15 самых важных хромосомных синдромов

Генетический материал, доступный любому живому существу, - это «руководство с инструкциями», которое будут использовать все клетки вашего тела, чтобы управлять своим воздействием на него. Это основа того, кем мы являемся, потому что в нем сохраняется наследие наших предков.

У человека есть две копии хромосом, что в сумме составляет 46, и его природа диплоидна. В случае отсутствия изменений в этом числе или аберрантной мутации в одной или нескольких единицах, гестационный процесс заканчивается (всего через несколько месяцев) родами живого существа. здоровый.

Однако небольшое изменение в таком хрупком балансе может быть драматическим и уступить место явлениям, известным как хромосомные синдромы. В этой статье мы рассмотрим наиболее распространенные из-за избытка или дефицита хромосом, а также из-за изменений в их структуре.

• Статья по теме: "Различия между ДНК и РНК"

Хромосомные синдромы

Хромосомные синдромы являются результатом аномалий в структуре ДНК человека, как в количественном отношении (количество хромосом превышает или он не достигает 46, что является «абсолютным количеством», доступным нашему виду) как качественный (есть мутация в структуре хромосома). В зависимости от положения или изменения, о котором идет речь, последствия сильно различаются. В этом тексте мы рассмотрим основные хромосомные синдромы в обоих случаях.

Количественные генетические изменения (по количеству хромосом)

Клетки человека по своей природе диплоидны, поэтому каждая хромосома существует в четном количестве.. Следовательно, у каждого гена будет своя собственная копия, расположенная где-то на этих хромосомах.

Чтобы сформировать зиготу, каждый из родителей (мужчина и женщина) вносит свой вклад в гаплоидную гамету, и через их комбинацию новое живое существо (или потенциал) создается с 46 хромосомами, в которые включен генетический фон этих двух. В этом процессе иногда случается, что это число изменяется, что приводит к нарушениям, которые могут сделать выживание невозможным даже в краткосрочной перспективе.

Наиболее частым случаем количественного изменения генов являются трисомии, особенно 21-й пары и половой пары. В обоих случаях организм обычно остается живым после рождения, что не всегда происходит с другими парами. В этом случае говорят, что одна из хромосом имеет три копии вместо двух, в сумме получается 47 (вместо 46). Другая ситуация - это то, что происходит в моносомиях, в которых одна из пар остается лишены хромосомы, которая могла бы его сопровождать, добавив в общей сложности 45 (вместо релевантно 46). Давайте рассмотрим несколько примеров этого типа генетических синдромов.

1. Синдром Дауна

Синдром Дауна возникнет в результате наличие лишней хромосомы в 21 паре, поэтому она известна как трисомия 21. Это, без сомнения, самая частая причина умственной отсталости, имеющая генетическую основу, поскольку ее распространенность во всем мире составляет около 0,1% (хотя он может увеличиваться, если на момент рождения матери исполнилось сорок лет и старше). Рождение). До относительно недавнего времени это было обстоятельство, которое могло резко ограничить продолжительность жизни и значительно снизить благосостояние тех, кто его представил; так как он живет с некоторыми врожденными проблемами в области сердца, дыхательной и кишечной систем.

Лицо людей с этим синдромом имеет хорошо известный и узнаваемый рисунок, который характеризуется эпикантическими складками на внутреннем крае глаза и приплюснутым носом. И небо, и верхняя челюсть не имеют развития, необходимого для удержания языка в полости рта, поэтому он выступает наружу. На пальцах рук наблюдается гипоплазия средней фаланги мизинца, а на ладони видна поперечная складка (дерматоглиф очень похож на тот, который обычно встречается у некоторых видов приматов).

Умственная отсталость - центральный признак синдрома с IQ от 25 до 50.. Однако способность жить автономно будет зависеть от того, как родители выражают свое окружение и / или от получаемой ими стимуляции. Люди с рассматриваемым изменением хромосомы обычно веселые и отказываются от насилия. Кроме того, мужчины, которые «страдают», совершенно бесплодны, а женщины - нет. Дети последнего имеют 50% -ную вероятность передачи заболевания своим потомкам.

Обычно наблюдается медленное развитие плода. который предупреждает о возможном присутствии того же самого, что может быть обнаружено с помощью теста амниоцентеза (извлечение пункция околоплодных вод для лабораторного анализа, которую должен проводить медицинский персонал корреспондент).

• Вам может быть интересно: "6 занятий для детей с синдромом Дауна"

2. Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса - результат трисомии в 18-й паре. Таким образом, в этом месте будет обнаружена дополнительная хромосома, как описано ранее в разделе «Синдром Дауна» (для 21). В этом случае будет оценен ряд более серьезных изменений, которые обычно подразумевают смерть в первые месяцы после рождения. Дожить до взрослого или подросткового возраста будет очень редко и всегда обусловлено возникновением очень серьезных физических и психических проблем.

При рождении очевиден очень низкий вес, а также возникновение деформации лица и головы. Из всех них выделяются небольшой размер последних и низкое расположение ушей, а также необычайно тонкая верхняя губа. Нёбо и сами губы нередко имеют центральную расщелину. Кисти рук также претерпели серьезные изменения, подчеркнув чрезмерно длинные пальцы и недостаточное развитие большого пальца. Стопы уменьшены по длине, а также мост практически не заметен или отсутствует.

В значительном проценте случаев проблема висцеральной анатомии, известная как экзонфалос, при которой часть кишечника имплантируется в мешочек за пределами брюшной полости (что опасно для жизни при родах). Другие частые физические трудности при этом синдроме - сердечные, почечные и респираторные, а также деформации опорно-двигательного аппарата и рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей.

Низкая продолжительность жизни крайне затрудняет изучение влияния на сферу познания, хотя Имеющиеся немногочисленные доказательства указывают на серьезный компромисс интеллекта и способности учить.

• Вам может быть интересно: "Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды"

3. Синдром Патау

Синдром Патау - это результат трисомии в тринадцатой паре. Из всех патологий такого характера беспокоящая нас, пожалуй, самая тяжелая, так как до 95% Дети умирают во время беременности (а те, кто выживают, в большинстве случаев не доживают до первых нескольких дней). случаи).

У людей, страдающих этим, наблюдаются явные пороки развития лица, при которых выделяется очень небольшое расстояние между глазами, которые также обычно маленькие и / или деформированные. В некоторых случаях может быть только одно глазное яблоко (циклопия) или у ребенка может не быть ни одного из двух. Колобома встречается редко, в виде отверстий там, где должны быть зрачки. Другие характерные черты есть на носу (отсутствие носового каркаса) и на губах (расщелина).

Мозг, без сомнения, является жизненно важным органом, в котором обнаруживаются самые важные проблемы в данном случае. Чаще всего это происходит голопрозэнцефалия, то есть полное отсутствие лобной доли и «слияние» полушарий.

На моторном уровне выделяется полная потеря мышечного тонуса и отсутствие реакции на стимуляцию окружающей среды.. Если ребенок выживает после первой недели, возникает задержка психомоторного развития и очень большие препятствия на пути к достижению основных этапов развития.

Другими частыми физическими характеристиками синдрома являются постаксиальная полидактилия (один палец сверхштатный после пятого), серьезные проблемы с сердцем и изменения на уровне системы урогенитальный.

4. Синдром Тернера (моносомия X)

Синдром Тернера выражается в женщины с частичным или полным отсутствием Х-хромосомы. Его фенотипическое проявление едва заметно у тех, кто выживает в процессе беременности. 90% пострадавших умирают в третьем триместре, что составляет до 10% самопроизвольных абортов в этот период времени. Один из 3000 рожденных людей живет с этим синдромом, иногда даже не подозревая об этом в течение многих лет.

Задержка полового созревания является обычным явлением наряду с аменореей (отсутствие менструации) и проблемы с органами чувств: рецидивирующий средний отит, который может привести к потере слуха, косоглазию и т. д. Часто наблюдаются значительные изменения в спинном мозге (сколиоз) и бедрах, которые имеют тенденцию мешать передвижению, а также вальгусный кубит (отклонение "вне" угла локти). В некоторых случаях становится очевидным врожденная лимфедема, то есть проблемы с адекватным дренажом части лимфатической системы. Способность к деторождению также нарушена, и может потребоваться вспомогательная репродукция.

Пострадавшие женщины демонстрируют ряд определенных физических выражений лица, большинство из которых очень сдержанно. Линия роста волос на спине может быть приподнята, шея покрывается перепончатыми складками., уши в естественном положении, но слегка изуродованы / повернуты, а зубы слишком скучены в полости рта. Кроме того, небо может быть уже, чем обычно, и между сосками слишком большое расстояние (что связано с обширной грудной клеткой), а также низкий рост.

Женщины с этим хромосомным синдромом могут иметь повышенный риск серьезных врожденных заболеваний, которые влияют на различные органы и системы, а именно: пороки развития почек и сердца (изменения в аорте и двустворчатом клапане) или аутоиммунный тиреоидит, чтобы назвать пример.

5. Синдром Клайнфельтера (47XXY)

Синдром Клайнфельтера вызван дупликацией Х-хромосомы (дисомия X). Он характерен исключительно для мужчин и характеризуется плохой маскулинизацией, особенно в подростковом возрасте. Основная причина - изменение гонадальной оси гипоталамуса и гипофиза, которое «мобилизует» очень низкие уровни тестостерона. и недостаточное развитие первичных / вторичных половых признаков. В этих случаях объем яичек будет небольшим, а также возникнет азооспермия (низкое производство сперматозоидов).

Однако до достижения этой жизненно важной стадии могут появиться некоторые отклонения во внешнем виде, свидетельствующие о том, что это генетическое заболевание страдает. Простое анатомическое наблюдение показывает небольшую окружность головы и особое распределение костной ткани (широкое бедро и узкая спина).

Рост также нерегулярный, с замедлением в первые годы и ускорением с пятого или восьмого года жизни., особенно из-за необычайного развития нижних конечностей (в результате чего они в конечном итоге достигают нормального или даже высокого размера).

На неврологическом уровне наблюдается снижение мышечного тонуса, что обуславливает крупную моторику. (неуклюжесть) и изменяет структуру позвоночника из-за слабости связок (кифоз или сколиоз). Некоторая деформация может также появиться в ребрах и позвонках, обнаруженных в нижней части спины (пояснично-крестцовые крестцы). особенно часто встречается pectus carinatum (выступ грудной клетки наружу, принимающий форму, похожую на киль грудной клетки). лодка). Наконец, стопы обычно плоские и сосуществуют с клинодактилией (нарушение угла пальцев стопы из-за специфического поражения пятой плюсневой и пястной костей).

На когнитивном уровне наблюдаются изменения, которые становятся очень важными., и особенно это заметно, когда возрастают требования академической жизни. Умственная отсталость варьируется от легкой до средней.

6. Синдром двойной Y (47XYY)

В этом случае причиной генетической аберрации является наличие дополнительной Y-хромосомы, которая в основном порождает серию изменений в гормональной динамике. Высокий процент страдающих этим (мужчины) не живут с какими-либо проблемами., хотя другие действительно выражают жалобы, которые необходимо оценивать и лечить терапевтически. Почти у всех этих пациентов интеллект находится на статистическом пороге нормы, но они страдают аффективными трудностями. (например, тревожность и / или депрессия) и высокая частота синдрома дефицита внимания и гиперактивности.

На эволюционном уровне выделяется заметная задержка в освоении речи и двигательные вехи (ползание, первые шаги и т. д.), которые могут предсказать последующее появление нарушения обучения при доступе к академической жизни. Мышечный тонус может быть слабым, с существенным тремором в руках и ногах и даже со значительным присутствием двигательных тиков.

В очень небольшом проценте случаев микроцефалия (маленькая голова) и гипертелоризм (выраженное разделение между глазами), а также пороки развития мочеполового аппарата, среди которых выделяются: большие яички чрезмерно большой, крипторхизм (яички откладываются в брюшной полости и не спускаются в мошоночную сумку) и гипоспадия (расположение уретры в положении аномальный).

В зрелом возрасте они, как правило, достигают роста выше среднего, и прыщи распространены до самого конца их жизни.. Описаны более высокие риски астмы, бесплодия и аутизма; а также при гидроцефалии (чрезмерное скопление спинномозговой жидкости из-за высокой продукции или низкого дренажа).

Хотя какое-то время предполагалось, что они могут быть агрессивными субъектами, правда в том, что для этого нет никаких оснований. эмпирические данные, подтверждающие эту идею (на самом деле, долгое время он был известен как "синдром супермужчина "). В целом их можно правильно адаптировать к повседневным потребностям.

7. Синдром Паллистера Киллиана

Этот синдром связано с наличием лишней хромосомы в паре 12. Это тяжелое состояние, которое ускоряет смерть новорожденного в первые дни после родов.

Выживание редко длится несколько лет, а когда оно продолжается, оно чаще всего связано с множеством разнообразных и серьезных физических и / или психических проблем. Заметен интеллектуальный дефицит, и не позволяет выучить язык или почти любые другие этапы развития.

Лицо пострадавших имеет своеобразную физиономию, что способствует его диагностике. В частности, наблюдается плоский профиль с широким лбом и чрезмерным разделением глаз. Складки век еле заметны, хрящевой выступ носа очень короткий и устья обращены вверх. Морщины, расположенные по бокам рта, будут иметь нисходящие траектории, в то время как его верхняя губа будет выделяться своей чрезмерной толщиной. Со временем эти особенности обостряются и обостряются.

И неврологическая, и сердечная системы серьезно нарушены. Первый случай связан с тяжелый интеллектуальный дефицит, мышечная атония, тонические и клонические судороги; в то время как второй вызовет заметные пороки развития межжелудочковой перегородки (в 25% случаев). На уровне скелета важное значение имеют значительное укорочение конечностей или уменьшенный размер кистей и стоп, а также недостаточное формирование ногтей на обеих конечностях.

Качественные генетические изменения (по структуре хромосом)

Иногда происходит потеря / приобретение генетического материала, что связано со структурным изменением хромосомы. Это может быть делеция (какая-то ее часть исчезает), или это могло быть выражено в виде транслокации. (часть не будет потеряна, но будет прикреплена к другой хромосоме, отличной от той, которая изначально переписывались).

Также обычно происходит так называемая инверсия, при которой «кусок» хромосомы остается в своем исходном положении, хотя и ориентирован в противоположном направлении; или дупликация, при которой один и тот же сегмент реплицируется дважды. Давайте рассмотрим некоторые случаи этого типа синдромов.

1. Синдром Вольфа-Хиршхорна

Этот синдром вызван частичное удаление короткого плеча хромосомы 4, и это патология, которая серьезно влияет как на тело, так и на когнитивное развитие. Обычно это подозревают на основании заметной задержки нормального физического роста, которая сопровождается припадками и проявлением патогномоничных черт лица.

Форма лица получила название «шлем греческого воина».. Для него характерна плоская и широкая переносица с небольшим расстоянием между носом и верхней губой. Рот выступает вниз, челюсть небольшая, а во внешнем строении обоих ушей есть какие-то аномалии. Глаза обычно находятся далеко от центральной оси лица, и часто наблюдаются очень выраженные асимметрии. Лишь в очень редких случаях периметр черепа может быть маленьким (микроцефалия), и есть свидетельства изменения положения зубов или волчьей пасти.

На уровне тела выделяется низкий рост, что может быть связано с трудностями в кормлении в первые годы жизни. Возможно, именно поэтому мышечная структура обычно тощая, с массой значительно ниже той, которую можно было бы предсказать по хронологическому возрасту, и задержкой моторного развития. Все это оказывает влияние на позвоночник как из-за кифоза, так и из-за сколиоза (отклонение от нее). Другими поразительными изменениями являются чрезмерно сухая кожа и случайное появление пятен потемневшего пигмента.

В этих случаях умственная отсталость находится в диапазоне от средней до тяжелой, с особым нарушением речевых способностей.

2. Синдром Кри дю Шат (5р)

Этот хромосомный синдром Это результат делеции генетического материала, расположенного на коротком плече хромосомы 5.. Иногда его также называют «синдромом Лежена». Заболеваемость намного выше у женщин, чем у мужчин (3: 1), и, по оценкам, им страдает примерно один из 20 000/50 000 новорожденных. Он живет с заметными органическими и когнитивными сопутствующими заболеваниями, которые ограничивают автономию или качество жизни.

У новорожденных склонность к пронзительному плачу является обычным явлением (аналогично тому, что испускает кошка), а также аномалии гортани и центральной нервной системы. Первые месяцы отмечены затруднением сосания и кормления, тяжелыми цианотическими кризами (респираторный дистресс) и генерализованной желтухой (пожелтение кожи). Вес, как правило, низкий во время родов, при которых обычно очевидны микроцефалия, слабый мышечный тонус и задержка психомоторного развития.

Лицо, как и при других синдромах, имеющих генетическое происхождение, также имеет ряд особенностей. Лицо округлое, с плоскими щеками, также видна эпикантическая складка (закрывающая внутреннюю часть глаз, ближайшую к носовой перегородке). И челюсть, и подбородок не очень выступают (микрогнатия), а уши находятся в относительно низком положении.. Дивергентное косоглазие (по направлению к внешней стороне глазного яблока) является обычным явлением, особенно в подростковом возрасте, также как и тот факт, что уголки губ значительно наклонены вниз.

Пальцы на руках и ногах короче, чем обычно. Кроме того, и тот, и другой демонстрируют небольшие деформации, а седые волосы обычно появляются на ранней стадии развития. Наличие изменений в сердце может подвергнуть вашу жизнь серьезному риску, а умственная отсталость (обычно большой степени тяжести) ограничивает независимость в элементарных областях и базовые способности к обучению.

3. Синдром делеции 22q11

Это генетический синдром, который берет свое начало в потеря области 22q11.2 на хромосоме 22, который помогает эмбриону развивать важные части тела: вилочковую железу, паращитовидные железы, сердце, нёбо и несколько областей мозга (нервный гребень). Он затрагивает одного из каждых 4000 новорожденных и имеет множество форм физического и психологического проявления.

Наиболее актуальными из них являются те, которые подробно описаны: аномалии сердца (50-75%), волчья пасть (60%), гипокальциемия из-за плохой регуляции кальция (50%) и предрасположенность к аутоиммунным процессам. Все они имеют отношения относительной независимости, поэтому могут быть представлены в едином или смешанном виде.

Что касается когнитивных и психологических изменений, выделяются двигательные и обучающие трудности, а также задержка в освоении язык (80%) и дефицит конкретных параметров (рабочая память, скорость обработки сенсорной информации и рассуждения абстрактный). Некоторые расстройства, например, относящиеся к категории тревожности, синдрома дефицита внимания и гиперактивности и / или ОКР (обсессивно-компульсивное расстройство); они чаще встречаются у людей с этим синдромом, чем у населения в целом. Кроме того, до 20% в какой-то момент жизни страдают шизофренией.

4. Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы возникает после мутации в гене FMR1., который имеет цель «инструктировать» продукцию белков FMRP, из которых можно построить связь между нейронами (синапсами). Кроме того, часть ДНК, известная как CGG, реплицируется в этих случаях «аберрантным» способом, превышая 200 итераций (когда обычно составляет от 5 до 40). Это гораздо чаще встречается у мальчиков (один из 4000), чем у девочек (один из 6000-8000).

Его лицо приобретает особенности, по которым возможно его обнаружение: узкое и длинное лицо, большие уши, выдающаяся челюсть и широкий лоб. Стопы обычно абсолютно плоские, без перемычки, а пальцы ног необычайно гибкие.. В большом проценте случаев наблюдается макроорхизм по эндокринной основе (большие яички).

Люди с синдромом ломкой Х-хромосомы имеют умственную отсталость от умеренной до легкой степени, с задержкой речи (особенно со второго года обучения) и ограничениями в обучении. Это связано с множеством психологических расстройств, таких как тревожность и аутизм, а также с СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью) и / или импульсивностью. Страдают до 10% от общего числа Эпилептические припадки которые требуют независимого подхода.

5. Синдром Робинова

Синдром Робинова встречается очень редко, и к тому же крайне тяжелый. Это результат мутации в гене ROR2 и одна из самых частых причин генетической карликовости.

Помимо невысокого роста наблюдаются короткие руки и ноги (особенно у первых), что которая также распространяется на пальцы рук и ног (часто сливается в результате синдактилии). Позвоночник и грудная клетка часто изуродованы, что вызывает сильную боль и трудности с правильной моторикой..

При рождении половые органы часто демонстрируют существенную недифференцировку, что затрудняет процесс определения пола ребенку. Поражение почек / сердца также встречается часто (15%) и в некоторых случаях приводит к летальному исходу.

Для лица характерно значительное расстояние между глазами, небольшой нос, широкий лоб и выступающие губы и перевернутые V-образные губы могут открывать десны и зубы снаружи начальство. Нижняя губа также может выглядеть расщепленной и вызывать изменения в полости рта, такие как анкилоглоссия (соединение нижней части языка с основанием рта). Зубы имеют неправильную форму и во многих случаях занимают место, отведенное твердому нёбу. Глаза могут быть выведены наружу из-за порока развития нижнего века (ложный экзофтальм), что может потребовать хирургического вмешательства.

6. Синдром Прадера-Вилли

Этот синдром вызван отсутствие гена на хромосоме 15. Иногда это мутация, а иногда - отсутствие отцовского вклада или наличие двух генов исключительно от матери. Это порождает самые разнообразные физические, умственные и поведенческие проблемы.

Это состояние приобрело популярность в свое время из-за того, что вызывало стойкое и ненасытное чувство голода., с гиперфагией (большие приемы пищи) и отсутствием чувства сытости, что может спровоцировать чрезмерный избыточный вес вместе с проблемами со здоровьем, которые могут быть с ним связаны. Также кажется, что ребенок всегда устал, с трудом передвигается и с тихим или едва слышным плачем. Эти проблемы могут препятствовать правильному процессу сна, ограничиваясь обструктивным апноэ и микропробуждением, с дневной сонливостью вторичного происхождения.

На уровне тела также наблюдается плохой мышечный тонус, при абсолютной атонии при подвешивании ребенка на руках. Часто наблюдаются проблемы со зрением, особенно близорукость, а также врожденная гипопигментация (сероватый цвет глаз, волос и кожи). Наконец, выделяется сколиоз и маленькие руки / ноги, а также дефекты гениталий (как у мальчиков, так и у девочек). На лице часто замечают, что глаза приобретают миндалевидную форму, а верхним / нижним губам не хватает объема. Голова сужается к вискам, а рот заметно опускается вниз.

У этих детей есть когнитивные нарушения, которые необходимо учитывать, и умственные отклонения от легкой до умеренной степени. Чаще всего проблемы возникают в таких функциях, как планирование, решение проблем и абстрактные рассуждения. Речь часто задерживается, с плохой артикуляцией фонем.

Наиболее распространенные проблемы поведения включают: Непреодолимые приступы дурного настроения, истерики и трудности с переносом изменений в окружающей среде.. Также могут присутствовать обсессивно-компульсивные привычки, тревога и депрессия, а также постоянное расчесывание тела (раздражение).

7. Синдром Вааденбурга

Этот синдром вызван мутациями в генах EDNRB, EDN3 и SOX10; те, которые связаны с выработкой меланоцитов и нервных клеток в кишечнике. Видимо, переделки последнего из них связаны с более тяжелыми формами этой врожденной проблемы.

Это синдром, вызывающий целый ряд пигментных аномалий (белая прядь, бледные брови и ресницы, а также светлые «пятна» на поверхности кожи). Во многих случаях может наблюдаться гетерохромия (глаза разного цвета), а также нейросенсорная глухота. (обычно двусторонняя) и стойкая непроходимость кишечника вместе с вздутием живота. Также обычно проявляется аносмией (потерей обонятельной способности) и пороками развития височных костей черепа..

8. Синдром Уильяма

Синдром Уильяма, почти исключительно характерный для девочек, является результатом микро стираний хромосомы 7. Многие авторы предполагают, что существует две формы, одна из которых более серьезна, чем другая. Это происходит как минимум в одном из 7500 рождений.

Лицо пострадавших приобретает ряд черт, получивших прозвище «гоблинское лицо».. В этих случаях видна удлиненная форма с заметной припухлостью в периокулярной области (вокруг глаз). Лоб широкий, а нос обычно плоский, с тонким подбородком и выступающими губами. Одной из самых ярких деталей, которая присутствует не всегда, являются ирисы в форме звезды (звездообразные). Зубы размещены в анатомически несоответствующем положении, что влияет на выработку понятной речевой речи.

Проблемы в организме разрозненные и важные. Сердечная недостаточность (80%), поражение легких (80%) и эндокринные нарушения могут совпадать. Вес при рождении, как правило, низкий, и нередко бывает избыток кальция в детстве. Проблемы с пищеварением могут присутствовать на протяжении всего жизненного цикла, в частности, рвота и периодические запоры. Мышечный тонус плохой, что способствует деформации суставов в процессе перехода от детства к подростковому возрасту. В зрелом возрасте часто возникают гипертонические кризы.

Хотя обычно очевидно, что существует определенная степень умственной отсталости (легкая / умеренная), языковые навыки обычно хорошие и даже выше среднего.. Несмотря на это, пространственное познание, как правило, имеет недостаточные характеристики, и нарушения сна появляются в детстве и подростковом возрасте (нерегулярный характер). У очень высокого процента (95%) развивается гиперакузия, что выражается в чрезмерной реакции на громкие звуки.

Библиографические ссылки:

• Элькархат, З., Заруф, Л., Разоки, Л., Абулфарадж, Дж., Нассереддин, С., Кади, Р., Руба, Х., и Баракат, А. (2018). Хромосомные аномалии у пациентов с умственной отсталостью: 21-летнее ретроспективное исследование. Человеческая наследственность. 83, 274-282.
• Тайзен, А. И Шаффер, Л. (2010). Заболевания, вызванные хромосомными аномалиями. Применение клинической генетики, 3, 159-74.