Болезнь Канавана: симптомы, причины и лечение

Наследственные дефекты гена ASPA изменяют миелиновые оболочки, что существенно влияет на функционирование нервной системы.

В этой статье мы расскажем Болезнь Канавана симптомы, причины и лечение, имя, под которым известно это изменение нервной передачи.

• Статья по теме: "15 наиболее частых неврологических расстройств"

Что такое болезнь Канавана?

Болезнь Канавана – это наиболее распространенное дегенеративное неврологическое расстройство в детском возрасте. Это серьезное, часто фатальное генетическое заболевание, вызывающее ухудшение миелин, вещество, которое окружает аксоны принадлежащий нейроны для облегчения передачи нервных импульсов, поэтому они не распространяются должным образом.

Это расстройство входит в группу лейкодистрофий, заболеваний, связанных с изменениями в развитии и поддержании миелиновых оболочек. Другими заболеваниями, относящимися к этой группе, являются болезни Александера, Краббе, Пелизеуса-Мерцбахера и адренолейкодистрофия.

дифференцировались два варианта болезни Канавана: неонатальный/инфантильный и ювенильный

. В то время как первый имеет более серьезные симптомы и выявляется на ранней стадии, ювенильный подтип более опасен. считается легким вариантом, при котором наблюдаются только умеренные задержки моторного развития и словесный; он также имеет лучший прогноз.

Хорошая часть девочек и мальчиков с тяжелым вариантом болезни Канавана умереть до 10 лет. Другим удается дожить примерно до 20 лет, в то время как ожидаемая продолжительность жизни в легких случаях не снижается.

Это заболевание гораздо чаще встречается у людей, имеющих генетическое наследие ашкеназского еврейского, центрально- и восточноевропейского происхождения. Эта группа населения широко изучалась медицинским сообществом из-за высокой степени инбридинга.

• Вам может быть интересно: "11 симптомов психических заболеваний у детей"

Основные симптомы и признаки

Хотя первые симптомы болезни Канавана обычно появляются в течение первого года жизниБыстрая и прогрессирующая дегенерация белого вещества головного мозга приводит к более тяжелым изменениям, в основном связанным с потерей двигательных и сенсорных способностей.

Симптомы и признаки этого расстройства могут сильно различаться в зависимости от того, идет ли речь о инфантильном или ювенильном варианте, а также от особенностей каждого конкретного случая. Вот некоторые из наиболее распространенных:

• Серьезные изменения в моторном развитии.
• неспособность говорить
• Отсутствие развития способности ползать, ходить и сидеть
• Повышенный мышечный тонус (гипертония, ригидность) или сниженный (гипотония, вялость)
• Увеличение размера головы (макроцефалия)
• дефицит управления моторикой головы
• Сниженная визуальная чувствительность
• Трудности с глотанием и приемом пищи
• Появление эпилептических припадков
• развитие паралича
• Прогрессирующая слепота и глухота
• Проблемы с засыпанием или сном
• Раздражительность

Причины этого заболевания

болезнь Канавана возникает в результате аномалий в гене ASPA, который содержит информацию, необходимую для синтеза фермента аспартоацилазы. Это соединение позволяет метаболизировать аминокислоту N-ацетил-L-аспартат, вероятно, участвующую в гомеостазе головного мозга и в синтезе олигодендроциты, образующие миелин.

У людей, страдающих этим заболеванием, мутации в гене ASPA препятствуют правильной обработке указанной аминокислоты. Чрезмерно концентрируясь на нервной системе препятствует образованию миелиновых оболочек и приводит к их постепенному ухудшению. Следовательно, нервная передача также затрагивается.

Это изменение передается по аутосомно-рецессивному механизму наследования, который подразумевает, что у ребенка 25% вероятность развития болезни, если и мать, и отец являются носителями гена дефектный.

Лечение и управление

В настоящее время не совсем ясно, существуют ли эффективные методы лечения генетических изменений, вызывающих болезнь Канавана. Из-за этого лечение в основном симптоматическое и поддерживающее и это зависит от конкретных проявлений каждого случая.

Трудности с глотанием могут быть очень проблематичными; в некоторых случаях необходимо применять зонды для кормления и гидратации, чтобы обеспечить выживание пациента. Респираторная помощь и профилактика инфекционных заболеваний также имеют особое значение.

Физиотерапия очень полезна для улучшения двигательных и постуральных способностей. детей с болезнью Канавана. Это также может облегчить контрактуры, которые очень распространены из-за изменений мышечного тонуса.

Вмешательства более эффективны, если их начинают применять на ранней стадии развития пострадавших детей, поскольку таким образом можно до некоторой степени свести к минимуму появление или прогрессирование некоторых симптомов, таких как мышечные и коммуникация.

В настоящее время есть экспериментальная фаза лечения, направленная на генетические измененияи метаболический связаны с дефектами гена ASPA. Эти терапевтические подходы требуют дальнейшего изучения, хотя они дают многообещающие данные для будущего лечения болезни Канавана.