Секел синдром: узроци, симптоми и лечење

Секел синдром је једна од урођених болести које утичу на развој људи од стадијума гестације до после рођења и што има реперкусије како на изглед и основне биолошке функције тако и на процесе ментални.

Иако је идентификациони елемент који је најочитији низак раст или патуљастост и, у већини случајева, облик носа, иза ове клиничке слике крију се многе друге манифестације неуобичајена стања која могу озбиљно да угрозе квалитет живота особе ако се не пружи брига погодан.

У овом чланку ћемо видети шта су они симптоми и познати узроци Секеловог синдрома, као и његов третман.

• Повезани чланак: "Патуљастост: узроци, симптоми и повезани поремећаји"

Шта је Сецкелов синдром?

Оно што знамо као Секел синдром је скуп физичких и менталних промена које се јављају пре рођења и имају генетске узроке у својој основи.

Реч је о реткој болести коју карактерише успоравање развоја фетуса, тако да је његов ниво развоја у многим аспектима „одложен“.

Симптоми

Главни знаци и симптоми повезани са Секеловим синдромом су следећи.

1. микроцефалија

Ово је један од најкарактеристичнијих знакова Секеловог синдрома и састоји се од недовољан развој свода лобање, што чини главу малом и стога мозак има мање простора за раст. Ово је важно, с обзиром на то да се овај део нервног система у овој фази живота мора брзо ширити.

• Повезани чланак: "Микроцефалија: симптоми, карактеристике и лечење"

2. Ментална ретардација

Ово је једна од последица смањене величине лобање у односу на остатак тела. малформације у мозгу који су резултат овог ограничења простора често узрокују ограниченији од нормалног когнитивног развоја, иако се то не цени при рођењу.

• Можда ће вас занимати: "Врсте интелектуалне ометености (и карактеристике)"

3. профил птица

Ово је назив којим се назива изглед лица који је уобичајен код деце са Секеловим синдромом. То има везе са малом величином главе, релативно великим очима и веома изражен носни мост који даје осећај "кљуна".

4. Мали раст или патуљастост

Генерално, људи са Секеловим синдромом су мањи него што се очекивало за њихову старосну групу. Ово такође утиче на пропорције, пошто су удови малис пропорционално остатку тела.

С друге стране, као последица спорог сазревања, конфигурација костију је такође слабо развијена, што може довести до појаве неких скелетних поремећаја.

5. Други знаци и симптоми

Постоје и други уобичајени знаци и симптоми Секеловог синдрома, међу којима су следећи уобичајени:

• диспластичне уши: развој ушију је такође недовољан, тако да њихов дизајн није тако софистициран као што је обично код других људи.
• дентална дисплазија: зуби су недовољно развијени и њихова дистрибуција је дефектна, што понекад онемогућава добро затварање уста.
• Скуинт: очи су закривљене, тако да не упућују напоље на паралелан начин.
• дефекти непца: део непца представља измене, као што је присуство рупа или свод који је превише изражен и узак.

Дијагноза

Секел синдром се може предвидети из стадијума феталног развоја коришћењем ултразвука (преглед малформација и развоја костију), иако се дијагноза не поставља све док се не појаве знаци и симптоми су имали времена да се изразе, што се јавља током раног детињства, али не у недељама непосредно након рођења. рођење.

Узроци

Тренутно су узроци Секеловог синдрома слабо схваћени. Међутим, познато је да је то измена на основу аутозомно рецесивних генетских покретача, што имплицира да дефектна верзија одређеног гена мора бити присутна и код оца и код мајке да би потомство испољило симптоме.

С друге стране, не постоји ниједан ген који производи симптоме Секеловог синдрома, али су тренутно познате три генетске промене повезане са овом болешћу. Заузврат, ова различита порекла доводе до различитих типова Секеловог синдрома, повезаних са хромозомима 3, 14 и 18.

Лечење Секеловог синдрома

Секел синдром нема познат лек, јер је генетског порекла и његови ефекти почињу да се осећају од формирања фетуса. Међутим, постоји неколико стратегија које могу помоћи ублажити негативне последице које изазивају симптоми.

У том смислу неопходан је интердисциплинарни и интердисциплинарни приступ. вештине обуке усмерене на превенцију проблема који произилазе из специфичних компликација као што су проблеми са жвакањем или дисањем, као и терапија усмерена на учење правила понашања и односа са другима. Овакве иницијативе морају бити прилагођене степену интелектуалног развоја сваког пацијента.