Полимикрогирия: причины, симптомы и последствия

Обычно при нормальном развитии мозг образуется ряд складок или поворотов, служащих для того, чтобы поверхность мозга занимала меньше места и умещалась внутри черепа. Как и любой другой орган, мозг также страдает от пороков развития. Примером тому является полимикрогирия, поражающая морфологию складок коры головного мозга..

Это заболевание, которое вызывает тяжелые неврологические симптомы из-за пороков развития, возникающих во время внутриутробного развития. Давайте кратко рассмотрим, какие формирующие проблемы мы обнаруживаем при полимикрогирии, в чем ее причина и что можно сделать с теми людьми, которые ею страдают.

Что такое полимикрогирия?

Этимология слова поли-(множественные) микро-(малые)-гирии (складки) ясно указывает на это: это морфологический дефект, при котором наблюдается большее количество более мелких складок. Этот генетический дефект коры можно четко наблюдать с помощью рентгенодиагностических тестов. например, магнитно-резонансная томография (МРТ). На этих изображениях видно, как кора становится толще и интенсивнее, что указывает на большую плотность, и как поверхностно формируются складки, отличные от таковых в нормальном мозге.

Существуют различные формы полимикрогирии, каждая из которых более серьезна. Когда он затрагивает только одну часть мозга, он называется односторонним. С другой стороны, это называется двусторонним, когда поражены оба полушария. Номенклатура относится не только к симметрии, но и к тому, сколько областей мозга поражено. Таким образом, мозг с поражением только одной области будет страдать от фокальной полимикрогирии по сравнению с генерализованной полимикрогирией, когда поражена почти вся или вся кора.

Паттерны полимикрогирии имеют склонность одних долей к другим.. Наиболее часто поражаются лобные доли (70%), затем следуют теменные (63%) и затем височные (18%). Только у небольшой части (7%) поражены затылочные доли. Кроме того, кажется, что он чаще (60%) имеет тенденцию к деформации боковых щелей, которые отделяют лобные и теменные доли от височных долей.

• Связанная статья: «Доли головного мозга и их различные функции»

Признаки и симптомы

В то время как фокальные и односторонние формы обычно не вызывают больше проблем, чем судороги, которые можно контролировать с помощью лекарств, когда они двусторонние, тяжесть симптомов резко возрастает. Некоторые симптомы включают в себя:

• эпилепсия
• отставание в развитии
• косоглазие
• Проблемы с речью и глотанием
• Мышечная слабость или паралич

Общие проявления полимикрогирии включают глубокую умственную отсталость, серьезные двигательные проблемы., церебральный паралич и судороги, которые невозможно контролировать с помощью лекарств. По этой причине, в то время как более легкие формы полимикрогирии предполагают довольно большую продолжительность жизни, люди, рожденные с тяжелым аффектом, умирают очень молодыми из-за осложнений болезнь.

Полимикрогирия часто проявляется не сама по себе или в чистом виде, а в сочетании с другими синдромами, такими как:

• Варианты синдрома Адамса-Оливера
• Синдром Арима
• Синдром Галовея-Мовата
• синдром Деллемана
• Синдром Зеллвегера
• Мышечная дистрофия Фукуямы

Причины

В большинстве случаев причина неизвестна. Есть процент случаев, которые возникают из-за того, что мать переносит внутриутробную инфекцию во время беременности. Некоторые вирусы, которые имеют отношение к развитию полимикрогирии, - цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис и вирус ветряной оспы.

К наследственным причинам относятся как хромосомные синдромы, то есть затрагивающие несколько генов одновременно, так и синдромы одного гена. Существует множество генетических нарушений, которые изменяют способ формирования мозга. По этой причине многие генетические заболевания сопровождаются в числе прочих проявлений полимикрогирией.

Ген GPR56 был идентифицирован как одна из основных причин полимикрогирии в ее глобальном и двустороннем вариантах. В ходе исследования было установлено, что все обследованные больные страдали той или иной модификацией этого гена, что приводило к поражению центральной нервной системы. Известно, что этот ген принимает активное участие в формировании и развитии коры головного мозга плода во время его гестации.

По этой причине важно, чтобы родители, страдающие полимикрогирией или находящиеся в группе риска, были проинформированы о гипотетическом риске полимикрогирии. передать свое заболевание ребенку и определить с помощью генетического исследования, какова реальная вероятность возникновения до начала беременность.

Ведение больного после постановки диагноза

После диагностики с помощью визуализации, потребуется полная оценка областей, пораженных полимикрогирией.. Педиатры, неврологи, физиотерапевты и эрготерапевты должны вмешаться, чтобы оценить, что риск задержки развития, умственной отсталости или даже паралича церебральный. В этом смысле будут указаны особые образовательные потребности, чтобы пациент мог учиться со скоростью, которую позволяет его болезнь. Речь будет оцениваться у лиц с пораженной боковой расщелиной, зрением и слухом.

Симптомы будут лечиться с помощью физиотерапии, фармакологического вмешательства с противоэпилептические, ортопедические изделия и хирургия для пациентов, страдающих от скованности из-за мышечная спастичность. При наличии проблем с речью будет проведено логопедическое и профессиональное вмешательство.

В конечном счете, обучение родителей является краеугольным камнем управления симптомами. Их необходимо будет обучить вопросам того, как возникают припадки и что делать в случае их возникновения. Точно так же меры поддержки могут быть использованы для предотвращения появления проблем с суставами. или пролежни из-за того, что пациент слишком долго сидит в одном и том же положении.