Narkolepsija: vrste, vzroki, simptomi in zdravljenje

Med motnjami spanja primer narkolepsije je še posebej osupljiv zaradi specifičnosti simptomov, ki jih povzročajo biološki dejavniki in so povezane s spremembami v spanju in budnosti.

Nato bomo analizirali naravo narkolepsije, vrste, na katere je razdeljena, najnovejša odkritja v zvezi s to boleznijo in najučinkovitejša zdravila za boj proti njim Vaši simptomi.

• Povezani članek: "7 glavnih motenj spanja”

Kaj je narkolepsija?

Narkolepsija, znan tudi kot "Gélineaujev sindrom", je nevrološka motnja spanja, ki povzroča čezmerno zaspanost podnevi, pa tudi druge simptome, povezane s spremembami v ritmih spanja.

Izraz "narkolepsija" je ustvaril Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, ki je ta sindrom prvič opisal leta 1880. Izhaja iz grških besed „narkē“ in „lepsis“, prevedemo pa ga lahko kot „napad spanja“.

Običajno ga zaznamo med 7. in 25. letom starosti, čeprav se nekatere podvrste narkolepsije pojavijo pozneje. Pojavi se pri približno 0,1% prebivalstva in je enako pogost pri ženskah in moških.

Ta motnja lahko zelo pomembno posega v življenje tistih, ki z njo trpijo: hipersomnolenca jih na profesionalni ravni ne prizadene le in so zaradi svojega družbenega okolja običajno videti kot leni ljudje, vendar obstaja večje tveganje padcev in prometnih nesreč ali drugih prijazna.

• Morda vas zanima: "7 psiholoških znakov, da ne spite dovolj"

Simptomi in znaki

Po navodilih DSM-5 so osnovni simptomi narkolepsije nenadni napadi spanja, ki se pojavijo čez dan tudi če je oseba ustrezno spala, zlasti po težkih obrokih, stresu ali močnih čustvih. Za diagnozo je treba, da so se te epizode v zadnjih treh mesecih pojavljale trikrat na teden.

Poleg "napadov spanja" prisotnost katapleksije je potrebna, pomanjkanje hormona oreksina ali sprememba faz spanja, zlasti REM ali REM (hitro spanje z očmi); na primer ponoči je več gibov in prebujanj.

Katapleksija ali katapleksija je poseben simptom narkolepsije, ki je sestavljen iz epizod izgube mišičnega tonusa po telesu, kar lahko privede do padcev. Katapleksijo običajno sprožijo močna čustva, kot so strah, smeh ali jok in kdaj pojavi se, da oseba ohrani zavest, čeprav ima težave z govorom in svojim pogled.

Oreksin ali hipokretin, je vključen v budnost in budnost, pa tudi pri vnosu hrane. Ta hormon izloča hipotalamus. V veliko primerih narkolepsije je v cerebrospinalni tekočini zaznana nizka raven hipokretina.

Pri ljudeh z narkolepsijo je to pogosto da se prvo obdobje REM spanja pojavi 15-20 minut po zaspanosti, medtem ko se v normalnih pogojih faza REM pojavi šele, ko mine ura in pol. Motnje spanja se analizirajo z nočno polisomnografijo in testom večkratne zakasnitve spanja, ki oceni, kako enostavno je zaspati.

Narkoleptični tetrad

Preden so bile biološke osnove narkolepsije dobro znane, so jo diagnosticirali na podlagi štirih simptomov, ki so veljali za kardinalne: dnevna hipersomnolenca, katapleksija, hipnagoške halucinacije in paraliza spanja.

Hipnagoške halucinacije in paraliza spanja gre za nepatološke pojave, ki se pojavijo na prehodu med budnostjo in spanjem. Pogosteje se pojavljajo pri ljudeh z narkolepsijo in so, tako kot katapleksija, povezane z vdori v fazi REM.

Ko bomo večkrat zaspali, vidimo nepopolne in statične slike in slišimo zvoki, kot so brnenje ali drobci dialoga, podobni pojavom, ki se pojavijo med sanje; to so hipnagoške halucinacije. Obstajajo tudi hipnopomike, ki se pojavijo pri prehodu iz spanja v budnost.

Po drugi strani pa lahko pride do paralize spanja, ko zaspimo ali se zbudimo in je zanjo značilen občutek, da smo budni, vendar se ne moremo premikati ali ustvarjati zvokov. To je tesnobna izkušnja, deloma tudi zato, ker je med REM spanjem dihanje hitro in plitve, zaradi česar se oseba počuti, kot da se duši.

Le vsak četrti bolnik z narkolepsijo ima istočasno vse simptome narkoleptičnega tetrada. Hipersomnolenca je ponavadi prvi simptom in traja vse življenje, medtem ko lahko vdori iz REM spanja sčasoma izginejo.

Vzroki za to motnjo

Narkolepsija je bolezen genskega izvora z dedno komponento: Med 10 in 20% narkoleptikov ima vsaj enega sorodnika prve stopnje, ki ima tudi to motnjo. Vendar glede na variabilnost primerov ni bilo mogoče ugotoviti enega samega vzroka.

Pomembni so lahko tudi negenetski dejavniki pri razvoju sekundarne narkolepsije, na primer poškodbe možganov, okužbe, stik s pesticidi, hormonske spremembe, stres ali nekatere vrste prehrane.

Ta motnja je bila v glavnem povezana z genskimi spremembami v kromosomih, ki določite antigene HLA (humani levkocitni antigeni), ki so bistveni za odziv imunski.

V mnogih primerih narkolepsije je pri ljudeh opaziti nizko raven hormona hipokretina ali oreksina cerebrospinalna tekočina. Pomanjkanje Orexina je pogostejše pri ljudeh s katapleksijo in je na splošno posledica do uničenja nevronov hipotalamusa, ki ga proizvajajo kot posledica prej omenjenih genetskih, bioloških in okoljskih dejavnikov. Menijo, da je to spremembo povzročila avtoimunska reakcija.

Vrste narkolepsije

DSM-5 opisuje različne vrste narkolepsije, ki jih razvrsti glede na biološke znake in osnovne vzroke ter povezane simptome.

DSM-5 poleg vrst, ki jih bomo opredelili v nadaljevanju, razlikuje primere narkolepsije v blage, zmerne in hude odvisno od pogostosti katapleksije, potrebe po spanju, spremembe nočnega spanca in učinkovitosti zdravila.

1. Brez katapleksije in s pomanjkanjem hipokretina

Pri tej podtipu sta potrjena pomanjkanje hormona oreksina in sprememba faz spanja, vendar epizode katapleksije se ne pojavijo.

2. S katapleksijo in brez pomanjkanja hipokretina

V nasprotju s prejšnjim primerom se poleg sprememb REM pojavlja še katapleksija, vendar koncentracije oreksina v cerebrospinalni tekočini so normalne. Je redka vrsta, ki vključuje manj kot 5% primerov narkolepsije.

3. Avtosomno dominantna cerebelarna ataksija, gluhost in narkolepsija

Vzrok za to vrsto narkolepsije je mutacija eksona 21 DNK. Začetek teh primerov je pozen, ki se običajno pojavljajo med 30 in 40 letom.

Izraz "ataksija" se nanaša na pomanjkanje motorične koordinacije, v tem primeru posledica spremembe malih možganov. Poleg ataksije, gluhosti in narkolepsije se pri tej podvrsti običajno razvije tudi demenca z napredovanjem bolezni.

4. Avtosomno dominantna narkolepsija, debelost in diabetes tipa 2

Ta podtip je določen z mutacijo oligodendrocitov, glijske celice sodelujejo pri oblikovanju mielin, snov, ki poveča hitrost prenosa živcev. V teh primerih je v cerebrospinalni tekočini tudi nizka koncentracija hipokretina.

5. Sekundarno na drugo zdravstveno stanje

V nekaterih primerih je narkolepsija videti kot neposredna posledica tumorjev, travm ali okužb (na primer sarkoidoza ali Whipplejeva bolezen), ki uničujejo celice, ki izločajo oreksin.

Zdravljenje narkolepsije

Ker narkolepsija ni ozdravljiva, zdravljenje te motnje je simptomatsko. Vendar pa obstajajo učinkovite možnosti za lajšanje vseh simptomov, zato lahko veliko ljudi z narkolepsijo živi normalno življenje.

Za nadzor katapleksije se uporabljajo različna zdravila: antidepresivi triciklike, modafinil, natrijev oksibat in selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina in noradrenalin, kot sta fluoksetin in venlafaksin, ki prav tako zmanjšujeta hipnagoške halucinacije in ohromita sanj.

Stimulantna zdravila kot sta modafinil in metilfenidat, znana po svoji uporabi v Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) učinkovito zmanjšujejo zaspanost, čeprav je za ohranitev učinka običajno treba postopno povečevati odmerek; To pomeni večje tveganje za neželene učinke.

Predlagano je bilo, da je najprimernejši pristop kombinacija poživil in triciklične antidepresive, čeprav bi moralo biti zdravljenje drugačno, odvisno od specifičnih simptomov osebe.

Poleg tega obstajajo načini zdravljenja, ki se osredotočajo na hormon hipokretin, ki je trenutno v preiskavi. Sem spadajo imunoterapija, genska terapija in nadomeščanje oreksina.

Psihološki posegi

Psihoedukativni programi so zelo učinkoviti v primerih narkolepsije. Natančneje, informacije in nasvete je treba posredovati diagnosticirani osebi ter njenim družinskim in poklicnim okoljem, da se izboljša njihovo delovanje in počutje. Skupine za podporo so lahko v veliko pomoč tudi ljudem s to težavo.

Načrtovanje enega, dveh ali treh dremežev 10-30 minut čez dan močno ublaži hipersomnolenco in izboljša akademsko in delovno uspešnost. Šteje se, da je to zdravljenje v poskusni fazi, čeprav so rezultati obetavni.

Pomembno je tudi vzdrževati pravilno higieno spanja: upoštevajte redne ure, izogibajte se kajenju, veliko uživanju ali pitju poživilnih pijač približno 3 ure pred tem spanje, vsakodnevno telovadba, sproščujoče aktivnosti tik pred spanjem itd.

• Povezani članek: "10 osnovnih načel dobre higiene spanja"