Фридрихова атаксија: симптоми, узроци и лечење

Болести које утичу на нервни систем, узрокујући дегенерацију његових ћелија, су бројне и различите по броју и тежини симптома. Већина их карактерише веома онеспособљавајуће.

Једна од ових патологија са тешким симптомима је Фридрихова атаксија, ретка неуролошка болест брз напредак који може окончати живот особе пре него што у потпуности достигне пунолетство. У наставку ћемо детаљно описати од чега се ово стање састоји, као и његове симптоме, узроке и могуће третмане.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Фридрихова атаксија?

Фридрајхова атаксија је ретко стање које је први описао немачки неуролог Николас Фридрајх 1860. године. Ова врста атаксије је документована као наследна неуродегенеративна болест. Конкретно, Фриедреицхова атаксија се преноси аутозомно рецесивним обрасцем, што узрокује постепену дегенерацију малог мозга и дорзалних кичмених ганглија код пацијената.

Исто тако долази до хабања нервног ткива кичмене мождине, које се постепено проређује и смањује мијелинска изолација нервних ћелија, која омета пренос електричних импулса кроз нервне ћелије живци.

Ово погоршање изазива велика оштећења мишића и срца оних који га пате и као последица тога, пацијенти доживљавају велики број симптома који се често завршавају потпуним губитком аутономије укупно. Дакле, у релативно кратком периоду, пацијент на крају захтева помоћ инвалидских колицакао и пажња и брига другог човека.

Ови симптоми се обично јављају између 5 и 15 година. Међутим, могу почети много раније, када је особа још у раном детињству, или много касније када уђе у одрасло доба. Међу њима су недостатак осећаја, промене у способности координације покрета, проблеми са кичмом, тешкоће при гутању и артикулацији звукова или имунодефицијенција.

Поред тога, код људи са овом врстом атаксије постоји велика вероватноћа да ће развити неку врсту рака, као и дијабетеса и срчаних поремећаја који у већини случајева завршавају живот пацијента.

Према последњим проценама, инциденца Фридрајхове атаксије је отприлике 1 на 50.000 људи у општој популацији, а већа преваленција није откривена ни код једног од два пола.

• Можда ће вас занимати: "Атаксија: узроци, симптоми и лечење"

Које симптоме представља?

Први симптоми који могу довести до сумње да особа пати од Фридрихове атаксије имају тенденцију да се појаве у покрету стопала и очију. Међу најчешћим знацима су невољно савијање ножних прстију или брзи и невољни покрети очних јабучица.

Ове промене у доњим екстремитетима изазивају велике потешкоће у координацији покрета неопходних за ходање. Ови симптоми се постепено погоршавају, ширећи се на горње екстремитете и труп. На крају, мишићи слабе и атрофирају, што доводи до развоја великог броја малформација.

Због срчаних абнормалности или проблема који често прате Фриедреицхову атаксију, као што су миокардитис или фиброза миокарда, пацијенти имају тенденцију да доживе симптоме као што су јак бол у грудима, осећај гушења и тахикардија, убрзан рад срца или чак затајење срчани.

Многи симптоми ове врсте атаксије укључују:

• Промене у кичми као што су сколиоза или кифосколиоза.
• Губитак рефлекса у доњим екстремитетима.
• Ходање неспретно и некоординирано.
• губитак равнотеже.
• Мишићна слабост.
• Неосетљивост на вибрације у ногама.
• Проблеми са видом.
• Трзави покрети очних јабучица.
• губитак слуха или смањена способност слуха.
• Промене у способности говора.

Неопходно је прецизирати да се симптоми могу разликовати од особе до особе, како по количини тако и по интензитету. Међутим, у уобичајеном напредовању болести, особа је принуђена да инвалидска колица буду потребна између 15 и 20 година након појаве почетних симптома; постаје потпуно онеспособљен како се развијају каснији стадијуми атаксије.

Који су узроци?

Као што је поменуто на почетку чланка, Фриедреицхова атаксија Одликује се по томе што је наследна болест која прати аутозомно рецесивни образац.. То значи да да би га особа наследила, оба родитеља морају пренети копију неисправног гена. Отуда је његова учесталост тако ниска.

Међутим, постоје одређени случајеви у којима се породична историја болести није могла открити; што указује да се генетске мутације могу јавити и спонтано.

Специфичан ген у коме долази до промене је такозвани "Кс25" или фраксатин ген.. Ова генетска промена узрокује да тело оболеле особе ствара ненормално високе нивое гвожђа у срчаном ткиву. Ова акумулација гвожђа доводи до "оксидације" нервног система, срца и панкреаса због дејства које на њих имају слободни радикали.

Штавише, моторни неурони су такође под великим ризиком да буду оштећени овим високо реактивним молекулима, што изазива дегенерацију Фридрајхове атаксије.

Како се може дијагностиковати?

Због сложености болести, као и тежине симптома, дијагноза Фридрајхове атаксије захтева детаљну клиничку процену. Дијагноза се заснива на анализи историје болести и детаљном физичком прегледу за који се могу урадити следећи тестови:

• Мерење активности мишићних ћелија помоћу електромиограма (ЕМГ).
• Електрокардиограм (ЕКГ).
• Студија нервне проводљивости.
• Анализа снимака магнетне резонанце (МРИ) и компјутеризоване аксијалне томографије (ЦТ) мозга и кичмене мождине.
• анализа цереброспинална течност.
• Тестови крви и урина.
• генетско тестирање.

Какав је третман и прогноза?

Као и код многих других неуродегенеративних поремећаја, ефикасан третман за Фридрихову атаксију још није успостављен. За сада, протокол акције се заснива на симптоматском третману који помаже да се побољша квалитет живота ових пацијената.

Што се тиче физичких симптома, пацијент се може лечити како би се смањили моторички проблеми путем физикалне терапије, као и хируршке интервенције или ортопедска средства која смањују прогресију малформација у кичми и доњим екстремитетима.

У случајевима када се јављају друга стања изазвана атаксијом, као што су дијабетес или срчани проблеми, они ће се лечити интервенцијама или лековима одговарајући. Обично ови третмани Прате их и психотерапија и логопедска терапија.

Што се тиче здравствене прогнозе за пацијенте са Фридрајховом атаксијом, она је прилично опрезна, у зависности од озбиљност симптома и брзина којом они напредују, може озбиљно утицати на очекивани животни век под утицајем.

У већини случајева људи умиру у првој фази одраслог доба, посебно ако постоје озбиљни проблеми са срцем. Међутим, у мање тешким случајевима, пацијенти могу да живе много дуже.