Наследне болести: шта су то, врсте, карактеристике и примери

С временом су се науке попут медицине прогресивно развијале, нешто што јесте дозволили да се очекивани животни век, квалитет живота и благостање увелико повећавају мерити.

Захваљујући томе, многе болести које су некада биле смртоносне данас се могу успешно лечити, а у неким случајевима је и сама болест искорењена. Међутим, и даље постоје различите врсте болести које и даље представљају велики изазов за медицину, попут АИДС-а, рака или дијабетеса.

Поред ових, постоји и велика група болести која има везе са генима које су пренели наши преци и за које углавном нема лека (мада Понекад се могу наћи третмани за смањење или успоравање симптома, или за исправљање, смањење или уклањање афекције коју узрокују код субјекта и његовог свакодневног живота). Говоримо о скупу наследне болести, концепт на који ћемо се осврнути током овог чланка.

• Повезани чланак: "Разлике између ДНК и РНК"

Наследне болести: шта су то?

Они добијају назив наследних болести скуп болести и поремећаји који имају посебност да се могу пренијети на потомство, односно са родитеља на дјецу, преносом гена који их узрокују.

Дакле, реч је о болестима које настају на хромозомском, митохондријском или менделовском нивоу и које су настале због постојања генетских мутација које потичу од наших предака. Није увек потребно да један од родитеља манифестује поремећај или болест, у зависности од врсте наследства која је: може бити носилац рецесивног гена који код њега не покреће појаву болести, али се може развити у деценденти.

Важно је обратити пажњу генетске болести и наследне болести нису нужно синоними. И то је да, иако су све наследне болести генетске, истина је да обрнути однос не мора увек да се догоди: постоје генетске болести које настају спонтаним де ново мутацијама које се појављују без икаквих претходника рођаци.

Да би болест била наследна, неопходно је да гени и мутације повезани са њеном појавом морају бити присутан у полним ћелијама, односно сперматозоидима и / или јајним ћелијама које ће бити део нове бити. Иначе бисмо се суочили са генетском, али не и наследном болешћу.

Врсте преноса гена

Да бисте могли да разговарате и знате одакле потичу наследне болести потребно је узети у обзир вишеструке методе генетског преноса са којих се може пренети мутирани ген. У том смислу, неки од главних начина генетског преноса су следећи.

1. Аутосомно доминантно наследство

Један од главних и најпознатијих типова наслеђа је аутосомно доминантно наследство, код којег постоји мутација једног од несексуалних или аутосомалних хромозома. Доминантни ген ће бити онај који се увек експримира, тако да ће у случају да постоји мутација повезана са појавом болести бити изражен и развијен.

У овом случају, постојаће 50% шансе да ће свако дете које има дотична особа манифестовати болест (у зависности од тога ко наслеђује доминантни ген). Може имати потпуну пенетрацију (један алел доминира над другим) или непотпун (наслеђују се два доминантна гена, а наследне особине су мешавина оних које потичу од родитеља).

2. Аутосомно рецесивно наследство

Аутосомно рецесивно наслеђивање је оно које се јавља када постоји мутација или промена у рецесивном гену и то се преноси на нову генерацију. Чињеница да је промена у рецесивном гену подразумева да се болест неће развити уколико не постоји у више од једног алела хромозома, на такав начин да поседовање копије овог гена не значи да се поремећај мора појавити.

Да би се то догодило, биће неопходно да оба алела гена представе мутацију, односно колико отац и мајка морају малолетнику пренети измењену копију гена за развој болест.

3. Наслеђе везано за пол

Иако се морају интегрирати у полне ћелије да би се пренеле, многе наследне болести јесу аутосомно, то јест да је промена присутна у једном од несексуалних хромозома који ће за пренос. Међутим други поремећаји се преносе преко копија полних хромозома, Кс или И. Будући да само мушкарци на генетском нивоу носе И хромозоме, ако дође до промене у овом хромозому, он би могао да се пренесе само са родитеља на мушку децу.

У случају да се промена догоди у Кс хромозому, они се могу пренети од оба родитеља на своју децу без обзира на пол.

4. Полигено наслеђивање

Два претходна типа генетског наслеђа су моногенска, односно зависе од једног гена. Међутим, често постоји више гена повезаних са појавом болести. У овом случају говорићемо о полигенском наслеђу.

5. Наслеђе митохондрија

Иако нису толико познати или уобичајени као претходни, постоје разне наследне болести и поремећаји који не произилазе из ДНК присутне на хромозомима, али његово порекло је у органелама познатим као митохондрији. У тим структурама такође можемо пронаћи ДНК, мада у овом случају долази искључиво од мајке.

Примери наследних болести

Постоје многе наследне болести које могу да се пронађу на хиљаде. Међутим, како бисмо неким наследним болестима ставили лице и име, у наставку вам остављамо укупно десетак примера (од којих су неки добро познати).

1. Хантингтонова болест

Хунтингтонова болест, раније позната као Хунтингтонова хореаје наследна болест са аутосомно доминантним преносом пуне пенетрације.

Ову болест карактерише прогресивна неуродегенерација која, између осталих симптома, изазива поремећаје кретања (истичући хорејски покрет који изводе због нехотичног стезања мишића при кретању), као и дубоке промене когнитивних функција, а посебно извршних функција, које се погоршавају са пролаз времена.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Хунтингтонова хореа: узроци, симптоми, фазе и лечење"

2. Хемофилија

Ова опасна болест, коју карактеришу потешкоће у згрушавању крви и која узрокује обилно и непрекидно крварење које може бити опасно по живот ако се не заустави, такође је болест наследан. Конкретно њен најчешћи облик, хемофилија типа А, је болест повезана са полним хромозомима (посебно повезан са Кс хромозомом) и преноси се рецесивно. Због тога је хемофилија болест од које готово искључиво болују мушкарци, с обзиром да жене имају две копије Х хромозома на такав начин да је његов изглед тежак.

3. Ахондроплазија

Ахондроплазија је генетски поремећај који карактерише га изазивање промена у формирању хрскавице и костију, што је главни узрок патуљастости.

Иако смо у већини случајева (око 80%) суочени са спонтаним мутацијама, у 20% од њих се примећује присуство породичних претходника од којих је мутација наследјена. У тим случајевима се примећује аутосомно доминантан образац, у којем једна чаша мутираног гена може довести до узрокују болест (ако је родитељ има, њихова деца имају 50% шансе за развој ахондроплазија). Главни придружени гени су Г1138А и Г1138Ц.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Ахондроплазија: симптоми, узроци и третмани"

4. Марфанова болест

Болест генетског порекла која коју карактерише захваћање везивног ткива. То је аутосомно доминантна болест у којој кости неконтролисано расту, поред осталих могућих симптома као што је на нивоу кардиоваскуларни (истичући шум и афекције у аорти који могу постати опасни по живот) или на окуларном нивоу (може доћи до одвајања мрежњаче, миопије и катаракте).

5. Цистична фиброза

Цистична фиброза је једна од наследних болести које настају аутосомним наследством рецесиван, а карактерише га накупљање слузи у плућима на начин који отежава дисање. Слуз се такође може појавити у органима као што је панкреас, у којима се такође могу појавити цисте. То је болест опасна по живот, обично услед тешких инфекција, која је чешћа код деце и младих.

6. Леигх синдром

У овом случају суочени смо са наследном болешћу митохондријског типа (мада може бити узрокована и аутосомно рецесивним генетским преносом), која коју карактерише брза неуродегенерација која се јавља рано (обично пре прве године живота) и у којима се издваја присуство оштећења можданог стабла и базалних ганглија.

Проблеми као што су хипотонија, проблеми са кретањем и ходом, проблеми са дисањем, неуропатија и оштећење срца, бубрега и плућа су неки од уобичајених симптома.

7. Српастих ћелија анемија

Овај поремећај карактерише присуство промене облика црвених крвних зрнаца (уместо да су округли, добијају неправилан облик и постају крути) на такав начин да омогућавају и блокаду крвотока, поред због смањења животног века ових глобула (нешто што може значити смањење нивоа ове суштинске компоненте крв). То је још једна наследна болест, кроз аутосомно рецесивно наслеђивање.

8. Таласемија

Још један поремећај повезан са крвљу који се наслеђује рецесивним аутосомним наследством је таласемија. Ова болест узрокује потешкоће у синтези одређених делова хемоглобина (посебно алфа глобин), нешто што може проузроковати стварање мање црвених крвних зрнаца и чак генеришу анемије различитог обзира и тежине (мада лечењем могу да воде живот нормално).

9. Дуцхеннова мишићна дистрофија

Карактерише прогресивна слабост мишића (како на нивоу добровољних тако и невољних мишића), присуство честих падова, стални умор а понекад и интелектуални инвалидитет, ова озбиљна дегенеративна болест је у основи наследна, са рецесивним обрасцем наследства повезаним са Кс хромозомом.

10. Фенилкетонурија

Фенилкетонурија је наследна болест која се стиче аутосомно рецесивним наследством, а карактерише је одсуство или недостатак фенилаланин хидроксилазе, нешто што узрокује немогућност разградње фенилаланина на такав начин да се акумулира у телу. То може довести до оштећења мозга, а обично се јавља са одложеним сазревањем, интелектуалним инвалидитетом, неконтролисаним покретима, па чак и нападима, као и необичним мирисом урина и зноја.

11. Лебер Конгенитална амауроза

Ретка болест коју карактеришу абнормалности или прогресивна дегенерација фоторецептора у мрежњачи. Може створити велико оштећење вида, погоршавајући вид и обично је да оболели има врло ограничен капацитет вида. То је аутосомно рецесивни наследни поремећај.

12. Аутосомно доминантна полицистична болест бубрега

Једна од најчешћих наследних болести бубрега је аутосомно доминантна полицистична болест бубрега карактерише присуство циста у оба бубрега, као и секундарно у другим органима као што је јетра. Камен у бубрезима, бол, висок крвни притисак, мождани удар или кардиоваскуларни проблеми (укључујући пролапс митралне валвуле као један од најчешћих често). Може чак довести до завршне фазе отказивања бубрега. То је аутосомно доминантна болест потпуне пенетрације са мутацијама у генима ПКД1 и ПКД2.

Библиографске референце:

• Хиб, Ј. И Де Робертис, Е. Д. П. 1998. Основи ћелијске и молекуларне биологије. Буенос Аирес: Тхе Атхенаеум.
• Краков, Д. (2018). ФГФР3 поремећаји: танатофорна дисплазија, ахондроплазија и хипохондроплазија. У: Цопел ЈА, Д'Алтон МЕ, Фелтовицх Х, ет ал, ур. Акушерско снимање: Фетална дијагностика и нега.