Paquigiria: kaj je to in učinki te malformacije na zdravje

Možgani so rezultat tisočletnega razvoja naše vrste. Je eden najbolj zapletenih naravnih pojavov, ki se jih zavedamo, in bistvo tega, zaradi česar smo ljudje. Čeprav dežniku znanstvenih spoznanj ni čudno, se vsak dan pojavljajo nove neznanke o njegovem delovanju.

Tudi njen videz je zelo osupljiv. V delu, ki je viden navzven, je sestavljen iz skupine zvitkov (izbokline s podobnimi oblikami in lokacijami za večino ljudi) in utori (razpoke oz reže, ki se nahajajo med zavoji), ki služijo za pravilno namestitev odsekov anatomsko.

Sprejetje njegove posebne oblike se dogaja v celotnem gestacijskem procesu in je povezano z načinom, kako geni delujejo na naš prenatalni razvoj. Genetske spremembe ali izpostavljenost mater določenim patogenom in toksinom lahko ogrozijo tako občutljivo biološko ravnovesje.

Ta članek bo obravnaval zlasti eno od teh kliničnih okoliščin, paquigiria, kar pomeni situacijo velike resnosti in tveganje za kontinuiteto življenja. Tu bodo obravnavane njegove najpomembnejše značilnosti, vzroki in pogosti simptomi.

• Povezani članek: "12 najpomembnejših možganskih bolezni"

Kaj je pahigirija?

Pahigirija je resna in prirojena malformacija, ki vpliva na organizacijo nevronov in strukturo možganov. Zanj je značilna prisotnost komaj izrazitih gibanj možganov, pa tudi redčenje skorje, ki spremeni celotno strukturo organa (nekaj navideznih višin na njegovi površini, zvitki so debelejši in širši od tistih, ki jih opazimo v povprečju prebivalstva). Ta nevropatologija, ki ima več posledic za bolnika, bi bila vključena v nosološko kategorijo kortekalne disgeneze.

Natančneje, pahigirija spada v družino lissencephaly, med agrijo (popolna odsotnost zavojev) in heterotopijo podkortičnega pasu (prisotnost "plasti" siva snov na območju med stenami stranskih prekatov in samo skorjo), po klasifikaciji Dobyns. Ta strukturna vpletenost je običajno pretežno posteriorna, čeprav se občasno širi tudi na sprednji del možganov in ogroža širok spekter kognitivnih funkcij.

Pravzaprav gre za hudo zdravstveno stanje, z zelo visoko stopnjo umrljivosti v zgodnjih letih (V resnih oblikah prizadene 1/90 000 ljudi, čeprav v blagih o njem ni podatkov). Povezan je tudi s prisotnostjo izredno pomembnih telesnih in duševnih simptomov, ki ogrožajo dnevno avtonomijo in / ali predstavljajo resnično nevarnost za preživetje. Najbolj opazni so hipotonija mišic, ataksija ali epileptiformni napadi (odporni na zdravljenja in zelo zgodaj), pa tudi hudo motnjo v duševnem razvoju in splošno zamudo pri rast.

Diagnostika se običajno opravi z uporabo dveh zelo različnih, a tudi komplementarnih strategij: klinični pregled znakov / simptomov in uporaba strukturnih tehnik neimaging, kot je slikanje z magnetno resonanco.

Ta zadnji postopek je zelo koristen, saj omogoča pridobivanje slik z zelo podrobnimi detajli na vdolbinicah / razpokah in zavojih, kar olajša klinično potrjevanje te patologije (še posebej, če se upošteva, da je veliko njenih simptomov mogoče zamenjati z drugimi bolj problematičnimi običajni). Odsotnost dismorfije (spremembe obraza, značilne za kromosomske nepravilnosti), bi lahko ovirala njihovo zgodnje odkrivanje.

• Morda vas zanima: "Lissencephaly: simptomi, vzroki in zdravljenje"

Kakšni so simptomi pahigirije?

Pachygyria ima tri osnovne simptome: epileptične napade, hudo motnjo v razvoju in motnje v duševnem razvoju. To triado lahko zlahka odkrijemo v četrtem / petem mesecu življenja in običajno zahteva posvetovanje s pediatrom. Kljub dejstvu, da je splošna napoved temna (ker gre za simptome, odporne na farmakološki poseg ali neposredno neizvedljive), Zgodnja oskrba lahko zmanjša resne zaplete (na primer nalezljive procese, ki so pri njih pogosti) ali se jim izogne bolniki).

1. Epileptični napadi

Pachygyria je ena od bolezni, ki povzroča otroške epileptiformne krize, ki lahko resno ogrozijo življenje. Njegova ustanovitev je zgodnja, ker velik odstotek preiskovancev jih doživi v obdobju med četrtim in sedmim mesecem po rojstvu (izjemoma po 18 mesecih). Običajno je sestavljen iz napadov nenadnega začetka, tako v fleksiji (trebušna torzija, pri kateri telo zavzame držo, podobno položaju "zaprte britvice" kot v podaljšku (roke in noge so iztegnjene v obliki "križ"). Do razširitve funkcionalnih tehnologij za neimaging so te epilepsije veljale za kriptogene (neznanega izvora).

• Morda vas zanima: "Epilepsija: opredelitev, vzroki, diagnoza in zdravljenje"

2. Zamuda pri razvoju

Zapozneli motorični razvoj, pa tudi uporaba jezika, je pogosta lastnost ljudi z diagnozo pahigirije. Zelo pogosto je, da osnovni besedni katalog ni pridobljen za popolno konstruiranje komunikacijskih dejanj ali da je očitna ohlapnost rok in nog.

Mnogi od teh dojenčkov ne morejo vzdrževati pokončnega stoječega položaja brez podpore / pomoči tretjih oseb. Pomemben odstotek kaže tudi znak, ki bo napovedal omenjene težave: mikrocefalijaali kar je enako, zmanjšanje pričakovane rasti oboda lobanje.

3. Intelektualna okvara

Ljudje s pahigirijo imajo hudo motnjo v duševnem razvoju, spremenijo se praktično vse kognitivne funkcije in potencial za razvoj popolne osebne avtonomije.

Takšna težava bi se odzvala na nenormalno migracijo nevronov (ki bo podrobneje opisana spodaj) in postala bolj očitna ko se mora otrok spoprijeti z vsemi zahtevami šole ali drugih okoliščin, ki zahtevajo socialne veščine in / ali motorna kolesa. Ugotovitev takšnega stanja je ključnega pomena, saj bo odvisno od tega, ali bo mogoče uporabiti ustrezen program kurikularne prilagoditve in terapevtske pedagogike.

• Morda vas zanima: "Intelektualna in razvojna okvara"

Kateri so vzroki za pahigirijo?

Pahigirija je posledica nenormalne migracije nevronov med nosečnostjo. Ta postopek traja med sedmim in dvajsetim tednom in je bistvenega pomena, da sistem pridobi pravilno funkcionalnost od rojstva.

To je svojevrstno "potovanje", ki se ga živčne celice preselijo na način, ki omogoča značilno spoznanje bitja. človek in za to je potrebna ambulacija od prekatov do zunanje možganske skorje (ki prevozi velike razdalje sorazmerno z velikost). Ta pojav se ne dogaja neprekinjeno, ampak je videti kot občasne "proge".

ja v redu splošni namen je oblikovanje šestih različnih plasti tkiva, pripravljeni na gostovanje nedoumljive zapletenosti uma, bi bili v tem primeru oblikovani le štirje (in tudi številni strukturni problemi). Ta laminarna ureditev motivira agenezo zavojev in / ali žlebov, ki je posledica pomanjkljive organizacije možganov. Opazovanje te nepravilnosti, zahvaljujoč optičnim ali elektronskim mikroskopom, kaže anatomopatologijo, ki jo nadaljujemo (za vsako od štirih plasti).

Prva plast (molekularna ali pleksiformna), ki je najbolj zunaj možganske skorje, ne bi imela nobenih odstopanj. Nevroni v tej regiji bi imeli obliko in lokacijo brez težav enaki kot možgani. Vendar pa je v drugem že nekaj pomembnih razlik: število celic je očitno manjvredne in so neorganizirane ter soobstajajo z nevroni možganskih plasti II, V in VI normalno. Ta kvantitativna / kvalitativna sprememba vpliva na splošni videz organa (saj tvori pravo skorjo organa).

Tretja plast se prav tako zelo razlikuje od šestplastne skorje. Tu so nevroni slabo organizirani in so porazdeljeni kot široki stebri, zaradi česar nastane tkivo majhne gostote ali debeline. Obstaja tudi nekaj znakov lamelarne nekroze, odgovorna za oviranje pravilne migracije celic. Končno bi bila tudi četrta plast videti tanka, vendar zgrajena z belo snovjo. napadli nešteto heterotopičnih nevronov (ki se nahajajo v drugih prostorih, kot bi morali zasedajo).

Poleg pomanjkljivosti migracije nevronov, ki je skupna etiološka podlaga za vso lizencefalijo, so znani številni okoljski in genetski dejavniki tveganja. V naslednjih nekaj vrsticah jih bomo podrobneje opisali.

1. Izpostavljenost snovem in / ali virusnim okužbam

Pachygyria se običajno pojavi v četrtem mesecu nosečnosti, po stopnji nevronske migracije. Čeprav gre za težavo, ki se ponavadi pojavlja občasno (morda nanjo vplivajo genetski dejavniki), je znano, da izpostavljenost nekaterim kemikalijam je tesno povezana z verjetnostjo, da jo utrpimo.

Najpogostejši so etanol (etilni alkohol), metil živo srebro (ki izhaja iz dejavnosti industrije, ki uporablja acetaldehid; kot so papir, plastika, barve, guma ali usnje) in retinojska kislina (presnovek vitamina A); vendar bi lahko imela ključno vlogo tudi izpostavljenost sevanju.

Okužbe s citomegalovirusom (med nosečnostjo) so bile povezane s pahigirijo in drugimi resnimi spremembami v selitvi nevronov. Ko posameznik pride v stik s tem določenim patogenom, ga običajno obdrži celo življenje, vendar so akutne epizode med nosečnostjo lahko zelo nevarne. Težava je v tem, da pri zdravih zdravilih ponavadi ni preveč invazivna (asimptomatska), zato je priporočljivo, da diagnostični testi se izvajajo, če se domneva, da je bil v fazi stika z okuženo osebo ostro.

2. Genetske spremembe

Opisani so bili nizi sprememb v genomu, ki so povezani s poudarjenim tveganjem za pahigirijo. Najpogostejši je tisti, ki vključuje kromosome 17 in X, ki se najpogosteje odkrijejo, ko se vzrok odstrani na tej ravni (kar ni vedno mogoče). V drugih primerih so na kromosomu 7 ugotovili mutacijo gena reelin (bistvenega pomena za nevronsko migracijo).

Končno je znano tudi, da odsotnost gena LIS1 močno poškoduje strukturo nevronov. in njeno razpoloženje skorje, zaradi česar je bil domneven kot osumljenec v etiopatogenezi pahigirijo.

Bibliografske reference:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. in Odabas, O. (2015). Vzrok za nerešljivo epilepsijo: Bilateralna zadnja agirija-pahigirija. Dusunen Adam: Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch.in Wei, Y. (2003). CT in MRI pahigirije in agirije. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Časopis za biomedicinsko inženirstvo, 20, 291-294.