Крузонов синдром: симптоми, узроци и интервенције

При рођењу већина људи има податну лобању која нам омогућава да на свет дођемо кроз родни канал. Ове кости ће се затварати и шивати с годинама како наш мозак расте и сазрева.

Међутим, постоје случајеви различитих поремећаја код којих се поменута зашивања јављају прерано, нешто што може утицати и на морфологију и на функционалност мозга и различитих органа лица. Један од поремећаја са којим људи разговарају Крузонов синдром, наследни поремећај генетског порекла.

Крузонов синдром

Крузонов синдром је болест генетског порекла карактерише присуство преурањене краниосиностозе или шивање костију лобање. Ово затварање доводи до раста лобање у правцу шавова који остају отворени, што генерише малформације у физиономији лобање и лица.

Ове малформације могу претпоставити озбиљне компликације за правилан развој мозга и скуп органа који чине главу, проблеми који ће се манифестовати током времена како дете расте.

Симптоми Цроузоновог синдрома

Симптоми се обично јављају око две године старости код малолетника и углавном нису видљиви при рођењу.

Најочигледнији симптоми су присуство избочење лобање са спљоштеним горњим и / или задњим деловима, као и егзофталмом или пројекцијом очне јабучице према споља присуство плитких очних дупља, стиснуте носне шупљине која отежава дисање на овај начин, непца расцјеп и друге малформације на лицу и усној шупљини попут прогнатизма или пројекције вилице према напријед или промјене на дентитион.

Међутим, најрелевантнији и најопаснији су потешкоће са дисањем и исхраном, што може бити опасно по живот. Могући су и хидроцефалус и други неуролошки поремећаји. Интракранијални притисак је такође већи него обично и могу се појавити напади

Све ове потешкоће могу проузроковати да дете има озбиљне проблеме током свог раста као што су вртоглавица, честе главобоље и перцептивни проблеми и у виду и у слуху.

У вези поремећаји ока, истакнутост ових узрокује да буду склони инфекцијама, па чак и атрофији визуелног система, јер могу изгубити вид.

Поред тога, малформације лица отежавају учење усмене комуникације, што обично доводи до кашњења у учењу. У сваком случају, упркос чињеници да би ове малформације у већини случајева могле утицати на интелектуални развој испитаници са Цроузоновим синдромом обично имају просечну интелигенцију одговара њиховој развојној старости.

Узроци овог синдрома (етиологија)

Као што је горе поменуто, Цроузонов синдром је урођени и наследни поремећај генетског порекла. Конкретно, узрок овог синдрома може се наћи у присуству мутације у гену ФГФР2, или фактор рецептора раста фибробласта, на хромозому 10. Овај ген је укључен у диференцијацију ћелија, а његова мутација узрокује убрзање процеса шивања неких или свих костију лобање.

То је аутосомно доминантна болест, тако да особа са овом мутацијом има 50% шансе да пренесе ову болест на своје потомство.

Лечење

Цроузонов синдром је урођено стање без лечења, иако се неке од његових компликација могу избећи и / или утицај његових последица смањити. Третман који се примењује мора бити интердисциплинаран, уз помоћ професионалаца из различитих грана попут медицине, логопедије и психологије.

Хирургија

У великом броју случајева део проблема се може исправити употребом хируршке интервенције. Тачније, краниопластика се може користити за покушај да се дететовој глави обезбеди а који омогућава нормативни развој мозга и заузврат ублажавају интракранијални притисак (што такође омогућава да се у великој мери избегну уобичајене главобоље које обично пате, у многим случајевима производ наведеног притиска). Такође се може користити за лечење могућег хидроцефалуса који је резултат абнормалног раста мозга.

Исто тако, хируршка интервенција назалног и орофонаторног тракта, тако да су олакшани дисање и пролазак хране кроз дигестивни тракт и решени проблеми попут прогнатизма и расцепа непца. Стоматолошка хирургија такође може бити потребна, у зависности од случаја.

Очи такође могу имати користи од хируршког лечења, смањујући што је више могуће егзофталмију, а тиме и могућност да се видни органи осуше или заразе.

Логопедија и едукација

Због потешкоћа које могу проузроковати малформације у фонаторном систему, Веома је корисно користити услуге логопеда. Језик се може мењати и одлагати, па је неопходно узети у обзир њихове потешкоће и пружити им одговарајућу помоћ. У случајевима интелектуалних сметњи, ово се такође мора узети у обзир приликом прилагођавања образовања и обуке малолетника.

Психотерапија

Психолошки третман и саветовање и за малолетнике и за породицу и васпитаче од суштинске је важности да би се разумела ситуација погођене особе и омогућило изражавање сумњи и страхова и решавање психолошких и емоционалних проблема произашло из искуства поремећаја и за дете и за његову околину.

Библиографске референце:

• Белтран, П.; Росас, Н. И Јоргес, И. (2004). Крузонов синдром. Јоурнал оф Неурологи. 2 (1).

• Хојос, М. (2014). Крузонов синдром. Рев. Закон. Цлин. Мед.: 46. Мир.

• Лиу, Ј.; Нам, Х.К.; Ванг, Е. & Хатцх, Н.Е. (2013). Даља анализа миша Цроузон: ефекти мутације ФГФР2 (Ц342И) зависе од лобањске кости. Цлциф. Тиссуе Инт. 92 (5): 451-466.