Болезнь Фара: что это такое, причины и основные симптомы

Болезнь Фара представляет собой патологическое накопление кальция в базальных ганглиях и других подкорковых структурах. Это явление вызывает такие симптомы, как паркинсонический тремор, потеря двигательных навыков, прогрессирующее ухудшение когнитивных функций и изменения, типичные для психоза, такие как галлюцинации.

В этой статье мы проанализируем Основные причины и симптомы синдрома Фара. Однако это очень редкое заболевание, поэтому имеющиеся в настоящее время знания о нем ограничены; Это также может быть одной из причин отсутствия лечения синдрома.

• Статья по теме: "18 типов психических заболеваний"

Что такое синдром Фара?

Синдром Фара – нейродегенеративное заболевание генетического происхождения, характеризующееся прогрессирующая двусторонняя кальцификация базальных ганглиев, набор подкорковых ядер мозга, которые, помимо других функций, связаны с обучением и автоматизацией движений. Это также может повлиять на другие области мозга.

Следовательно, это изменение вызывает двигательные симптомы, такие как паркинсонический тремор и

дизартрия, но и психологические, в том числе снижение настроения и психозоподобные явления (например галлюцинации) и другие виды; Стоит отметить внешний вид судороги и ишемические инсульты.

Впервые это заболевание описал немецкий патологоанатом Карл Теодор Фар в 1930 году. Он также известен под другими названиями: «идиопатическая кальцификация базальных ганглиев», «первичная кальцификация головного мозга». семейный», «цереброваскулярный феррокальциноз», «кальциноз ядер головного мозга», «синдром Шавани-Брюнеса» и «синдром Шавани-Брюнеса». «Фритше».

• Статья по теме: "Паркинсон: причины, симптомы, лечение и профилактика"

Эпидемиология и прогноз

Это очень редкое заболевание, которое чаще всего поражает людей в возрасте от 40 до 50 лет; Кальцификация базальных ганглиев сама по себе является естественным явлением, связанным с возрастом, хотя обычно она не возникает в степени, характерной для синдрома. В настоящее время Не существует известного лечения болезни Фара..

Очень сложно делать прогнозы относительно развития случаев болезни Фара, поскольку исследования предполагают что ни тяжесть кальцификации, ни возраст пациента не могут использоваться в качестве предикторов неврологического дефицита и познавательный. Однако чаще всего болезнь приводит к смерти.

Симптомы этого заболевания

Тяжесть симптомов болезни Фара варьируется в зависимости от случая. Хотя у многих пострадавших людей не наблюдается никаких признаков, в других случаях очень серьезные изменения, которые изменяют восприятие, познание, движение и другие направления деятельности. Обычно первыми появляются экстрапирамидные симптомы.

Ряд признаков, привлекший особое внимание медицины в случае болезни Фара: симптомы паркинсонизма, включая тремор покояригидность мышц, нарушения походки, непроизвольные движения пальцев или характерное отсутствие выразительности лица, известное как «маска лица».

Вкратце, наиболее распространенными симптомами этого синдрома являются следующие:

• прогрессирующее появление дефицит познания и памяти, приводящий к деменции
• Двигательные расстройства, такие как паркинсонический тремор, атетоз и хореические движения.
• Судорожный кризис
• Головная боль
• Психотические симптомы: потеря контакта с реальностью, галлюцинации, бред и др.
• Изменения сенсорного восприятия.
• Потеря приобретенных двигательных навыков
• Нарушение движений глаз и зрения.
• Трудности при ходьбе
• Мышечная ригидность и спастичность
• Дефицит артикуляции фонем (дизартрия) и замедление речи.
• Эмоциональная нестабильность и депрессивные симптомы.
• Трудности с глотанием пищи и жидкости.
• Повышенный риск ишемических инсультов

Причины и патофизиология

Признаки и симптомы болезни Фара обусловлены накопление кальция и других соединений в системе кровообращения, особенно в клеточных стенках капилляров и крупных артерий и вен. Среди дополнительных веществ, обнаруженных в этих отложениях, — мукополисахариды и такие элементы, как магний и железо.

Структуры мозга, участие которых является ключевым в проявлении синдрома Фара, — это базальный ганглий (особенно бледный шар, скорлупа и хвостатое ядро), таламус, мозжечок и белое вещество. подкорковые, то есть наборы миелинизированных нейрональных аксонов, расположенных ниже коры. церебральный.

Патологическая кальцификация этих областей в основном связана с генетические мутации, передающиеся по аутосомно-рецессивному наследованию. Известно, что некоторые из затронутых генов связаны с метаболизмом фосфатов и поддержанием гематоэнцефалического барьера, необходимого для биохимической защиты мозга.

Однако аутосомно-доминантное наследование объясняет лишь около 60% случаев болезни Фара. В остальных случаях причины включают рецессивное наследование, такие инфекции, как ВИЧ (вирус СПИДа), дисфункции паращитовидной железы, васкулит центральной нервной системы, лучевая терапия и химиотерапия.