Синдром Прадера-Вилли: причины, симптомы и лечение

Редкое генетическое корневое заболевание известно как синдром Прадера-Вилли. которое выражается в нескольких различных биологических и психологических симптомах, которые на первый взгляд не кажутся тесно связанными друг с другом.

Этот синдром связан с проблемами роста и интеллектуального развития, но его масштабы выходят за рамки этих областей.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли, выявленный в 1950-х годах швейцарскими врачами Алексисом Лабхартом, Андреа Прадер и Генрихом Вилли, представляет собой врожденное заболевание, которое могут быть выявлены на ранних стадиях жизни от рождения.

Считается, что причины синдрома Прадера-Вилли связаны с ошибка в генах, связанных с участком хромосомы 15 отцовского происхождения, которые не выражены должным образом. Именно поэтому симптомы заметны с первых дней после родов.

Симптомы

Основные симптомы синдрома Прадера-Вилли: мышечная атония (т. е. низкий мышечный тонус, который делает мышцы вялыми по умолчанию), задержка роста, проблемы в психомоторном развитии и умственная отсталость мягкий.

Другими более специфическими симптомами являются проблемы при сосании в период лактации, склонность к ожирению и чувство голода, которое трудно утолить, относительная нечувствительность к боли (в ряде случаев), недоразвитие гениталий и нарушения сна.

Кроме того, из-за проблем с ростом и склонности к ожирению синдром Прадера-Вилли также связано с такими проблемами, как предрасположенность к диабету, хотя эта склонность также может иметь генетические корни. В этих случаях также обычно появляется наличие рук и ног несколько меньшего размера, чем обычно.

Психологические аспекты, связанные с симптомом, такие как аномалии в контроле аппетита, связаны с изменениями в части головного мозга отвечает за регуляцию гомеостаза организма, то есть баланс, в котором должны поддерживаться процессы, осуществляемые организмом.

В случае тенденции есть много, этот симптом связан с аномальным функционированием области мозга, известной как гипоталамус.

Интеллектуальная недееспособность

IQ людей с синдромом Прадера-Вилли обычно составляет около 70 баллов., значительно ниже среднего.

Обычно эта умственная отсталость связана с ограниченной рабочей памятью и трудностями при выполнении математических операций (дискалькулия). Поэтому часто эти люди забыть элементы, которые должны быть сохранены в памяти, чтобы выполнить последовательность действий.

Речевое развитие также часто задерживается у детей с синдромом Прадера-Вилли. Кроме того, их использование языка требует от них использования общих слов и многих незаконченные или слишком короткие предложения. Кроме того, у них часто возникают определенные трудности при использовании и интерпретации несколько сложных предложений, например, содержащих отрицание.

Тем не менее, у людей с этим синдромом не обязательно должно развиваться отвращение к использованию языка или вербальной коммуникации, и они могут получать удовольствие от чтения.

Диагноз

Диагноз этого заболевания, как и всех болезней, Его всегда должны выполнять аккредитованные специалисты системы здравоохранения..

Это начинается с распознавания симптомов и со свидетельств отцов и матерей, и продолжается с использованием генетических тестов для молекулярной диагностики в условиях лаборатория.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Вызванный генетической наследственностью, синдром Прадера-Вилли неизлечим, а усилия, предпринятые с помощью медицинского и психологического вмешательства, направлены на смягчить негативное влияние, которое симптомы могут оказать на качество жизни люди.

Конечно, выявление и диагностика синдрома Прадера-Вилли необходимы для своевременного принятия мер и предотвращения этих тенденций развития. генетического происхождения наносят ущерб умственным и поведенческим способностям, которые необходимо развивать в детстве и подростковом возрасте, жизненно важных стадиях, на которых человек особенно чувствителен к типу проводимого обучения и стилям преодоления трудностей, которые вырабатываются перед лицом проблем каждый день.

Раннее внимание в этих случаях имеет важное значение и, кроме того, очень благодарны, так как эти мальчики и девочки обладают высокой способностью к обучению. В любом случае вмешательство будет затрагивать самые разные области системы здравоохранения, учитывая многообразие симптомов этого синдрома: дерматологию, эндокринологию, неврологию и т.д.

Введение гормона роста, контроль за питанием и составление планов питания Упражнения, чтобы держать мышцы в форме, насколько это возможно, широко используются в этих подходах. случаи, а также психотерапия, направленная на обучение этих людей стратегиям улучшения их самочувствия и чтобы ваш самооценка не быть затронутым слишком много. В некоторых случаях, кроме того, необходимо будет также использовать половые гормоны и почти всегда необходимо контролировать появление возможных симптомов сахарного диабета.