Prader-Willijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Redka genetska bolezen korenin je znana kot Prader-Willijev sindrom ki se izraža v več raznolikih bioloških in psiholoških simptomih in za katere se sprva ne zdi, da so med seboj tesno povezani.
Ta sindrom je povezan s težavami v rasti in intelektualnem razvoju, vendar njegov obseg presega ta področja.
Kaj je sindrom Prader Willi?
Prader-Willijev sindrom, ki so ga v petdesetih letih prejšnjega stoletja identificirali švicarski zdravniki Alexis Labhart, Andrea Prader in Heinrich Willi, je prirojena bolezen, ki je mogoče prepoznati v zgodnjih vitalnih fazah od rojstva.
Vzroki za Prader-Willijev sindrom naj bi bili povezani z napaka v genih, povezanih z regijo kromosoma 15 očetovega izvora, ki niso izraženi po pričakovanjih. Zato so simptomi opazni že v prvih dneh po porodu.
simptomi
Glavni simptomi Prader-Willijevega sindroma so mišična atonija (tj. nizek mišični tonus, zaradi katerega so mišice privzeto mlahave), zastoj v rasti, težave v psihomotoričnem razvoju in motnje v duševnem razvoju blago.
Drugi bolj specifični simptomi so težave pri sesanju med dojenjem, nagnjenost k debelosti in lakoti, ki jo je težko potešiti, relativna neobčutljivost za bolečino (v nekaterih primerih), nerazvite genitalije in motnje spanja.
Poleg tega je zaradi težav pri rasti in nagnjenosti k debelosti Prader-Willijev sindrom tudi je povezana s težavami, kot je dovzetnost za sladkorno bolezen, čeprav je ta težnja lahko tudi genetsko zakoreninjena. Običajno se v teh primerih pojavi tudi prisotnost dlani in stopal, nekoliko manjših od običajnih.
Psihološki vidiki, povezani s simptomom, kot so anomalije pri nadzoru apetita, so povezani s spremembami v deli možganov odgovoren za uravnavanje homeostaze organizma, to je ravnovesja, v katerem morajo biti vzdrževani procesi, ki jih izvaja telo.
V primeru nagnjenosti k prehranjevanju je ta simptom povezan z nenormalnim delovanjem predela možganov, znanega kot hipotalamus.
motnja v duševnem razvoju
IQ ljudi s Prader-Willijevim sindromom je običajno približno 70, bistveno pod povprečjem.
Običajno je ta motnja v duševnem razvoju povezana z omejenim delovnim spominom in težavami pri izvajanju matematičnih operacij (diskalkulija). Zato je pogosto, da ti ljudje pozabite na elemente, ki jih je treba hraniti v pomnilniku za izvedbo zaporedja dejanj.
Tudi jezikovni razvoj pri otrocih s Prader-Willijevim sindromom pogosto zaostaja. Poleg tega njihova uporaba jezika zahteva, da uporabljajo generične besede in številne nedokončane ali prekratke stavke. Poleg tega imajo pogosto določene težave pri uporabi in interpretaciji nekoliko zahtevnejših stavkov, na primer tistih, ki vsebujejo zanikanja.
Vendar ljudem s tem sindromom ni treba razviti odpora do uporabe jezika ali verbalne komunikacije posebej in lahko doživijo užitek pri branju.
Diagnoza
Diagnoza te bolezni, kot pri vseh boleznih, Vedno ga morajo izvajati akreditirani strokovnjaki iz zdravstvenega sistema.
To se začne s prepoznavanjem simptomov in s pričevanjem očetov in mater ter nadaljuje z uporabo genetskih testov za molekularno diagnostiko v okolju laboratorij.
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma
Zaradi genetske dediščine, za Prader-Willijev sindrom ni zdravila, prizadevanja z medicinsko in psihološko intervencijo pa so namenjena ublažiti negativen vpliv, ki ga lahko povzročijo simptomi na kakovost življenja ljudi.
Seveda je odkrivanje in diagnosticiranje Prader-Willijevega sindroma bistvenega pomena, da lahko pravočasno ukrepamo in preprečimo te trende genetski izvor poškoduje duševne in vedenjske sposobnosti, ki jih je treba razviti v otroštvu in mladostništvu, vitalnih fazah, v katerih oseba je še posebej občutljiva na vrsto učenja, ki se izvaja, in sloge obvladovanja, ki se razvijejo ob soočanju s težavami vsak dan.
Zgodnja pozornost v teh primerih je nujna in poleg tega zelo hvaležen, saj imajo ti fantje in dekleta visoko sposobnost učenja. Vsekakor pa bo intervencija glede na pestrost simptomov tega sindroma vključevala zelo različna področja zdravstvenega sistema: dermatologijo, endokrinologijo, nevrologijo itd.
Dajanje rastnega hormona, spremljanje obrokov in ustvarjanje načrtov obrokov vadba za ohranjanje mišic v čim večji kondiciji so pri teh pogosto uporabljeni pristopi primeri, kot tudi psihoterapija, katere cilj je naučiti te ljudi strategij za izboljšanje njihovega počutja in tako, da vaš Samopodoba ne bo preveč prizadet. V nekaterih primerih bo poleg tega potrebna tudi uporaba spolnih hormonov in skoraj vedno je treba nadzorovati pojav morebitnih simptomov sladkorne bolezni.