Синдром Нунан: причины, симптомы и лечение

Многое из того, что мы есть и как мы есть, определяется нашим генетическим кодом. Организация нашего организма, ритм и способ нашего роста и физическое развитие... и даже часть нашего интеллекта и нашей личности наследуется от нашего предки.

Однако иногда гены подвергаются мутациям, которые, хотя иногда они могут быть безвредными или даже положительными, иногда имеют тяжелые последствия, которые в большей или меньшей степени препятствуют развитию и способности адаптироваться к окружающей среде тех, кто в этом нуждается. страдать. Одним из таких генетических нарушений является синдром Нунан..

• Статья по теме: "Различия между синдромом, расстройством и болезнью"

Нунан синдром

Синдром Нунан является относительно распространенным генетическим заболеванием, которое встречается у одного из каждых 1000–2500 новорожденных, с распространенностью, аналогичной синдрому Дауна. Около заболевание, симптоматика которого может сильно различаться в зависимости от случая, но для которого характерно наличие альтераций и задержек в развитии, врожденных пороков сердца, геморрагических диатезов и различных морфологических изменений.

Темпы роста у этих детей, хотя вначале и кажутся нормативными, резко замедлены, им свойственна низкорослость и задержка психомоторного развития. Эта проблема становится особенно очевидной в подростковом возрасте. Иногда это происходит вместе с умственной отсталостью, хотя обычно она легкая. Сенсорно они могут представлять проблемы со зрением и слухом. например, рецидивирующее косоглазие или отит.

На морфологическом уровне изменения лица, такие как глазной гипертелоризм, оцениваются с рождения. (глаза слишком далеко друг от друга), опущенные веки, низкие и повернутые уши, шея короткий. Также часто у них обнаруживаются костные изменения в виде деформации грудной клетки (что может появляются в виде впалой грудной клетки в области грудины или pectus excavatum или в ее обильности или pectus каринатум).

Одним из самых опасных симптомов является наличие у большинства больных пороков сердца. врожденные состояния, такие как легочный стеноз или гипертрофическая кардиомиопатия, а также другие проблемы сосудистый. Кроме того, наличие геморрагического диатеза часто более чем у половины пациентов, что предполагает большие трудности свертывания крови, что приводит к необходимости проявлять большую осторожность при страдающих кровотечениями. У них также очень легко появляются синяки.

Хотя и не так часто, у них также могут быть лимфатические проблемы, которые вызывают периферические отеки или даже легкие и кишечник. Они также склонны к более высокому риску лейкемии и других миелопролиферативных заболеваний.

В мочеполовой системе могут появиться такие изменения, как крипторхизм или отсутствие опускания яичек у мужчин. В некоторых случаях это вызывает проблемы с фертильностью. Однако в случае женщин обычно не происходит никаких изменений с точки зрения их фертильности.

Причины синдрома

Синдром Нунана — это, как мы уже говорили, нарушение генетического происхождения, основная причина которого обнаружена в наличии мутаций на хромосоме 12. Конкретно, изменения проявляются в виде мутаций в гене PTPN11 в половине случаев, хотя его могут вызывать и другие гены, такие как KRAS, RAF1 или SOS1. Это гены, участвующие в росте клеток и в их развитии, при этом их изменение вызывает различные изменения в разных системах организма.

Это обычно считается аутосомно-доминантным заболеванием, которое может передаваться по наследству от отца к сыну (с более частой передачей от матери), если Что ж, иногда мутации, порождающие синдром Нунан, появляются без того, чтобы кто-либо из родителей передал его, или есть другие случаи в семья.

Лечение

В настоящее время не существует радикального лечения синдрома Нунан., с существующими методами лечения, направленными на облегчение симптомов, предотвращение осложнений, вмешательство в структурные и морфологические аномалии, оптимизировать их способности и предложить этим людям лучшее качество жизни возможный.

Для этого используется мультидисциплинарная методология. вмешательство различных специалистов как из медицины, так и из других наук. Симптомы и изменения, проявляемые теми, кто страдает этим заболеванием, могут сильно различаться, поэтому лечение будет зависеть от типа изменений, от которых они страдают.

При синдроме Нунан необходимо проводить периодический контроль и наблюдение за состоянием здоровья обследуемого, особенно при вероятном наличии порока сердца. Проблемы свертывания крови при этом синдроме нередки, поэтому этот факт необходимо учитывать при проведении возможных оперативных вмешательств. В первые годы может возникнуть необходимость в использовании зонда для кормления ребенка. Неудивительно, что используется лечение гормоном роста, так что развитие несовершеннолетнего благоприятствует.

На психолого-педагогическом уровне, учитывая высокую распространенность проблем с обучением и/или Интеллектуальная недееспособность может потребоваться применение психостимуляции, индивидуальные планы в школе, закрепление основных жизненных навыков логопедия и использование альтернативных и/или дополнительных коммуникативных методов, таких как использование пиктограммы. Физиотерапевтическая практика также может быть необходима для улучшения двигательных навыков.

Наконец, генетическое консультирование следует рассмотреть, когда субъект достигает подросткового или взрослого возраста из-за возможности передачи заболевания.

Также может потребоваться психологическое лечение субъекта, так как может появиться чувство неадекватности, низкая самооценка и депрессивные синдромы. Точно так же психологическое образование необходимо как для этого, так и для окружающей среды, и посещение групп поддержки может быть полезным.

Пока возможные осложнения контролируются, люди с синдромом Нунан могут иметь уровень жизни, эквивалентный уровню жизни людей без расстройства. Некоторые из симптомов могут исчезать с возрастом, когда они становятся взрослыми.

• Вам может быть интересно: "Виды психологической терапии"

Библиографические ссылки:

• Али, О. и Донохью, П.А. (2016). Синдром Нунана. В: Клигман, Р.М.; Стэнтон, Б.Ф.; Сент-Джем, Дж.В. и Шор, Н.Ф. (ред.). Учебник Нельсона по педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир.

• Балеста, М.Дж. и Гильен-Наварро, Э. (2010). синдром Нунана, проток.диагн.тер.педиатр.; 1;56-63. Университетская больница Вирхен-де-ла-Арриксака. Мурсия.

• Каркавилла, А.; Сантоме, Дж. Л.; Гальбис, Л. и Эскиета, Б. (2013). Синдром Нунана. преп. особ. Эндокринол. педиатр; 4 (доп.). Университетская больница Грегорио Мараньона. Научно-исследовательский институт здоровья Грегорио Мараньона. Мадрид.