Синдром ДиДжорджи: симптомы, причины и лечение
Синдром ДиДжорджи влияет на выработку лимфоцитов и, среди прочего, может вызывать различные аутоиммунные заболевания. Это генетическое и врожденное заболевание, которое может повлиять на 1 из 4000 рождений и иногда выявляется до зрелого возраста.
Следующий мы увидим что такое синдром ДиДжорджи и каковы его последствия и основные проявления.
- Статья по теме: "Различия между синдромом, расстройством и болезнью"
Что такое синдром Ди Джорджи?
Синдром ДиДжорджи - это заболевание иммунодефицита, вызванное: чрезмерный рост определенных клеток и тканей во время эмбрионального развития. Обычно он поражает вилочковую железу, а вместе с тем и выработку Т-лимфоцитов, что приводит к частому развитию инфекций.
Причины
Одна из основных характеристик 90% людей с диагнозом этого синдрома заключается в том, что небольшая часть хромосомы 22 отсутствует (в частности, из положения 22q11.2). По этой причине синдром Дигорджи также известен как синдром делеции хромосомы 22q11.2.
Точно так же и из-за своих признаков и симптомов он также известен как Велокардиофациальный синдром или Синдром аномального конотрункального лица. Делеция фракции 22 хромосомы
может быть вызвано случайными эпизодами, связанными со спермой или яйцеклеткой, а в некоторых случаях наследственными факторами. Пока что известно, что причины неспецифичны.- Вам может быть интересно: "Различия между ДНК и РНК"
Симптомы и основные характеристики
Проявления синдрома Ди Джорджи могут варьироваться в зависимости от самого организма. Например, есть люди с тяжелыми сердечными заболеваниями или некоторыми видами умственной отсталости. и даже особая восприимчивость к психопатологическим симптомам, а есть люди, которые не проявляют никаких это.
Эта симптоматическая изменчивость известна как фенотипическая изменчивость., поскольку это во многом зависит от генетической нагрузки каждого человека. Фактически этот синдром считается клинической картиной с высокой фенотипической изменчивостью. Вот некоторые из наиболее распространенных функций.
1. Характерный внешний вид лица
Хотя это не обязательно происходит у всех людей, некоторые черты лица синдрома Дигорджи включают: сильно развитый подбородок, глаза с тяжелыми веками, уши слегка повернуты назад частью верхних долей выше Oни. Также может быть расщелина неба или нарушение функции неба..
2. Сердечные патологии
Развиваются различные изменения сердца и, следовательно, его активности. Эти изменения обычно влияют на аорту. (наиболее важный кровеносный сосуд) и определенная часть сердца, где он развивается. Иногда эти изменения могут быть очень незначительными или отсутствовать.
3. Изменения вилочковой железы
Чтобы действовать как защитник от патогенов, лимфатическая система должна производить Т-клетки. В этом процессе вилочковая железа играет очень важную роль. Эта железа начинает свое развитие в первые три месяца роста плода, и ее размер напрямую влияет на количество развивающихся лимфоцитов Т-типа. Люди с маленьким тимусом производят меньше лимфоцитов.
В то время как лимфоциты необходимы для защиты от вирусов и выработки антител, лимфоциты Люди с синдромом ДиДжорджи имеют значительную восприимчивость к вирусным, грибковым и инфекционным заболеваниям. бактериальный. У некоторых пациентов вилочковая железа может даже отсутствовать, что требует немедленной медицинской помощи.
4. Развитие аутоиммунных заболеваний
Еще одним следствием нехватки Т-лимфоцитов является то, что у вас может развиться аутоиммунное заболевание, когда иммунная система (антитела) имеет тенденцию действовать неадекватно по отношению к самому организму.
Некоторые из аутоиммунных заболеваний, вызванных синдромом ДиДжорджи, представляют собой идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру (которая атакует тромбоциты), аутоиммунную гемолитическую анемию (против эритроцитов), ревматоидный артрит или аутоиммунное заболевание щитовидная железа.
5. Изменения в паращитовидной железе
Синдром ДиДжорджи тоже может повлиять на развитие паращитовидной железы (Он расположен в передней части шеи, возле щитовидной железы). Это может вызвать изменения в обмене веществ и уровень кальция в крови, что может привести к судорогам. Однако со временем этот эффект становится менее серьезным.
Уход
Терапия, рекомендованная людям с синдромом Ди Джорджи, направлена на исправление аномалий в органах и тканях. Однако из-за высокой фенотипической изменчивости Показания к лечению могут отличаться в зависимости от проявлений у каждого человека..
Например, для лечения изменений паращитовидной железы рекомендуется лечение с применением кальция, а для сердечных изменений есть специальное лекарство или в некоторых случаях рекомендуется вмешательство хирургический Также может случиться, что Т-лимфоциты работают нормально.Следовательно, никакой терапии иммунодефицита не требуется. Точно так же может случиться так, что выработка Т-лимфоцитов постепенно увеличивается с возрастом.
В противном случае требуется специфическое иммунологическое внимание, которое включает постоянный мониторинг иммунной системы и выработки Т-лимфоцитов. По этой причине рекомендуется, если у человека рецидивирующие инфекции без очевидной причины, рекомендуется провести тесты для оценки всей системы. Наконец, в том случае, если у человека полностью отсутствуют Т-клетки (что можно назвать «полным синдромом ДиДжорджи»), рекомендуется пересадка тимуса.
Библиографические ссылки:
- Аглони, М., Лизама, М., Мендес, К. и другие. (2004). Клинические проявления и иммунологическая вариабельность у девяти пациентов с синдромом Ди Джорджи. Медицинский журнал Чили, 132: 26-32.
- Фонд иммунодефицита. (2018). Синдром Ди Джорджи. Проверено 7 июня 2018 года. Доступно в https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.