Battenova bolezen: simptomi, vzroki in zdravljenje

Število redkih bolezni, registriranih skozi celotno zgodovino medicine, se giblje med 5.000 in 7.000 različne bolezni ali stanja, od katerih velika večina izvira iz neke vrste spremembe genetika.

Ena od teh redkih genetsko obremenjenih bolezni je Battenova bolezen.. To je zdravstveno stanje, ki prizadene izključno otroke in njegovi simptomi lahko povzročijo popolno odvisnost in včasih smrt.

Kaj je Battenova bolezen?

Battenova bolezen je bolezen genetskega izvora in življenjsko nevarnega poteka ki vpliva na živčni sistem otroka. Ta bolezen se začne pojavljati med 5. in 10. letom starosti, njeni prvi znaki pa so prepoznavni, ker začne otrok trpeti zaradi krčev in težav z vidom.

Prav tako je možno, da se na začetku pojavijo drugi veliko bolj subtilni simptomi, kot so spremembe v otrokovi osebnosti in vedenju, težave in zamude pri učenju ter nerodni gibi in padci pri hoji.

To stanje je leta 1903 prvič opisal pediater Frederik Batten, ki mu je dal današnje ime. Poleg tega poznana tudi kot juvenilna nevronska ceroidna lipofuscinoza.

Glavne značilnosti te bolezni

Kot že omenjeno, je Battenova bolezen genetsko stanje, ki Spada v skupino lizosomskih motenj shranjevanja.. Ima zelo nizko pojavnost, vendar ima zelo onesposobljive simptome, ki lahko povzročijo celo smrt otroka.

Vaše genetsko poreklo povzroči, da se celice človeškega telesa ne morejo znebiti snovi in ​​odpadkov, ki krožijo po njih, ki povzroča čezmerno kopičenje beljakovin in lipidov, to je izvlečkov maščobnega tipa.

To shranjevanje maščobnih snovi na koncu povzroči precejšnjo škodo na strukturah in celičnih funkcij, kar malo po malo vodi do značilnega postopnega propadanja le-teh bolezen,

poleg tega struktura, ki jo Battenova bolezen najbolj prizadene, je živčni sistem, saj so možgani najbolj poškodovan organ celotnega sistema.

• Morda vas zanima: "Deli človeških možganov (in funkcije)"

simptomi

Kot že omenjeno, trenutna Battenova bolezen prizadene predvsem živčni sistem vsi simptomi, ki pripadajo tej bolezni, bodo povezani z nevrološkim področjem.

Ta simptomatologija prizadene predvsem tri področja velikega nevrološkega pomena: vid, kognicijo in motorične sposobnosti, na katere ima učinek progresivnega poslabšanja.

Spodaj bodo opisani simptomi vsakega od prizadetih območij:

1. progresivna izguba vida

Progresivno poslabšanje vida je eden prvih simptomov, ki se pojavijo pri Battenovi bolezni. Ta simptom, ki se običajno pojavi v prvih letih življenja, Razvija se, dokler ne povzroči popolne ali delne slepote otroka ko je star okoli 10 let.

V to kategorijo simptomov spadajo še nekateri drugi, prav tako povezani z vidom, ki se pojavljajo ves čas bolezni. Ti simptomi vključujejo:

• pigmentozni retinitis.
• makularna degeneracija.
• Optična atrofija.

2. epileptični napadi

Drugi simptomi, ki se pojavijo v zgodnjih fazah bolezni, so: epileptični napadi ponovljeno. Te epizode napadov so prehodni dogodki, za katere je značilna prisotnost napadov ki jih povzroča nenormalna ali prekomerna aktivnost nevronov.

Znotraj teh konvulzivnih epizod lahko ločimo dva različna razreda:

žariščni napadi

Te krize so posledica nenormalnega delovanja določenih predelov možganov. Za te krize je značilno, da je oseba izpostavljena vrsti hitrih gibov. Med potekom teh kriz oseba lahko izgubi zavestter ritmičnih in nehotnih gibov v katerem koli delu telesa.

generalizirani napadi

Pri tej drugi vrsti epileptičnih napadov nenormalna nevronska aktivnost prizadene praktično vsa področja možganov. Znotraj te vrste epizod so napadi absenceali med številnimi drugimi toničnimi in atoničnimi napadi.

• Sorodni članek: "Absenčni napadi: vzroki, simptomi in zdravljenje"

3. primanjkljaji v spoznavanju

Tako aglomeracija lipidnih snovi kot poškodbe, ki jih povzročijo epileptični napadi, na koncu povzročijo huda nevrološka okvara, ki se kaže z izgubo sposobnosti, ki jih je otrok že imel naučil.

Ti kognitivni primanjkljaji lahko vpliva na katero koli področje jezika, spomina, mišljenja ali presoje. Podobno ta generacijski proces ponavadi spremljajo spremembe v vedenju, osebnosti in razpoloženju otroka in lahko celo predstavljajo nekaj psihotična epizoda.

4. psihomotorične težave

Tudi pri Buttonovi bolezni mišično-skeletne in motorične funkcije so lahko prizadete, ki ovirajo in pogojujejo gibljivost otroka.

Med temi psihomotoričnimi težavami so lahko:

• nehoteno krčenje mišic.
• Pekoč občutek, otrplost, srbenje in žgečkanje v zgornjih in spodnjih okončinah.
• Hipotonija ali hipertonija.
• Skoraj popolna paraliza okončin.

5. Omejitve in odvisnost

Končno, v kasnejših fazah Battenove bolezni otroci so pogosto izgubili sposobnost gibanja in komunikacijeZato so v položaju absolutne odvisnosti.

Vzroki

Kot je navedeno zgoraj, ima Battenova bolezen genetski izvor. Natančneje, Njegov izvor se nahaja v kromosomskem paru 16, ki predstavlja vrsto mutacij v genu CLN3.. Ta gen se nahaja v jedrih somatskih celic.

Čeprav natančne funkcije tega gena niso znane, povzroča njegova mutacija nenormalno in čezmerno kopičenje maščobnega materiala in snovi v tkivih sistema zelo napeta.

Ti lipopigmenti povzroči vrsto pomembnih poškodb na prizadetih celičnih območjih, kar je začetek progresivnega degradacijskega znaka tega stanja.

Diagnoza

V primeru, da se sorodniki zavedajo obstoja družinske anamneze Battenove bolezni, je potrebno opravite prenatalni pregled ali oceno z amniocentezo ali z biopsijo horionskih resic.

Če pa se ocena opravi po rojstvu otroka, bo treba opraviti temeljit pregled, da se zagotovi pravilna diagnoza. Tipični testi, ki se izvajajo pri tej oceni, so:

• Genetske študije.
• Biopsija živčnega tkiva.
• Fizični pregled.
• Nevrološki pregled.
• Ocena vidne zmogljivosti.
• Krvni test.
• Analiza urina.
• elektroencefalografija (EEG).

Zdravljenje

Trenutno in zaradi posebnosti Battenove bolezni še ni ugotovljena protokol delovanja ali zdravljenja tega, ki lahko zaustavi simptome ali jih povzroči naprej.

Kljub temu, simptome napadov je mogoče nadzorovati z dajanjem antikonvulzivnih zdravil. Prav tako lahko zahvaljujoč koristim fizikalne in delovne terapije otroci z Battenovo boleznijo ohranijo delovanje svojega organizma čim dlje.

Stimulacija bolnikov ter informiranje in podpora družinam preko terapevtskih skupin lahko pripomorejo ali olajšajo obvladovanje te bolezni.

• Sorodni članek: "7 vrst zdravil proti napadom (antiepileptikov)."