Прогерия: причины, симптомы и лечение

Поскольку прогерия была впервые описана в 1886 году, она стала широко известной болезнью. своеобразно: дети с этим тяжелым расстройством, по-видимому, очень быстро стареют и проявляют признаки, сходные с признаками старость. В этой статье мы объясним каковы симптомы, причины и лечение прогерии.

• Вам может быть интересно: "Различия между синдромом, расстройством и болезнью"

Что такое прогерия?

Прогерия – это генетическое заболевание, вызывает ускоренное и преждевременное старение у мальчиков и девочек кто страдает от этого Слово «прогерия» происходит от греческого языка и может быть примерно переведено как «преждевременная старость».

Это расстройство также известно как «синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерия» в честь Джонатан Хатчинсон и Гастингс Гилфорд, которые независимо друг от друга описали его в конце XIX век.

Это очень редкое заболевание среди населения мира: по оценкам, появляется примерно у 1 из 4 миллионов новорожденных. За всю историю медицины было зарегистрировано около 140 случаев прогерии, хотя считается, что сегодня во всем мире может быть такое же количество больных.

Большинство людей, пораженных прогерией, умирают преждевременно. Средняя продолжительность жизни составляет около 14 или 15 лет., хотя некоторые пациенты живут более 20 лет. Смерть чаще всего наступает в результате сердечных приступов и инсультов, связанных с изменениями в системе кровообращения.

• Вам может быть интересно: "Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды"

Основные симптомы и признаки

Девочки и мальчики с прогерией часто выглядят нормальными в течение нескольких месяцев после рождения. Однако вскоре выясняется, что скорость их роста и набора веса меньше, чем у других малышей, а скорость старения, кажется, умножается на 10.

Кроме того появляются характерные черты лица, такие как тонкий нос и заканчивался клювом, тонкими губами и выдающимися глазами и ушами. Лицо имеет тенденцию быть тоньше, уже и более морщинистым, чем у остальных девочек и мальчиков; нечто подобное происходит и с кожей в целом, которая выглядит постаревшей, а также демонстрирует дефицит подкожного жира.

Также очень часто возникают другие признаки, напоминающие о старении, такие как выпадение волос и появление пороков развития суставов. Тем не менее, интеллектуальное и моторное развитие не нарушеныПоэтому дети с прогерией могут иметь практически нормальное функционирование.

Характерные для прогерии сердечно-сосудистые нарушения, проявляющиеся преимущественно на фоне атеросклероза и ухудшающиеся от значительно по мере развития, являются фундаментальным признаком, позволяющим понять короткую продолжительность жизни людей с прогерия.

Таким образом, синтетически можно сказать, что наиболее распространенными симптомами и признаками прогерии являются следующие:

• Задержка роста и набора веса в течение первого года жизни.
• Низкий рост и вес.
• Общая слабость тела из-за дегенерации мышц и костей.
• Непропорционально большой размер головы (макроцефалия).
• Изменения морфологии лица (напр. и. более узкий и морщинистый).
• Челюсть меньше нормы (микрогнатия).
• Выпадение волос на голове, в области бровей и на ресницах (алопеция).
• Задержка или отсутствие развития зубов.
• Слабость, сухость, шероховатость и тонкость кожи.
• Открытие родничков (отверстия в черепе младенцев).
• Снижение объема движений в суставах и мышцах.
• Раннее появление атеросклероза (уплотнение артерий из-за скопления жира).
• Повышенный риск сердечных приступов и инсультов.
• Позднее развитие почечных изменений.
• Прогрессирующая потеря остроты зрения.

Причины этого заболевания

Развитие прогерии было связано с случайные мутации в гене LMNA, который выполняет функцию синтеза белков (в основном ламина А и С), необходимых для создания нити, обеспечивающие прочность и устойчивость клеточных мембран, а также придающие форму ядру клетки.

Изменения в гене LMNA делают клетки, особенно их ядра, более нестабильными, чем обычно, и поэтому чаще повреждаются. Это приводит к тому, что они легче вырождаются и имеют тенденцию преждевременно умирать. Однако точно неизвестно, как эта мутация связана с признаками прогерии.

Хотя обычно это не связано с генетическим наследованием, в некоторых случаях мутации в гене LMNA, по-видимому, передаются от родителей к ребенку по аутосомно-доминантному механизму.

• Статья по теме: "Что такое эпигенетика? Ключи, чтобы понять это"

Уход

Поскольку прогерия вызывается генетическими мутациями, в настоящее время не существует эффективных методов лечения, позволяющих изменить ее проявления. Поэтому Ведение случаев прогерии в основном симптоматическое..

С повышенным риском сердечного приступа и инсульта можно бороться, принимая такие лекарства, как статины (используемые для снижения уровня холестерина) и ацетилсалициловая кислота, более известная как "аспирин". Также иногда проводят операцию коронарного шунтирования.

Респираторные, скелетные, мышечные, почечные проблемы и другие типы обрабатываются аналогичным образом: лечат проявления без вмешательства на генетическом уровне. Хотя исследования в этом отношении продолжаются, ни одна терапия прогерии еще не доказала свою эффективность.

Библиографические ссылки:

• Гилфорд, Х. и Шеперд, Р. в. (1904). Ателеиоз и прогерия: непрерывная молодость и преждевременная старость. Британский медицинский журнал, 2 (5157): 914–8.

• Гордон, Л. Б.; Браун, В. Т. и Коллинз, Ф. С. (2015). Синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерия. Джин Обзоры. Получено 4 июля 2017 г. с сайта https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Хатчинсон, Дж. (1886). Случай врожденного отсутствия волос с атрофическим состоянием кожи и ее придатков у мальчика, мать которого была почти полностью лысой из-за очаговой алопеции с шестилетнего возраста. Ланцет, 1(3272): 923.