эффективные методы лечения.

Кроме того, как мы видели, наследственные формы болезни в основном поражают детей и молодых людей. Это привело к появлению различных некоммерческих ассоциаций, которые способствуют лечению, распространению информации и улучшению качества жизни этих пациентов. Среди них мы находим Каталонскую ассоциацию наследственных атаксий, Севильскую ассоциацию атаксий и Мадридскую ассоциацию атаксий.

Выводы

Атаксия, хотя и не очень распространена по наследственным проявлениям, это расстройство, которое влияет на повседневную деятельность и независимость в жизни многих людей., особенно у молодого населения. Кроме того, фармацевтические и бизнес-приоритеты продвигают исследования в этой области. медленно, поэтому предложения по лечению сосредоточены на уходе паллиативный.

Вот почему его существование должно быть раскрыто, а его последствия - известны. Каждый шаг, каким бы малым он ни был, может означать улучшение качества жизни этих пациентов с облегчением для системы здравоохранения, которое это подразумевает. Изучение и разработка систем раннего обнаружения и автоматизации систем лечения будут полезны для пациентов, семей, лиц, осуществляющих уход, и медицинских работников. Когда мы продвигаемся в этих областях, мы все выигрываем, и по этой причине мы должны сделать известными и поддержать эти социальные причины.

Библиографические ссылки:

Книги:

• Арнедо А, Бембире Дж, Тивиньо М (2012). Нейропсихология через клинические случаи. Мадрид: от редакции Médica Panamericana.
• Жюнке С. (2014). Руководство по нейропсихологии. Барселона: синтез

Статьи:

• Акбар У, Ашизава Т (2015). Атаксия. Neurol Clin 33: 225-248.
• Делатицкий МБ, Уильямсон Р., Форрест С.М. (2000). Атаксия Фридрейха: обзор. Журнал медицинской генетики 37: 1–8.
• Манто М, Мармолино Д (2009). Мозжечковая атаксия. Текущее мнение в неврологии 22: 419–429.
• Мэтьюз Б.Р., Джонс Л.К., Саад Д.А., Аксамит А.Дж., Джозефс К.А. (2005). Мозжечковая атаксия и болезнь Уиппля центральной нервной системы. Архив неврологии 62: 618–620.
• Пандольфо М (2009). Атаксия Фридрейха: клиническая картина. J Neurol 256 (Приложение 1): 3–8.