Албино људи: генетика и проблеми које трпе

ДНК садржана у свакој од ћелија вашег тела садржи све информације потребне за развој и функционисање организма. Стога, било који недостатак који се налази у генетском материјалу може прерасти у квар и здравствене проблеме.

Јасан пример је албинизам: Ово генетско стање карактерише потпуно или делимично одсуство пигментације (меланина) у кожи, коси и ирису ока.

Албино стање није ексклузивно за људе, јавља се и код животиња (незабораван пример је Цопито де Ниеве, албино горила у зоолошком врту у Барселони) и код биљака. У другом случају, код њих нема других класа пигмената, попут каротена, јер они природно не садрже меланин.

Међутим, недостатак пигментације није једина карактеристика ове промене. Албино људи, у ствари, имају много повезаних проблема, и биолошки и социјални.

• Повезани чланак: "Шта је епигенетика? Кључеви за разумевање"

Улога пигмената

Пигментација код људи је задужен за ћелије познате као меланоцити, који чине две врсте меланина из аминокиселине тирозин: еумеланин (таман) и феомеланин (светли).

Комбинација ове две врсте у различитим пропорцијама потиче из низа боја очију, косе и коже. Његова главна функција је заштита других ћелија од ултраљубичастог светла, штетног за ДНК.

Генетски узроци албинизма

Албинизам има важну генетску компоненту који представља аутосомно рецесивно наслеђе. Једноставно је схватити: наш генетски материјал састоји се од 23 пара хромозома, једна половина потиче из мајке, а други од оца (сваки пар има два хомолошка гена у истом положају, један по пару, што је познато као алел). Обично је потребан само један од два гена у алелу да би добро функционисао за правилно функционисање. Па, у овом случају говоримо о аутосомно рецесивном јер су два гена тог алела погрешна.

Из тог разлога је објашњено како родитељи који нису албино могу имати дете са овим стањем, будући да родитељи су носиоци, сваки има погрешан ген.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Главни типови ћелија људског тела"

Постоје различите врсте албинизма

Нису сви албино људи исте генетике, али постоје различите класе које зависе од гена који је погођен. Истина је да не доводе сви до губитка пигментације коже и косе, деле само смањење оштрине вида за разне промене у оку.

Класично, они су дефинисани две велике групе: окулокутани (ОЦА) и окуларни (ОА) албинизам. Као што му само име говори, прва делује на меланин и у оку и у кожи и коси, за разлику од друге, код које је погођен само меланин присутан у ирису. Недостатак пигментације такође може бити повезан са другим озбиљним органским поремећајима, као што је Хермански-Пудлак синдром.

У тренутку познато је да је укључено до 18 гена, са 800 могућих мутација. На пример, један од најчешћих типова на Западу је ОЦА1, поред тога што је најтежи, код којег је погођени ген онај који синтетише ензим тирозиназу (ТИР). Овај протеин је одговоран за трансформацију аминокиселине тирозин у меланин унутар меланоцита. Наравно, ако ензим не делује, меланин се не синтетише у телу.

Проблеми које то за собом повлачи

Људи са албинизмом који у кожи и коси имају потпуни или делимични недостатак меланина имају проблема са толерисањем сунчевог зрачења. Лако их је поцрвенети и повећава се вероватноћа патње рак коже, па се морају заштитити од сунца, било одећом или одговарајућом кремом.

Недостатак пигментације у оку, заједничка карактеристика свих његових врста, производи фотофобију, тј. директно светло није добро подржано. Уобичајено је носити сунчане наочаре како бисте заштитили очи од светлости. Мора се додати да људи албино имају и различите визуелне абнормалности које ометају њихову оштрину, па је један од њихових великих проблема у виду.

Албиноси у свету

Светска учесталост албинизма је мала, 1 на 17.000 људи. Али постоје различити типови, сваки са својом распрострањеношћу, а њихов степен распршености такође зависи од тачке света о којој се расправља. На пример, у Јапану постоји велика преваленција типа ОЦА4, због неких инбридинга; и на острву Порторико, које се сматра државом са највећом учесталошћу овог стања генетике, много је више људи погођених у најопаснијем аспекту синдрома Хермански-Пудлак.

Африка је још један пример. Осим тога, континент на којем се албини појављују најчешће не олакшава ствари људима албиноси: због архаичних веровања, неке културе убијају ове људе и раздиру их на комаде са циљем од продајте их шаманима за њихове чаролије. У случају жена то је још горе, јер се сматра да имају способност да искоријене ХИВ сексуалним односом, па их силују и заражене су болешћу. Уз чињеницу да је Африка регион света са највећим сунчевим зрачењем, квалитет живота албино људи је застрашујући.