Что такое области, ускоренные человеком?

Ускоренные области человека (HAR) — это набор сегментов генома человека. которые, несмотря на то, что они общие с другими позвоночными, наблюдаются у нашего вида совершенно по-другому.

Чем мы отличаемся от шимпанзе? Поведение, когнитивные выражения и способность генерировать языки и цивилизации являются отражение неврологического развития человека на двух разных уровнях: одном генетическом и другом культурный. Таким образом, чтобы разгадать секреты этих характеристик, которые так отличают нас от других видов животных, необходимо обратиться к нашей эволюционной истории и генетическому картированию.

Ускоренные области человека или HAR пытаются ответить на этот впечатляющий вопрос, поскольку вариации локусов (фиксированных положений хромосом) между видами сходства, такие как люди и шимпанзе, могут быть отчасти ответом на эволюционный механизм, который привел нас к «доминирующему» положению вида в Земля.

• Связанная статья: «Части человеческого мозга (и функции)»

Ускоренные человеком регионы: ключ к поведению

Сравнительная геномика занимается изучением сходства и различия набора генов в хромосомах организмов планеты.

Эта научная дисциплина пытается выяснить, какие характеристики были зафиксированы естественным отбором на протяжении всей истории человечества. время, чтобы понять различные эволюционные давления, которым живые существа подвергались на протяжении всей своей жизни. поколения.

Понимать эти основные механизмы, которые заставляют живые существа изменяться с течением времени, необходимо уточнить, что в мире природы существует феномен «генетического очищения».

Что происходит, когда мы отклоняемся от естественного отбора?

Необходимо отметить, что отрицательный отбор является эволюционным механизмом, посредством которого аллели вредные (каждая из двух или более версий гена) для вида со временем устраняются, «очищая» генофонд популяции.

Например, животное, имеющее мутацию, не приносящую пользу сообществу, в котором оно живет, будет иметь меньше потомков или умрут быстрее (механизмы популяционной генетики), что устранит этот вредный аллель на протяжении поколений. поколения. Если птица рождается без глаза из-за мутации, вы ожидаете, что она будет меньше размножаться или на нее будут охотиться быстрее, чем на остальных, верно?

Но... как насчет людей? что мы избавились от этого механизма отрицательного отбора, потому что в мире с западной точки зрения выживаемость особи не подвержен влиянию своих мутационных препятствий, пока это позволяет медицина (например, аутоиммунные заболевания или отсутствие конечностей). пример). Это, среди многих других факторов, вытекающих из чисто антропного общества, может привести к трем механизмам:

• Накопление нейтральных мутаций в последовательностях генов, утративших свою основную функцию.
• Предвзятое преобразование генов из-за отсутствия реакции на адаптивную эволюцию.
• Замена отрицательного селекционного влияния на положительный механизм отбора.

Мы движемся по сложной местности, которая включает в себя очень сложную генетическую терминологию, но одна идея должна быть ясной: ускоренные области человека подвержены относительно высокой частоте мутаций По сравнению с остальной частью генома и из-за отсутствия избирательного давления и адаптивных реакций эти зоны сильно расходятся по сравнению с другими гомининами.

• Вас может заинтересовать: «Теория биологической эволюции»

Кодифицирующий и окончательный или нет?

В этой точке важно подчеркнуть, что 99% ДНК человека не кодирует, то есть он не дает информации для производства белков и, следовательно, не действует непосредственно на метаболизм человека.

Хотя сначала считалось, что эти сегменты ДНК были «мусором», все чаще признается, что они играют существенную роль в регуляции активации основных генов различными способами, так как было показано, что определенные области могут способствовать активации или подавлению транскрипции определенных белки.

Это одна из больших проблем областей, ускоренных человеком, поскольку 92% из них находятся в некодирующих областях. Следовательно, большинство этих генетических элементов находится в неохарактеризованных областях генома и их Эволюционному сохранению не нужно предсказывать особую дифференциальную функцию живых существ. люди.

Несмотря на это, это не означает, что эти сильно мутировавшие области не отвечают человеческим характеристикам. Многие из них присутствуют в «межгенных» областях, то есть в регуляторных последовательностях, которые могли бы модулировать экспрессию или супрессию определенных кодированных генов. Конечно, эти идеи должны быть изучены более глубоко, чтобы сделать надежные выводы.

Практический пример

Чтобы понять весь этот мутагенный и эволюционный конгломерат, лучше всего обратиться к примеру. Перед нами область HAR1, последовательность ДНК, состоящая из 118 нуклеотидов; обычно называемые основаниями из-за азотистого основания, которое каждое из них содержит, аденина, цитозина, тимина и гуанина. Давайте посмотрим на некоторые показательные факты об этом сегменте:

• Когда мы сравниваем область HAR1 между людьми и шимпанзе, мы видим, что существует 18 различных оснований.
• Если сравнить одну и ту же область между курицей и шимпанзе, мы обнаружим разницу только в два основания.
• Линия шимпанзе отделилась от людей 6 миллионов лет назад, а куры отделились от людей 300 миллионов лет назад.
• Эта последовательность отсутствует у рыб и лягушек.

Эти данные должны что-то означать, верно? В противном случае, какой смысл в большей вариации между двумя линиями, которые дифференцировались относительно недавно? Этот факт заставляет нас подозревать, что такая высокая скорость мутации может быть связана с некоторыми характеристиками, которые заставляют нас определять себя как «людей».

Чтобы сделать ситуацию более интересной, другие исследования показали, что пять наиболее быстро мутирующих ускоренных областей человека имеют в 26 раз больше замен (мутаций), чем их аналоги у шимпанзе..

Но есть ли различия между HAR в истории эволюции человека? Согласно другим источникам, различия в этих регионах между архаичными гоминидами (неандертальцами) и современными людьми составляют около 8%, что иллюстрирует что это эволюционное расхождение, которое характеризует нас, должно было ускориться около 500 000 лет назад и могло иметь решающее значение для характеристики рода Гомо. Конечно, вариации человеческого генома на протяжении всей нашей эволюционной истории могут во многом отвечать на наши характеристики как вида.

ВАР и психические расстройства

Еще более удивительным, если это возможно, является знание того, что исследования показали, что некоторые мутированные гены обнаруживаются вблизи этих ускоренных областей у пациентов с психическими расстройствами. как шизофрения, и поэтому постулируется, что они могут находиться под их влиянием.

Помимо этого, другие исследования задокументировали, что различные генетические вариации у пациентов с аутизмом обнаруживаются в регионах с ускоренным развитием. Это может привести к специфической модуляции, когда речь идет о производстве белков, взаимодействующих с мозгом, что обуславливает «нормальное» поведение человека.

выводы

Как мы видели, области, ускоренные человеком, сегменты ДНК, которые могут играть важную роль в развитии человека., то есть те самые особые характеристики, которые определяют нас как вид.

Кроме того, исследования показали, что они могут модулировать экспрессию определенных генов, что обуславливает метаболизм человека и, следовательно, его поведение, особенно при таких расстройствах, как шизофрения или аутизм.

Несмотря на то, что исследование заложило многообещающие основы, важно подчеркнуть, что мы никогда не прекращали двигаться в теоретических и экспериментальных рамках. Ничто из изложенного здесь не должно интерпретироваться как догма или абсолютная реальность, поскольку требуется обширный период исследований, чтобы понять уникальность этих сегментов генетический.

Библиографические ссылки:

• Аллель, Национальный институт исследований генома человека. Собран 31 августа в г. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Капра, Дж. А., Эрвин Г. Д., McKinsey Г., Рубенштейн Дж. Л., и Поллард, К. С. (2013). Многие области, ускоренные человеком, являются усилителями развития. Философские труды Королевского общества B: биологические науки, 368 (1632), 20130025.
• Доан, Р. Н., Бэй, Б. И., Кубелос Б., Чанг К., Хоссейн А. А., Аль-Саад С.,... и Гаскон, Г. г. (2016). Мутации в ускоренных областях человека нарушают познание и социальное поведение. Сотовый, 167(2), 341-354.
• Хубис, М. Дж., и Поллард, К. С. (2014). Изучение генезиса и функций Ускоренных регионов человека проливает свет на их роль в эволюции человека. Текущее мнение в области генетики и развития, 29, 15-21.
• Кацман С., Керн А. Д., Поллард, К. С., Салама С. Р. и Хаусслер Д. (2010). Эволюция, связанная с GC, вблизи областей, ускоренных человеком. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Левченко А., Канапин А., Самсонова А., Гайнетдинов Р. Р. (2018). Ускоренные области человека и другие специфические для человека вариации последовательности в контексте эволюции и их значение для развития мозга. Геномная биология и эволюция, 10(1), 166-188.
• Что такое некодирующая ДНК. Домашний справочник по генетике. Собран 31 августа в г. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna