5 самых распространенных генетических заболеваний: причины, симптомы и лечение

В каждой клетке человека содержится 23 пары хромосом.. В каждой паре одна хромосома идет от матери, а другая - от отца, что позволяет иметь характеристику, известную как диплоидия. Эта черта важна в эволюции многих видов, поскольку наличие двух копий одного и того же гена (одна материнская и одна отцовская), ожидается, что каждый сможет замаскировать недостатки, которые Другие.

Таким образом, мы можем сказать, что каждый ген, кодирующий наши характеристики, имеет два разных варианта или аллеля, один на соответствующей отцовской хромосоме, а другой - на материнской. Аллель называется доминантным (А), когда он выражается независимо от своего партнера, в то время как рецессивный (а) должен иметь другую копию, равную ему, чтобы проявить себя.

Человек может быть гомозиготным доминантным по одному гену (AA), гомозиготным рецессивным (aa) или гетерозиготным (Aa). В последнем случае всегда будет выражен вариант признака, кодируемый доминантным аллелем. Разоблачив и обобщив всю эту теорию, мы готовы заняться 5 наиболее распространенными генетическими заболеваниями. Не пропустите, хорошо

наследственность - это увлекательный механизм, который объясняет гораздо больше, чем кажется на первый взгляд, о медицине..

• Рекомендуем прочитать: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Какие самые распространенные генетические заболевания?

Говорить о генах без наследования невозможно, потому что если мутация в конкретном гене вызывает заболевание, не вызывающее бесплодия, мы исходим из того, что пораженный родитель может передать его потомство. Основываясь на этой предпосылке, мы покажем вам некоторые варианты, которые учитываются в паттернах наследуемости:

• Моногенные заболевания: его появление обусловлено изменением последовательности одного гена. Они могут быть аутосомными (на неполовых хромосомах) или половыми, сцепленными с хромосомами X и Y. Также они могут быть доминантными (А) и рецессивными (а).
• Олигогенные заболевания: в проявлении клинической картины выступают несколько генов.
• Полигенные заболевания: комбинация факторов окружающей среды и нескольких генов кодирует болезнь. Найти точного возбудителя в этих случаях очень сложно.

Чтобы, генетическое заболевание не обязательно должно реагировать на точную мутацию в одном гене. Множественные позиции в геноме могут кодировать дисфункциональность, и, кроме того, в некоторых случаях необходимо, чтобы агент окружающей среды запускал лежащие в основе механизмы. Мы идем еще дальше, поскольку определенные эпигенетические маркеры (вне генома) могут вызывать экспрессию / ингибирование определенных генов и изменять здоровье человека.

Как видите, генетическое заболевание не всегда можно классифицировать на основе мутировавшего гена. Вот несколько примеров распространенных в обществе генетических заболеваний, независимо от того, были ли обнаружены точные мутации. Не пропустите.

1. Поликистоз почек

Поликистоз почек нам подходит как перчатка, так как это известная генетическая патология с менделевской наследственностью. Мы сталкиваемся с генетически гетерогенным состоянием, в котором задействованы 3 гена: PKD1 (на хромосоме 16p13.3), PKD 2. (на хромосоме 4q21-23) или PKD3, хотя мутации в первом гораздо более распространены (85% случаи).

Соответственно, Эти гены кодируют белки полицистина 1 и 2, необходимые для правильного функционирования почек.. Отсутствие функционального полицистина способствует появлению жидких кист в тканях, которые со временем увеличиваются в количестве и размерах и делают невозможным правильное функционирование устройств. почки.

Интересно, что это заболевание имеет два варианта: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Первый гораздо более распространен, чем второй (помните, что, будучи доминантным, достаточно одного из двух мутирующих аллелей), но, к счастью, это менее серьезный вариант. С другой стороны, рецессивная поликлиническая болезнь часто приводит к летальному исходу, поскольку большинство младенцев, страдающих от нее, умирают при рождении.

Несомненно, поликистоз почек - самое распространенное генетическое заболевание в мире.. От него страдают более 12,5 миллионов человек по всей Земле, и его доминирующий вариант присутствует у каждого 800 человек, что немаловажно.

2. Синдром Дауна

Требуется ли это генетическое заболевание? Это больше, чем мутация в генах, в данном случае мы говорим о трисомии, поскольку хромосома 21 встречается в ядре клеток с тремя разными копиямивместо двух ожидаемых. 95% пациентов с этим синдромом обязаны своим заболеванием ошибкой во время второго деления. мейотический, важный процесс, позволяющий дать начало гаметам отца и матери до того, как плод станет удобренный.

В глобальном масштабе распространенность синдрома Дауна составляет 10 случаев на 10 000 живорождений, что означает около 8 миллионов человек с этим заболеванием. В любом случае мы предпочитаем не обращаться к этим людям как к «пациентам» или «больным», а скорее как к случаям, которые переводятся в ненейротипичные паттерны. Тот факт, что что-то выходит за рамки нормы, не означает, что это всегда патологическая картина: изменение языка - это первый шаг к предотвращению систематической дискриминации.

3. Муковисцидоз

Муковисцидоз - генетическая патология аутосомно-рецессивного наследования., то есть вызывающая его мутация не обнаруживается на половых хромосомах, и для ее возникновения необходимы обе копии мутантного аллеля.

В данном случае мы имеем дело с мутациями в гене 7q31.2, присутствующем на хромосоме 7. Этот ген отвечает за кодирование регулирующего фактора муковисцидоза, механизма, который действует на уровне мембран в пораженных тканях. Поскольку он не работает должным образом, у пациента образуется необычно густая и липкая слизистая субстанция, которая накапливается в легких и поджелудочной железе.

Заболеваемость варьируется от 1 из 3000 до 1 из 8000 живых новорожденных, но очень шокирует тот факт, что каждый 25 человек носители мутаций в гене 7q31.2. К счастью, поскольку для распространения болезни требуется две копии таких дефектных аллелей. Я разработал, это не проявляется легко.

4. Талассемия

Талассемия - это наследственное заболевание крови, вызывающее снижение количества гемоглобина. в организме пациента. В эту группу входят два клинических объекта, в зависимости от того, являются ли мутировавшие гены теми, которые кодируют альфа-глобин (альфа-талассемия) или бета-глобин (бета-талассемия).

Как бы то ни было, у 5% мирового населения есть мутировавшие гены, которые участвуют в процессе синтез гемоглобина, и каждый год во всем мире рождается около 300 000 детей с симптомами талассемии. Опять же, мы сталкиваемся с аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, поэтому оба родителя должны иметь дефектные гены, чтобы их потомство проявило это заболевание.

5. Хрупкий синдром

Это вторая генетическая причина умственной отсталости во всем мире.уступает только синдрому Дауна. Короче говоря, это состояние вызвано аномальным увеличением количества нуклеотидов на повтор в X-хромосоме, особенно в гене FMR-1. Когда количество повторов превышает определенный порог, ген теряет свою функциональность.

Это генетическое событие обычно приводит к возникновению у пациента умственной отсталости, гиперактивности, повторяющейся речи, плохого зрительного контакта и низкого мышечного тонуса, а также многих других клинических признаков. Это связано с 1 из 4000 мужчин и 1 из 6000 женщин, независимо от анализируемой этнической или социальной группы. Хотя это заболевание считается редким, оно является одним из самых распространенных в этой группе.

Резюме

Что вы думаете об этом списке? Мы представили вам 5 самых распространенных генетических заболеваний, но, конечно же, их гораздо больше. Не идя дальше, в мире насчитывается до 8000 редких заболеваний, 80% из которых имеют наследственную генетическую основу.. На практике дисфункция может возникать в таком количестве генов, сколько хромосомных организаций присутствует в организме.

Однако бесспорной королевой списка является поликистоз почек. Действуя медленно и проявляя аутосомно-доминантный характер, родителям относительно легко передать болезнь своему потомству, даже не осознавая этого. Рецессивные или летальные состояния при рождении встречаются гораздо реже по причинам: репродуктивные факторы, которые вы можете себе представить: если человек умирает, не оставив потомства, мутации нет передать.