Синдром Тернера: симптомы, виды, причины и лечение

Моносомия – это тип хромосомной аномалии в котором некоторые или все клетки тела содержат одну пару хромосом, которые должны быть продублированы. Одной из немногих совместимых с жизнью моносомий человека является синдром Тернера, при котором дефект возникает в женской половой хромосоме.

В этой статье мы расскажем симптомы и причины основных видов синдрома Тернера, а также терапевтические варианты, которые обычно используются в этих случаях.

• Вам может быть интересно: "Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды"

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера – это генетическое заболевание, которое появляется как следствие случайных изменений в Х-хромосоме. Обычно не влияет на интеллект, поэтому люди с этим расстройством обычно имеют нормальный IQ.

Это связано с наличием одной Х-хромосомы в тех случаях, когда их должно быть две, поэтому Синдром Тернера диагностируется почти исключительно у девочек, хотя есть подтип, который появляется у мужчины. Встречается примерно у 1 из 2000 новорожденных девочек.

Это изменение влияет на физическое развитие, особенно из-за его ингибирующее влияние на половое созревание: Только 10% девочек с синдромом Тернера имеют некоторые признаки достижения половой зрелости, и только 1% рожают детей без медицинского вмешательства.

• Вам может быть интересно: "Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, симптомы и лечение"

Основные симптомы и признаки

Девочки и женщины с этим расстройством имеют два характерных признака, лежащих в основе диагноза: ваш рост ниже нормального, и ваши яичники не полностью развиты, поэтому у них аменорея или нарушение менструального цикла, и они не могут забеременеть.

Поскольку основные признаки синдрома Тернера связаны с биологическим созреванием и полового развития, окончательно определить наличие этого нарушения не представляется возможным, по крайней мере, до тех пор, пока в половое созревание, период, в котором эти признаки начинают отчетливо проявляться.

Остальные обычные симптомы синдрома Тернера варьируются в зависимости от случая. Вот некоторые из наиболее распространенных:

• Морфологические аномалии лица, глаз, ушей, шеи, конечностей и грудной клетки
• Отек из-за скопления жидкости (лимфедема), часто на руках, ногах и шее
• Проблемы со зрением и слухом
• Задержки роста
• Половое созревание не проходит спонтанно
• бесплодие
• Невысокий рост
• Заболевания сердца, почек и пищеварения
• Дефицит социального взаимодействия
• Трудности в обучении, особенно в математических и пространственных задачах
• гипотиреоз
• Сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
• Повышенный риск диабета и сердечных приступов
• Гиперактивность и дефицит внимания

Виды и причины этого заболевания

Синдром Тернера обусловлен отсутствием одной из двух Х половых хромосом у лиц женского биологического пола, хотя иногда он также появляется у мужчин с неполной Y-хромосомой, которые поэтому развиваются как женщины.

Описаны три типа синдрома Тернера. в зависимости от конкретных генетических причин симптомов. Эти хромосомные изменения происходят при оплодотворении или на начальной стадии внутриутробного развития.

1. по моносомии

При классическом варианте этого синдрома вторая Х-хромосома полностью отсутствует во всех клетках организма; из-за дефектов яйцеклетки или спермы, последовательные деления зиготы воспроизводят эту основную аномалию.

2. с мозаицизмом

При синдроме Тернера мозаичного типа в большинстве клеток может быть обнаружена дополнительная Х-хромосома, но она либо неполная, либо дефектная.

Этот подтип синдрома развивается как следствие нарушения клеточного деления с определенного момента раннего эмбрионального развития: клетки, происходящие из дефектной линии, не имеют второй Х-хромосомы, в то время как остальные имеют.

3. С неполной Y-хромосомой

В некоторых случаях люди, которые генетически являются мужчинами, не развиваются нормально, потому что Y-хромосома он отсутствует или имеет дефекты в части клеток, поэтому они выглядят женственно и у них также могут быть описанные нами симптомы. Это редкий вариант синдрома Тернера.

Уход 

Хотя синдром Тернера нельзя «вылечить», поскольку это генетическая вариация, существуют различные методы, которые могут устранить или, по крайней мере, свести к минимуму основные симптомы и признаки.

Морфологические изменения и другие подобные сопутствующие дефекты, как правило, трудно модифицировать, хотя это зависит от конкретного изменения. В зависимости от случая может потребоваться вмешательство таких специалистов, как кардиологи, эндокринологи, отоларингологи, офтальмологи, логопеды или хирурги.

В тех случаях, когда это нарушение выявляется на ранней стадии, инъекционная терапия гормоном роста способствует достижению нормального роста в зрелом возрасте. Иногда их комбинируют с низкими дозами андрогенов, чтобы усилить эффект от этого лечения.

с большой частотой применяется заместительная гормональная терапия девочкам с синдромом Тернера, когда они достигают половой зрелости, чтобы ускорить их биологическое созревание (стр. и. способствовать наступлению менструации). Лечение обычно начинают с эстрогена, а затем прогестерона.