Holoprosencefalija: vrste, simptomi in zdravljenje

Ko si predstavljamo možgane, ne glede na to, ali so človeški ali ne, je slika, ki nam pride na misel, praviloma sestavljena iz organa, katerega zunanja plast je polne gub, med katerimi lahko vidite nekaj razpok, ki nam omogočajo, da cenimo prisotnost dveh polovic ali polobel možganski.

Ta ločitev je nekaj, kar ima večina ljudi, ki nastane med našim razvojom ploda. Vendar ne vsi: obstajajo fantje in deklice, katerih možgani niso razdeljeni ali katerih poloble so stopljene: govorimo o tem otroci s holoprosencefalijo.

• Povezani članek: "Možganske poloble: miti in dejstva"

Holoprosencefalija: kaj je to?

Imenuje se holoprosencefalija vrsta malformacije skozi razvoj ploda pri katerem ni ločnice med različnimi strukturami prednjega možgana: obstaja fuzija med možganske poloble, pa tudi med nekaterimi subkortikalnimi strukturami in prekati možganski. Ta fuzija ali bolje rečeno neločitev se lahko zgodi na popolni ali delni ravni (poloble so popolnoma zliti ali le na nekaterih delih).

Običajno delitev možganov na različne režnje in poloble

Pojavi se okoli četrtega tedna nosečnosti. Pri holoprosencefaliji do te delitve ne pride ali je ni mogoče dokončati, kar ima resne posledice tako pred rojstvom kot po njem. Ta bolezen se običajno pojavi skupaj s prisotnostjo lobanjskih in obraznih malformacij s spremembami, kot so kot so hipertelorizem ali oči skupaj, ciklopija ali eno oko, spremembe nosu, razcepa ustnice, razcepa neba ali hidrocefalus Prav tako se pogosto pojavljajo težave pri hranjenju in termičnem vzdrževanju, srčne in dihalne motnje in epileptični napadi. Povezan je tudi z različnimi stopnjami duševne motnje, v primerih, ki so dovolj blagi, da omogočajo življenje.

Na splošno ima holoprosencefalija zelo slabo prognozo, zlasti pri alobarnem tipu: fantje in deklice običajno umrejo bodisi pred rojstvom bodisi preden dosežejo šest mesecev življenja. Pri drugih vrstah je mogoče preživeti do enega ali dveh let življenja. Odvisno od tega, ali obstajajo drugi zapleti in resnosti motnje. V blažjih primerih je možno preživetje, čeprav na splošno v večji ali manjši meri trpijo zaradi kognitivnih primanjkljajev.

• Morda vas zanima: "Anencefalija: vzroki, simptomi in preprečevanje"

Nekaj ​​njegovih glavnih glavnih različic

Holoprosencefalija je zdravstveno stanje, ki se lahko kaže na različne načine, odvisno od možne stopnje ločitve možganskih polobel. Izstopajo predvsem tri prve različice, najpogostejše, čeprav je treba upoštevati, da obstajajo še druge. Te vrste holoprosencefalije so naslednje.

1. Lobarjeva holoprosencefalija

Lobarna holoprosencefalija je najblažja oblika te vrste motenj. V tem primeru lahko vidite prisotnost skoraj popolnoma ločenih režnjevČeprav tega ločevanja niso izvedli v čelnih režnjah in običajno nimajo septum pellucidum.

2. Pollobarna holoprosencefalija

V tej varianti holoprosencefalije obstaja delitev med polobli v delu možganov, vendar sta čelni in parietalni reženj zlit. Interhemisferično razpoko opazimo le v temporalni in zatilni.

Hipotelorizem je pogost, to pomeni, da so otrokove oči veliko manj ločene kot običajno, da so majhne ali da sploh ne obstajajo. Opazimo lahko tudi razcep ustnice ali neba, pa tudi odsotnost ali malformacije na nosni ravni.

3. Alobar holoprosencefalija

To je najresnejša oblika holoprosencefalije, pri kateri se polobli ne ločijo v nobeni meri in so popolnoma zliti. Pogost je en sam prekat in / ali en sam talamus.

Mnogi od teh otrok so tudi rojeni z enim samim očesom, v tem primeru se upošteva obstoj ciklopije. Pravzaprav je nastanek mitske figure Kiklopa verjetno temeljil na opazovanju nekega primera te vrste holoprosencefalije. Nos ima ponavadi malformacije, saj ima lahko tvorbo v obliki proboscisa ali celo brez nosnice (nekaj, kar lahko povzroči zadušitev otroka) ali samo eno od njih.

4. Interhemisferna holoprosencefalija

Ta varianta, manj pogosta kot prejšnje tri, se pojavi, kadar se delitev možganov ne zgodi v srednjem delu: zadnji deli čelnega in parietalnega režnja. Vendar pa corpus callosum (z izjemo genu in splenija) ni na splošno na ravni subkortikalnih struktur ni prekrivanja ali fuzije. Imenuje se tudi sintelencafalija.

5. Aprosencefalija

Čeprav tehnično ne bi več šlo za holoprosencefalijo, aproencefalija včasih velja tudi za različico te motnje, pri kateri prednji možgani neposredno ne nastanejo.

Vzroki za to težavo

Holoprosencefalija je sprememba, ki se pojavi med razvojem ploda, z najrazličnejšimi možnimi dejavniki, ki lahko privedejo do njenega nastanka. Opaženo je bilo veliko število primerov, v katerih v številnih genih obstajajo genetske spremembe (vsak četrti ima spremembe v genih ZIC2, SIC3, SHH ali TGIF), pa tudi različne sindrome in kromosomske motnje (med njimi Pataujev sindrom ali Edwardsov sindrom).

Opažena je bila tudi povezanost z okoljskimi dejavniki, kot je nenadzorovan diabetes pri materi ali zloraba alkohola in drugih mamil, pa tudi uživanje nekaterih zdravil.

Zdravljenje

Ta bolezen, na splošno genetskega tipa, nima kurativnega zdravljenja. Načini zdravljenja bodo na splošno paliativni., katerega cilj je ohraniti njihove vitalne znake, odpraviti težave in izboljšati njihovo počutje in kakovost.

V blažjih primerih, ki dosežejo preživetje, je priporočljiva uporaba delovne terapije in kognitivne stimulacije. Potreba po uporabi multidisciplinarnega zdravljenja, ki vključuje strokovnjake iz različne vede, tako medicina kot delovna terapija, klinična psihologija, fizioterapija in logoterapija. In to brez zanemarjanja zdravljenja staršev in okolja (kar bo zahtevalo psihoedukacijo in svetovanje, pa tudi psihološko posredovanje).

Bibliografske reference:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatalna diagnoza nepravilnosti osrednjega živčevja, razen napak nevralne cevi in ​​ventrikulomegalije (na spletu). Na voljo v: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9.9665 / povzetek / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektive holoprosencefalije: II. Del. Centralni živčni sistem, kraniofacialna anatomija, komentar sindroma, diagnostični pristop in eksperimentalne študije. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.