Кольпоцефалия: что это такое, причины, симптомы и лечение

Существует множество факторов, которые могут вызывать дефекты формирования мозга во время развития. внутриутробно или позже, например, при контакте с токсическими веществами или при наследовании мутаций генетика.

В этой статье мы расскажем Причины, симптомы и лечение кольпоцефалии, редкое нарушение развития мозга.

• Статья по теме: "15 наиболее частых неврологических расстройств"

Что такое кольпоцефалия?

Кольпоцефалия – врожденная морфологическая аномалия головного мозга, характеризующаяся непропорционально большой размер затылочных рогов боковых желудочков, полости, по которым циркулирует спинномозговая жидкость, выполняющая функции, аналогичные функциям крови внутри черепа. Это может быть связано с различными заболеваниями головного мозга.

Термин «кольпоцефалия» был введен в 1946 году неврологом Полом Иваном Яковлевым и невропатологом Ричардом К. Уодсворт. Слова «кефалос» и «колпос» произошли от греческого и могут быть переведены как «голова» и «полый» соответственно. Это расстройство было описано 6 годами ранее Бенда, который дал ему название «везикулоцефалия».

Кольпоцефалия является частью комплекса структурные изменения, известные как «головные расстройства».. По определению, эта категория охватывает все аномалии и повреждения, поражающие голову и особенно головной мозг, такие как анэнцефалия, лиссэнцефалия, макроцефалия, микроцефалия и шизэнцефалия.

В любом случае это очень редкое заболевание. Хотя точных данных о распространенности кольпоцефалии нет, с 1940 г., когда она была впервые описана, по 2013 г. в медицинской литературе было выявлено всего 50 случаев.

Важно отличать кольпоцефалию от гидроцефалии., заключающийся в скоплении спинномозговой жидкости в головном мозге, что вызывает симптомы, связанные с повышенным внутричерепным давлением. Случаи кольпоцефалии часто ошибочно диагностируются как гидроцефалия, и лечение этого расстройства может привести к появлению признаков кольпоцефалии.

Причины этого изменения

Причины кольпоцефалии разнообразны, хотя они всегда препятствуют развитию мозга, заставляя его белое вещество (совокупность волокон, образованных аксонами нейронов) имеет плотность ниже, чем нормальный. Это вызывает, а также свидетельствует о нарушении функции передачи электрохимических импульсов в головном мозге.

Между Наиболее частые причины кольпоцефалии мы обнаружили следующее:

• Генетические дефекты, такие как трисомии хромосом 8 и 9.
• Х-сцепленное рецессивное наследование
• Изменения в процессе миграции нейронов
• Контакт с тератогенами во время внутриутробного развития (напр. и. алкоголь, кортикостероиды)
• Перинатальные травмы головы (т. и. ишемическая аноксия)
• Гидроцефалия и последствия ее лечения
• Отсутствие (агенезия) или неполное развитие (дисгенезия) мозолистого тела
• Другие расстройства центральной нервной системы и их развитие

Основные симптомы и признаки

Основным признаком кольпоцефалии является непропорциональный размер затылочных рогов голени. боковые желудочки по сравнению с остальными его разделами. Это свидетельствует о снижении скорости развития мозга или его задержке на ранней стадии.

Кольпоцефалия обычно возникает не изолированно, а в целом. возникает при других заболеваниях, поражающих центральную нервную системуособенно его развитие. К ним относятся микроцефалия, лиссэнцефалия, агенезия, дисгенезия и липома мозолистого тела, шизэнцефалия, атрофия мозжечка или мальформация Киари.

Нервные расстройства могут вызывать различные симптомы и признаки, в том числе: включают когнитивный дефицит, моторные дисфункции, появление судорог и мышечные спазмы, нарушения речи, нарушения зрения и слуха. Часто ассоциированной морфологической аномалией является уменьшение размера головы (микроцефалия).

Однако, поскольку выраженность морфологических аномалий, вызывающих кольпоцефалию, различается в в зависимости от случая, иногда это расстройство не имеет симптомов или они имеют относительно мягкий.

Лечение кольпоцефалии

Прогноз в случаях кольпоцефалии может сильно различаться в зависимости от тяжести изменений. основные и сопутствующие аномалии головного мозга, поскольку эта аномалия обычно является признаком других, более серьезных заболеваний. клиника. Тяжесть большинства нарушений головного мозга зависит от степени поражения нервной системы.

Специфического лечения кольпоцефалии не существует., так как это структурное расстройство головного мозга. Таким образом, терапия, как правило, симптоматическая; Так, например, противоэпилептические препараты назначаются для предотвращения судорог, а физиотерапия используется для минимизации мышечных контрактур и двигательных проблем.

В настоящее время существует множество исследования развития мозга и, в частности, нейруляции, процесс развития нервной трубки, из которых формируется нервная система. Ожидается, что расширение знаний о генах и соответствующих тератогенных факторах снизит риск кольпоцефалии среди населения в целом.

Особенно перспективным направлением лечения является использование стволовых клеток; В частности, возможность использования олигодендроцитов (разновидность нейроглии) для усиливают синтез миелина, покрывающего аксоны нейронов и ускоряющего нейрональную передачу; это может облегчить симптомы кольпоцефалии.