Клинефелтеров синдром: узроци, симптоми и могући третмани

Тхе генетски поремећаји Они су узроковани променом хромозома или гена. Један од њих је Клинефелтеров синдром, синдром који се јавља само код мушког пола., а који се одликује чињеницом да мушкарци уместо КСИ имају КСКСИ хромозоме.

Овај додатни Кс изазива различите симптоме и на различитим нивоима (физички, бихевиорални, личност...). У овом чланку ћемо видети од чега се састоји синдром, који су његови уобичајени симптоми, узроке и могуће третмане.

Клинефелтеров синдром: шта је то?

Клинефелтеров синдром је генетски поремећај који погађа само мушки пол. То је узроковано случајном грешком у хромозомима; конкретно, додатни Кс се ствара на полним хромозомима мушкарца. Као резултат тога, мужјак, уместо да прикаже КСИ, представља КСКСИ, што доводи до бројних карактеристичних знакова и симптома, као што су мањи тестиси и смањен или одсутан тестостерон.

Овај синдром погађа 1 од 500-1.000 рођених беба. Што се тиче фактора ризика, само један од њих је познат као чињеница да је мајка старија од 35 година када затрудни. Међутим, то је фактор који само мало повећава вероватноћу оболевања од Клинефелтеровог синдрома.

Симптоми

Знаци и симптоми Клинефелтеровог синдрома могу се значајно разликовати од особе до особе. Поред тога, у зависности од старосне групе, симптоми ће бити један или други. С друге стране, симптоми често остају неоткривени све до адолесценције или одраслог доба.

Генерално, чести симптоми узроковани овим синдромом су мањи од нормалних тестиса и пениса. Такође, у овом случају тестиси су чврсти. С друге стране, може се појавити повећање ткива дојке (гинекомастија) и слабост мишића и костију.

Ови поменути симптоми се јављају генерално у свим узрастима, али Видећемо који су типични симптоми Клинефелтеровог синдрома у свакој старосној групи.

1. Рођење

Током рођења и када су бебе, уобичајени симптоми Клинефелтеровог синдрома су нека кашњења, посебно у говору и моторичком развоју. Стога, овим бебама може бити потребно дуже него обично да седе, пузе и ходају.

С друге стране, јавља се поменута мишићна слабост, као и неки тестиси који се не спуштају у скротум. На нивоу понашања, то су обично бебе које не причају много и које показују послушно понашање.

2. Детињство и адолесценција

Како старе, а посебно током детињства и адолесценције, појављују се и други симптоми, као што је поремећен пубертет (који може изостати, одложен или непотпун).

Физички, они су виши од деце просечне висине, са дужим ногама, краћим трупом и ширим куковима. Ваш пенис и тестиси су мањи, а можда имате и гинекомастију (увећано ткиво дојке).

када одрасту, адолесценти са Клинефелтеровим синдромом могу имати мање длака на лицу и телу него адолесценти њиховог узраста. На мишићном нивоу настављају да представљају слабост; ова слабост се јавља и у костима.

С друге стране, они могу имати неку врсту потешкоћа у учењу у вези са математиком, писањем, читањем и/или правописом. На нивоу понашања, обично су помало апатична деца и адолесценти, са ниским нивоом енергије. Што се тиче њихове личности, они могу имати проблема у изражавању својих осећања или у интеракцији са другима, углавном стидљиви и посебно осетљиви.

3. пунолетство

До зрелости, мушкарци са Клинефелтеровим синдромом настављају да испољавају поменуту слабост мишића и костију, као и симптоме гинекомастије и малог пениса и тестиса. Они су такође обично виши мушкарци него обично. С друге стране, они и даље имају мање длака на телу и лицу него што се очекивало. Поред тога, они представљају повећање масти у пределу стомака.

У овој фази је, међутим, најкарактеристичнији симптом и то обично највише забрињава људе синдром је мала количина сперме коју луче, због смањења њихове величине тестиса.

У неким случајевима чак је могуће да уопште не луче сперму. То утиче на њихову плодност и отежава им да имају децу; међутим, уз адекватне методе репродукције, они их могу имати (на пример са техникама потпомогнуте репродукције). Коначно, одрасли са Клинефелтеровим синдромом такође имају хипоактивну сексуалну жељу, односно ниску сексуалну жељу.

Узроци

Као што смо видели, Клинефелтеров синдром је генетски поремећај узрокован случајном грешком у хромозомима. Односно, то није наследни поремећај (не преноси се са родитеља на децу), већ је то генетска промена.

Већина нас има 46 хромозома (23 пара хромозома) који садрже наш генетски материјал (ДНК). ДНК дефинише наш фенотип (тј. наше физичке карактеристике, личност, карактеристике понашања, итд.); односно конфигурише „ко смо” и „како смо”. Од ових 46 хромозома, 2 су сексуална; код већине жена ова два су КСКС, а код већине мушкараца ово су КСИ (Због тога је И оно што одређује пол).

У случају Клинефелтеровог синдрома, међутим, генетска промена чини погођене мушкарце су рођени са „екстра“ Кс хромозомом, и уместо да представљају КСИ на својим полним хромозомима, они представљају КСКСИ.

варијанти

С друге стране, Постоје три могућности у вези са генетском променом о којој расправљамо као узроку Клинефелтеровог синдрома.. Свака од ове три могућности утиче на испољавање симптома синдрома:

1. Утицај на све ћелије

Прва могућност је да се „екстра“ Кс појављује у свим ћелијама оболелог мушкарца. У овом случају, симптоми ће бити израженији.

2. Утицај на неке ћелије

Друга могућност је да се "екстра" Кс појављује само у неким ћелијама особе. На овај начин би симптоми били блажи. То би био такозвани Клинефелтеров синдром мозаичног типа.

3. Више од једног „додатног“ Кс

Коначно, може се десити да се уместо "додатног" Кс појави, појави више од једног додатног Кс. У овом случају, уместо КСКСИ, хромозоми би били КСКСКСИ, на пример. Ово су ретки случајеви, који се јављају веома ретко. Логично, на симптоматском нивоу симптоми би били много уочљивији.

Третман

Клинефелтеров синдром нема лека; односно, тренутно је немогуће променити хромозоме детета са Клинефелтеровим синдромом. Међутим, симптоми које овај синдром производи могу се лечити. Лечење, у овом случају, треба да буде мултидисциплинарно, уз помоћ стручњака психологије, лекара, логопеда, физиотерапеута итд.

Постоје различите терапије које се могу применити, у зависности од знакова и симптома код сваког пацијента. Неки од њих су:

1. замена тестостерона

Терапија замене тестостероном је усмерена на стимулисање типичних промена које се јављају током пубертета.. Ова терапија може побољшати густину костију и мишића, као и стимулисати раст длака на телу, повећати величину пениса и смањити тон гласа.

Међутим, није ефикасан за лечење плодности или за повећање величине тестиса.

2. говорна терапија

У случајевима када се појави кашњење у говору, логопедска терапија се може користити за стимулисање и олакшавање изражавања усменог језика.

3. Физиотерапија

Физикална терапија може помоћи у побољшању слабости мишића који се често повезује са Клинефелтеровим синдромом.

4. Психологија

У случају да постоји потреба за психолошком помоћи, психолошка интервенција ће бити усмерена на лечење личних и друштвених потешкоћа детета, адолесцента или одрасле особе са Клинефелтеровим синдромом. С друге стране, неплодност изазвана самим синдромом је проблем који посебно погађа мушкарце, па се мора решавати кад год пацијент то захтева.

5. педагошка подршка

Коначно, у случају да се појаве тешкоће у учењу (као што смо видели, нешто често), добра опција лечења биће персонализовано педагошко преваспитање. Могу се користити и различите стратегије образовне подршке.

Библиографске референце:

• Паценза, Н., Паскуалини, Т., Готтлиеб, С., Кнобловитс, П., Цостанзо, Стеварт, У., Реи, Р., Мартинез, М. и Асзпис, С. (2010). Клинефелтеров синдром у различитим годинама: мултицентрично искуство. Аргентински часопис за ендокринологију и метаболизам, 47(4): 30-39.

• Розенвајг, М., Бридлав, С. и Вотсон, Н. (2005). Психобиологија: Увод у бихејвиоралне, когнитивне и клиничке неуронауке. Барселона: Ариел.