Ахондроплазия: симптомы, причины и лечение

Есть большое количество элементов, по которым разные люди могут различать себя. Когда дело доходит до телосложения, одними из самых ярких и очевидных примеров являются цвет или свойства глаз, волос или кожи, а также вес или рост.

В отличие от того, что происходит с такими аспектами, как личность или различные когнитивные способности, эти характеристики определяются в основном на генетическом уровне, так как в случае предрасположенности к каким-либо заболеваниям. Фактически, некоторые генетические состояния нередко приводят к необычным фенотипам или формам тела.

Примером этого является ахондроплазия., одна из основных причин появления состояния, известного как карликовость. И именно об этом генетическом изменении и его различных последствиях мы будем говорить в этой статье.

• Статья по теме: "Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, симптомы и лечение"

Что такое ахондроплазия?

Это называется ахондроплазией. болезнь генетического происхождения, которая является одной из основных причин карликовости во всем мире..

Хотя это относительно хорошо известно среди населения, правда в том, что это изменение считается редким, происходит только примерно в 2,5 из каждых 100 000 рождений в Испании и в 1 из каждых 25 000 рождений во всем мире. Это хондродисплазия, тип изменения, который включает в себя нарушения или задержки в формировании хряща.

Симптомы

В случае ахондроплазии на протяжении всего развития субъекта возникает проблема в клетках, которые обеспечивают рост костей и преобразование хряща в кость. Это вызывает ускоренный кальциноз костей, который не позволяет им, особенно конечностям, развиваться до обычных мер.

Это означает, что ахондроплазия порождает ризомелическую карликовость (в костях предплечья и бедра), при которой туловище имеет нормативные размеры, а конечности перестают расти вдоль.

Еще один симптом ахондроплазии - макроцефалия, с лобным выступом и гипоплазией средней трети лица. Это означает, что обычно люди, страдающие этим изменением, имеют относительно большую голову по сравнению с остальным телом, а также более выступающий лоб или передняя часть лица.

Также встречается брахидактилия, когда пальцы рук и ног и их кости становятся намного короче, чем обычно (хотя общий и, за исключением некоторых случаев, он не должен влиять на функциональность руки), а также гиперлордоз или крайнее искривление позвоночника позвоночный.

На самом деле ахондроплазия - это не состояние, которое влияет только визуально или эстетически, но это изменение, которое может привести к множеству проблем со здоровьем и осложнений. Хотя на интеллектуальном уровне обычно нет никаких изменений (ахондроплазия сама по себе не вызывает изменения на когнитивном уровне), правда в том, что обычно наблюдается определенная задержка в развитии двигательные навыки.

Также обычно бывает гипотония и повышенная утомляемость. Точно так же нередки такие проблемы, как обструктивное апноэ во сне, а также отит, который может повлиять на слуховое восприятие. Также есть повышенный риск неврологических и сердечно-сосудистых проблемs, помимо склонности к ожирению. Наконец, люди с ахондроплазией часто подвергаются более высокому риску респираторных инфекций и заболеваний.

Более серьезными, но также менее частыми являются такие изменения, как сжатие шнура и повышенная вероятность страданий гидроцефалия (Избыток или скопление жидкости в мозгу, которое может угрожать жизни пациента или привести к умственной отсталости). Фактически, существует значительный риск смерти в детстве из-за этого типа осложнений, а также из-за обструкции дыхательных путей. В гомозиготных случаях ахондроплазия обычно приводит к летальному исходу еще во внутриутробном периоде.

Однако, если осложнения не возникают, ожидаемая продолжительность жизни и интеллектуальные способности людей с ахондроплазией не отличаются от показателей остальной части населения без этих изменений.

Трудности в других жизненно важных сферах

Воздействие ахондроплазии возникает не только на уровне здоровья, но также может включать появление в повседневной жизни различных трудностей, ухудшающих качество жизни человека затронутый.

Например, большинство инфраструктур или даже мебели обычно предназначены для людей с гораздо более высоким ростом, поэтому простое сидение в кресле или вождение автомобиля представляет собой трудность, если у вас нет подходящей поддержки.

Кроме того, люди с ахондроплазией склонны к более быстрой утомляемости, что может затруднять выполнение различных рабочих и развлекательных мероприятий.

Качество сна у этих людей может ухудшиться, если они страдают обструктивным апноэ. В случае беременности женщинам с ахондроплазией обычно требуется кесарево сечение из-за небольшого размера костей таза.

В дополнение к этому, особенно в период детского и подросткового развития, люди с этим расстройством могут столкнуться с трудностями на социальном уровне и страдают от изоляции, преследований, насмешек, унижений или просто нежелательного внимания со стороны других. Подобным образом и как следствие этого в некоторых случаях также имеют тенденцию возникать проблемы с тревогой или депрессией.

Причины переделки

Ахондроплазия, как мы видели ранее, является заболеванием генетического происхождения. В частности, было замечено наличие мутации в гене FGFR3 (на коротком плече хромосомы 4), который является рецептором 3 фактора роста фибробластов.

Этот ген участвует в росте костей и преобразовании хрящей в кость, являясь его мутацией, вызывающей упомянутую ускоренную кальцификацию костей и блокировку их роста из-за недостаточной дифференцировки ткани.

Хотя это может быть наследственным, и, как правило, у родителей с ахондроплазией существует 50% риск передачи и наличия аутосомно-доминантного наследования, как правило, в подавляющем большинстве случаев обычно возникают впервые возникающие мутации de novo. Я имею ввиду, обычно проявляется как спонтанная мутация в геноме субъекта, без того, чтобы родители страдали от той же проблемы.

Вы лечитесь?

Ахондроплазия - это генетическое и врожденное заболевание. и как таковая не имеет лечебного лечения. Тем не менее, это возможно и может потребоваться мультидисциплинарное лечение, чтобы исправить возможных осложнений и предотвращения появления инвалидности или трудностей в повседневной жизни, как у детей, так и в Взрослые.

Для начала, в случае гидроцефалии или сдавления спинного мозга важно действовать как можно быстрее, чтобы исправить проблему и избежать осложнений или серьезных дисфункций, применив при необходимости хирургические вмешательства для Это. Цель состоит в том, чтобы снизить внутричерепное давление и / или слить лишнюю жидкость в случае гидроцефалии или декомпрессии и исправить проблемы с позвоночником. Иногда использовалось лечение гормоном роста, а также вмешательства для исправления кривизны конечностей.

Помимо описанного выше лечения, это будет очень важно. включение физиотерапии и выполнение упражнений и практик для стимулирования подвижности и позволяют корректировать и укреплять осанку и мышцы. Также может потребоваться работа над мелкой и крупной моторикой, чтобы способствовать развитию базовых навыков в повседневной жизни.

В некоторых случаях может потребоваться логопедическая работа, особенно если есть проблемы со слухом или речью. Следует также работать над питанием, чтобы предотвратить возможные сердечно-сосудистые или респираторные проблемы, которые могут возникнуть в случае ожирения или неправильного питания.

Наконец также на психологическом уровне может потребоваться профессиональное вмешательство, особенно при наличии тревожных или депрессивных симптомов.

Вы можете работать над самооценкой и самооценкой, когнитивной реструктуризацией для изменения дисфункциональных убеждений, управлением стресс и гнев или наличие трудностей в повседневной жизни, вызванных как физическими проблемами, так и возможными проблемами в больнице. Социальное. Повышение самооценки и самостоятельности также очень помогает.

На уровне образования должна быть предложена помощь, в которой эти люди могут нуждаться, чтобы их работа и интеграция в этих областях были разрешены. Предоставление скорректированных вспомогательных средств может включать использование вспомогательных материалов или адаптацию учебной программы человека. Также на рабочем уровне людям с ахондроплазией может потребоваться адаптация., в основном связанных с эргономикой и физическими трудностями этих людей.

Библиографические ссылки:

• Краков, Д. (2018). Расстройства FGFR3: танатофорная дисплазия, ахондроплазия и гипохондроплазия. В: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерская визуализация: диагностика плода и уход. 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир: глава 50.
• NIH (2017). Ахондроплазия. Медлайн Плюс. [В сети]. Доступно в: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Орфанет Инсерм (2017). Ахондроплазия. Энциклопедия инвалидов Orphanet. [В сети]. Доступно в: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.