Синдром Рубинштейна-Тайби: причины, симптомы и лечение

Во время внутриутробного развития наши гены действуют, чтобы упорядочить рост и формирование различных структур и систем, которые будут формировать новое существо.

В большинстве случаев это развитие происходит нормальным путем через генетическую информацию. от родителей, но иногда в генах происходят мутации, вызывающие изменения в разработка. Это приводит к различным синдромам, таким как Синдром Рубинштейна-Тайби, детали которого мы увидим ниже.

• Статья по теме: "Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, симптомы и лечение"

Что такое синдром Рубинштейна-Тайби?

Синдром Рубинштейна-Тайби это заболевание, считающееся редким, генетического происхождения Встречается примерно у одного из каждых ста тысяч новорожденных. Характеризуется наличием умственной отсталости, утолщением пальцев рук и ног, развитием медлительность, низкий рост, микроцефалия и различные лицевые и анатомические изменения, характеристики, которые исследуются с помощью продолжение.

Таким образом, это заболевание проявляется как анатомическими (пороки развития), так и психическими симптомами. Давайте посмотрим, из чего они состоят и насколько они серьезны.

Симптомы, связанные с анатомическими изменениями

На уровне морфологии лица нередко можно обнаружить широко расставленные глаза или гипертелоризм, удлиненные веки, высокое арочное небо, гипоплазия верхней челюсти (отсутствие развития костей верхней челюсти) и другие аномалии. Что касается размера, как мы уже говорили ранее, для них очень характерно быть в основном невысокими, а также иметь определенный уровень микроцефалии и замедленное созревание костей. Еще один из легко видимых и репрезентативных аспектов этого синдрома проявляется в руках и ногах, где большие пальцы шире, чем обычно, и с короткими фалангами.

Около четверти людей с этим синдромом склонны к врожденным порокам сердца, за которыми нужно следить с особой осторожностью, так как они могут привести к гибели несовершеннолетнего. Около половины пострадавших имеют проблемы с почками, а также у них часто бывают другие заболевания. проблемы в мочеполовой системе (такие как расщепление матки у девочек или неопущение одного или обоих яичек в дети).

также были найдены опасные нарушения в дыхательных путях, в желудочно-кишечной системе и в органах, связанных с питанием, что приводит к проблемам с питанием и дыханием. Инфекции распространены. Распространены проблемы со зрением, такие как косоглазие или даже глаукома, а также отит. В первые годы у них обычно нет аппетита, и может потребоваться использование зонда, но по мере взросления они, как правило, страдают от детского ожирения. На неврологическом уровне иногда можно наблюдать припадки, и имеют более высокий риск различных видов рака.

Умственная отсталость и проблемы в развитии

Изменения, вызванные синдромом Рубинштейна-Тайби они также влияют на нервную систему и процесс развития. Этому способствуют медленный рост и микроцефалия.

Люди с этим синдромом обычно имеют умеренную умственную отсталость, с IQ между 30 и 70. Эта степень инвалидности может позволить им приобрести способность говорить и читать, но, как правило, они не могут получать обычное образование и нуждаются в специальном образовании.

Различные этапы развития также представляют значительную задержку, поздно начинают ходить проявляя особенности даже на стадии ползания. Что касается речи, то у некоторых из них эта способность не развита (в этом случае следует обучать языку жестов). У тех, кто это делает, словарный запас часто ограничен, но его можно стимулировать и улучшать с помощью образования.

Могут возникать внезапные перепады настроения и поведенческие расстройства, особенно у взрослых.

• Статья по теме: "Типы умственной отсталости (и характеристики)"

Заболевание генетического происхождения

Причины этого синдрома имеют генетическое происхождение. В частности, выявленные случаи были связаны в основном с наличием делеции или потеря фрагмента гена CREBBP на хромосоме 16. В других случаях мутации гена EP300 были обнаружены на хромосоме 22.

В большинстве случаев заболевание проявляется спорадически, то есть, несмотря на генетическое происхождение. Как правило, это не наследственное заболевание, а генетическая мутация, возникающая в процессе развития. эмбриональный. Однако также были обнаружены наследственные случаи, по аутосомно-доминантному типу.

применяемые методы лечения

Синдром Рубинштейна-Тайби — генетическое заболевание, не поддающееся лечению. Лечение направлено на облегчение симптомов, исправлять анатомические аномалии хирургическим путем и расширять их возможности с междисциплинарной точки зрения.

На хирургическом уровне возможно исправить деформации сердца, глаз, рук и ног. Реабилитация и физиотерапия, а также логопедия и различные методы лечения и методологии, которые могут помочь в приобретении и оптимизации двигательных и языковых навыков.

Наконец, во многих случаях необходима психологическая поддержка и приобретение основных навыков повседневной жизни. Также необходимо работать с семьями, чтобы оказывать им поддержку и руководство.

Ожидаемая продолжительность жизни людей, страдающих этим синдромом, может быть нормальной. до тех пор, пока осложнения, связанные с его анатомическими изменениями, особенно сердечными, находятся под контролем.