Волф-Хиршхорнов синдром: узроци, симптоми и лечење

Синдром тзв Волф-Хиршхорн, који се назива и Питов синдромТо је ретко здравствено стање које узрокује генетику која производи широк спектар симптома, физичких и психичких.

У овом чланку ћемо прегледати основне информације о томе шта је познато о овој генетској болести, као и врсте третмана који се обично препоручују у овим случајевима.

• Можда ће вас занимати: "Кабуки синдром: симптоми, узроци и лечење"

Шта је Волф-Хирсцххорн синдром?

Питов синдром или Волф-Хиршхорнов синдром је озбиљна патологија која већ изражено од рођења и да је повезан са читавим низом веома различитих знакова и симптома.

Детаљније, то је стање које производи важне малформације у глави, као и заостајања у развоју.

То је ретка болест, а процењује се да се јавља код отприлике једног на сваких 50.000 порођаја, при чему је много чешћа код девојчица него код дечака. Заправо, дупло су веће шансе да се појави код девојчица.

Симптоми

Ово је листа главних симптома повезаних са Волф-Хирсцххорн синдромом.

1. типичан фенотип лица

Обично су присутни људи са овом генетском болешћу

карактеристичне црте лица и релативно лако препознати. Носни мост је раван и веома широк, док је чело високо.

Поред тога, разлика између уста и носа је веома кратка, очи су обично упадљиво велике, а уста стварају „обрнути осмех“, са угловима окренутим надоле. Расцеп усне се такође јавља чешће него нормално.

2. микроцефалија

Још један карактеристичан симптом је микроцефалија, односно чињеница да капацитет лобање је знатно мањи од очекиваног за старосну доб особе. То доводи до тога да се мозак не развија како би требало.

3. интелектуални инвалидитет

Због малформација лобање и абнормалног развоја нервног система, људи са Волф-Хирсцххорн синдромом често доживљавају јасну интелектуалну ометеност.

• Можда ће вас занимати: "Врсте интелектуалне ометености (и карактеристике)"

4. успоравање раста

Генерално, еволуција и сазревање тела дечака и девојчица се одвија веома споро у практично свим аспектима.

5. напади

Компликације у функционисању нервног система чине да напади нису ретки. Ове епизоде ​​могу постати веома опасне.

• Повезани чланак: "Шта се дешава у мозгу особе када има нападе?"

6. Проблеми у развоју говора

У случајевима у којима је интелектуална ометеност тешка, комуникацијске иницијативе које ови људи представљају ограничене су на мали репертоар звукова.

Узроци

Иако се, пошто је генетска болест, мало зна о њеним специфичним узроцима (пошто су ДНК и њена експресија тако сложени), верује се да је изазива губитак генетске информације из дела хромозома 4 (кратка рука овог).

Мора се узети у обзир да врста и количина информација о генотипу који се губе варира од случаја до случаја, тако да може доћи до различитих степена озбиљности. То објашњава варијабилност у очекиваном животном веку. доживљавају дечаци и девојчице рођене са Волф-Хирсцххорн синдромом.

• Можда ће вас занимати: "Разлике између ДНК и РНК"

Прогноза

Већина фетуса или беба са Волф-Хирсцххорн синдромом умире пре рођења или раније дочекају своју прву годину живота, јер медицинске компликације повезане са овим стањем могу постати веома тешка. посебно напади, болести срца и других здравствених проблема које се често јављају у овим случајевима, као што су болести бубрега, веома су штетне.

Међутим, постоји много случајева умерене тежине у којима се прелази прва година живота или се чак завршава детињство, достижући адолесценцију. Код ових младих људи најкарактеристичнији симптоми су они који се односе на њихове когнитивне способности, обично мање развијене од очекиваног. Упркос томе, физички симптоми не нестају у потпуности.

Дијагноза

Употреба ултразвука омогућава дијагностиковање случајева Волф-Хирсцххорн синдрома пре рођења, јер се изражава кроз малформације и застоје у развоју. Међутим, такође је тачно да се понекад користи нетачна дијагностичка категорија, која збуњује болести. Након испоруке, процена је много лакша.

Третман

Као генетска болест, Волф-Хирсцххорн синдром нема лека, јер су његови узроци дубоко укорењени у геномским информацијама доступним у свакој ћелији.

Дакле, врста медицинских и психоедукативних интервенција су усмерен на ублажавање симптома патологије и да фаворизује аутономију ових људи.

Конкретно, употреба антиепилептичких лекова је врло уобичајена да би се што је више могуће контролисао почетак конвулзије, као и хируршке интервенције у случају микроцефалије или за корекцију малформација третмани лица.

Поред тога, често се користи и образовна подршка, посебно за помоћ у комуникацијским вештинама.