Пакигирия: что это такое и последствия этого порока развития для здоровья

Мозг - это результат многих тысяч лет эволюции нашего вида. Это одно из самых сложных природных явлений, о которых мы знаем, и суть того, что делает нас людьми. Хотя это не странно для зонтика научных знаний, каждый день возникают новые неизвестные о его действии.

Его внешний вид тоже очень бросается в глаза. В видимой снаружи части состоит из группы извилин. (неровности одинаковой формы и расположения для большинства людей) и бороздки (трещины или зазоры, которые расположены между витками), служащие для правильного расположения секций анатомический.

Принятие его особой формы происходит на протяжении всего процесса беременности и связано с тем, как гены влияют на наше пренатальное развитие. Генетические изменения или воздействие определенных патогенов и токсинов на мать могут нарушить такой хрупкий биологический баланс.

В этой статье рассматривается, в частности, одно из этих клинических обстоятельств, пакигирия, что подразумевает ситуацию большой серьезности и риска для продолжения жизни. Здесь будут рассмотрены его наиболее важные характеристики, причины и частые симптомы.

• Статья по теме: "12 важнейших заболеваний головного мозга"

Что такое пахигирия?

Пахигирия - это серьезная врожденная аномалия, которая влияет на организацию нейронов и структуру мозга. Он характеризуется наличием едва выраженных круговоротов мозга, а также истончением коры, что изменяет глобальную структуру. органа (несколько видимых возвышений на его поверхности, извилины толще и шире, чем наблюдаемые в среднем Население). Эта невропатология, которая имеет множество последствий для пациента, будет включена в нозологическую категорию коркового дисгенеза.

В частности, пахигирия принадлежит к семейству лиссэнцефалий, между агирией (полное отсутствие извилин) и гетеротопией подкорковых полос (наличие «слоя» серое вещество в области, расположенной между стенками боковых желудочков и самой корой), согласно классификации Добыны. Это структурное поражение обычно преимущественно заднее, хотя иногда оно также распространяется на переднюю часть мозга и ставит под угрозу широкий спектр когнитивных функций.

На самом деле это тяжелое состояние здоровья, с очень высоким уровнем смертности в первые годы жизни (В тяжелых формах заболевание поражает 1/90 000 человек, а в легких нет сведений). Это также связано с наличием чрезвычайно важных физических и психических симптомов, которые ставят под угрозу повседневную автономию и / или представляют реальную опасность для выживания. Наиболее заметными из них являются мышечная гипотония, атаксия или эпилептиформные припадки (резистентные к лечение и очень раннее начало), а также тяжелая умственная отсталость и общая задержка рост.

Диагностика обычно проводится с использованием двух очень разных, но дополняющих друг друга стратегий: клиническое исследование признаков / симптомов и использование методов структурной нейровизуализации, таких как магнитно-резонансная томография.

Эта последняя процедура очень полезна, поскольку позволяет получать изображения с высокой детализацией борозд / трещин и извилин, что облегчает очень важна клиническая сертификация этой патологии (особенно если учесть, что многие из ее симптомов можно спутать с другими, более проблематичными). общий). Отсутствие дисморфии (лицевые изменения, типичные для хромосомных аномалий) может помешать их раннему выявлению.

• Вам может быть интересно: "Лиссэнцефалия: симптомы, причины и лечение"

Каковы симптомы пахигирии?

Пахигирия имеет три основных симптома: судороги, серьезные нарушения развития и умственную отсталость. Эта триада может быть легко обнаружена с четвертого / пятого месяца жизни и обычно требует консультации с педиатром. Несмотря на то, что общий прогноз неутешителен (поскольку эти симптомы устойчивы к фармакологическому вмешательству или напрямую не поддаются лечению), Ранняя помощь может свести к минимуму или избежать возникновения более серьезных осложнений (например, инфекционных процессов, которые часто встречаются при этих заболеваниях). пациенты).

1. Эпилептические припадки

Пахигирия - одно из заболеваний, вызывающих у детей эпилептиформный криз, который может представлять серьезный риск для жизни. Его создание рано, потому что у большого процента субъектов они возникают в промежутке времени между четвертым и седьмым месяцем после рождения (в исключительных случаях после 18 месяцев). Обычно это приступы внезапного начала, как при сгибании (скручивание живота, при котором тело принимает позу, подобную позе «закрытой бритвы»), как и при разгибании (руки и ноги вытянуты в виде "Пересекать"). До распространения технологий функциональной нейровизуализации эти эпилепсии считались криптогенными (неизвестного происхождения).

• Вам может быть интересно: "Эпилепсия: определение, причины, диагностика и лечение"

2. Отставание в развитии

Задержка моторного развития, а также способности говорить - обычная черта у людей с диагнозом пахигирия. Очень часто основной вербальный каталог не усваивается для полного построения коммуникативных актов или очевидна слабость в руках и ногах.

Многие из этих младенцев не могут сохранять вертикальное положение стоя без поддержки / помощи третьих лиц. У значительного процента также есть признак, который предсказывает упомянутые проблемы: микроцефалия., или, что то же самое, уменьшение ожидаемого роста окружности черепа.

3. Интеллектуальная недееспособность

Люди с пахигирией имеют тяжелую умственную отсталость, практически все когнитивные функции изменены и потенциал для развития полной личной автономии.

Такая трудность будет реагировать на аномальную миграцию нейронов (которая будет подробно описана ниже) и становится более очевидной. когда ребенок должен иметь дело со всеми требованиями школы или других контекстов, которые требуют социальных навыков и / или мотоциклы. Выявление такой ситуации является ключевым моментом, потому что это будет зависеть от того, может ли быть развернута адекватная программа адаптации учебного плана и терапевтической педагогики.

• Вам может быть интересно: "Умственная отсталость и нарушение развития"

Каковы причины пахигирии?

Пахигирия вызвано аномальной миграцией нейронов во время беременности. Этот процесс длится между седьмой и двадцатой неделями и необходим для того, чтобы система приобрела правильные функции с рождения.

Это своеобразное «путешествие», которое нервные клетки предпринимают, перемещаясь таким образом, чтобы обеспечить характерное познание бытия. человека, и это требует передвижения от желудочков до внешней коры головного мозга (путешествия на огромные расстояния пропорционально их размер). Это явление не происходит постоянно, а проявляется в виде прерывистых «полос».

да хорошо общая цель - сформировать шесть различных слоев ткани, готовых принять непостижимую сложность разума, в этом случае будут сформированы только четыре (и также подвержены множеству структурных проблем). Такое ламинарное расположение мотивирует агенез извилин и / или борозд, являясь результатом недостаточной организации мозга. Наблюдение за этой аномалией с помощью оптического или электронного микроскопа показывает анатомическую патологию, которую мы продолжаем указывать (для каждого из ее четырех слоев).

Первый слой (молекулярный или плексиформный), который является наиболее удаленным от нашей коры головного мозга, не будет иметь никаких аберраций.. Нейроны в этой области без проблем будут иметь форму и расположение, идентичные таковым в головном мозге. Однако во втором уже есть несколько важных отличий: количество ячеек явно нижние и дезорганизованные, сосуществующие с нейронами II, V и VI слоев головного мозга обычный. Это количественное / качественное изменение влияет на общий вид органа (поскольку оно формирует истинную кору головного мозга).

Третий слой также сильно отличается от шестислойной коры. Здесь нейроны плохо организованы и распределены в виде широких столбцов, что приводит к образованию ткани низкой плотности или толщины. Также есть признаки ламинарного некроза., ответственный за препятствование правильной миграции клеток. Наконец, четвертый слой также будет выглядеть тонким, но состоящим из белого вещества. захвачены мириадами гетеротопических нейронов (расположенных в местах, отличных от тех, которые они должны занимают).

Помимо нарушений миграции нейронов, которая является общей этиологической основой всех лиссэнцефалий, известны множественные экологические и генетические факторы риска. В следующих нескольких строках мы перейдем к их подробному описанию.

1. Воздействие веществ и / или вирусных инфекций

Пахигирия обычно появляется на четвертом месяце беременности, после стадии нейронной миграции. Хотя это проблема, которая имеет тенденцию появляться спорадически (возможно, под влиянием генетических факторов), известно, что воздействие определенных химических веществ тесно связано с вероятностью страдания от него.

Наиболее распространены этанол (этиловый спирт), метилртуть (образующаяся в результате деятельности промышленности, использующей ацетальдегид; такие как бумага, пластмасса, краски, резина или кожа) и ретиноевую кислоту (метаболит витамина А); но радиационное облучение также может сыграть ключевую роль.

Цитомегаловирусные инфекции (на протяжении всей беременности) были связаны как с пахигирией, так и с другими тяжелыми нарушениями миграции нейронов. Когда человек вступает в контакт с этим конкретным патогеном, он обычно сохраняется на всю жизнь, но острые эпизоды во время беременности могут быть очень опасными. Проблема в том, что у здоровых людей он не бывает слишком инвазивным (бессимптомным), поэтому рекомендуется диагностические тесты проводятся, если предполагается, что он контактировал с инфицированным человеком в фазе острый.

2. Генетические изменения

Была описана последовательность изменений в геноме, которые связаны с повышенным риском пахигирии. Наиболее распространен тот, который связан с хромосомами 17 и X., которые наиболее часто обнаруживаются при установлении причины на этом уровне (что не всегда возможно). В других случаях мутация гена рилина (необходимого для миграции нейронов) была обнаружена на хромосоме 7.

Наконец, также известно, что отсутствие гена LIS1 серьезно повреждает структуру нейронов. и его корковое расположение, для которого он был постулирован как подозреваемый в этиопатогенезе пахигирия.

Библиографические ссылки:

• Томбул Т., Миланлыоглу А. и Одабас О. (2015). Причина трудноизлечимой эпилепсии: двусторонняя задняя агирия-пахигирия. Дусунен Адам: Журнал психиатрии и неврологических наук, 28, 175-178.
• Сяо, Дж. Лю Ч. и Вэй Ю. (2003). КТ и МРТ пахигирии и агирии. Шэн у и сюэ гун чэн сюэ дза чжи. Журнал биомедицинской инженерии, 20, 291-294.