Гошеова болест: симптоми, узроци и врсте

Болести лизозомског складиштења су повезане са поремећеном функцијом одређених ензима, што узрокује акумулацију липида и протеина у ћелијама.

У овом чланку ћемо анализирати симптоми, узроци и три типа Гошеове болести, најчешћи од поремећаја ове класе, који утиче на вишеструке функције организма.

• Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је Гауцхерова болест?

Гошеова болест је поремећај узрокован генетским мутацијама које се преносе аутозомно рецесивним наслеђем. Утиче на крв, мозак, кичмену мождину, кости, јетру, слезину, бубреге и плућа, и тешки облици поремећаја узрокују смрт или значајно смањити очекивани животни век.

Описао га је Пхилиппе Гауцхер, француски лекар специјализован за дерматологију, 1882. године. Гоше је у почетку веровао да су симптоми и знаци манифестације специфичне класе рака слезине; тек 1965. године су идентификовани прави основни узроци, који се односе на биохемијске и неимунолошке аспекте.

Гауцхерова болест припада групи поремећаја који су познати као

„лизозомалне болести складиштења“ или „болести лизозомског складиштења“, везано за дефицит у функцији ензима. То је један од најчешћих у овој групи, јер се јавља код отприлике 1 од 40.000 порођаја.

Прогноза ове болести зависи од тога на коју се од три постојеће варијанте позивамо. Тип 1, најчешћи на Западу, може се управљати терапијама замене ензима и смањење концентрације акумулираних супстанци које изазивају патологију, док се неуролошки знаци типа 2 и 3 не лече.

• Можда ће вас занимати: "Пикова болест: узроци, симптоми и лечење"

Главни симптоми и знаци

Гошеова болест изазива промене у многим различитим органима и ткивима, као иу крви; ово објашњава појаву знакова разноврсног карактера. Основни критеријум при одређивању тежине болести је присуство или одсуство неуролошких оштећења, која су опасна по живот и значајно ометају развој.

Међу најчешћим симптомима и знацима и изванредно код Гошеове болести налазимо следеће:

• Повећана јетра и слезина (хепатоспленомегалија) која изазива отицање абдомена
• Бол у костима и зглобовима, артритис, остеопороза и повећана учесталост прелома костију
• Анемија (смањен број црвених крвних зрнаца) изазива умор, вртоглавицу или главобољу
• Повећана лакоћа са којом имате модрице и крварење
• Повећан ризик од развоја болести у плућима и другим органима
• Жућкаста или браонкаста пигментација коже
• Повреде мозга, поремећени развој мозга, апраксија, напади, хипертонија мишића, абнормални покрети очију, апнеја, олфакторни дефицити (ако постоје неуролошке абнормалности)

Узроци и патофизиологија

Гауцхерова болест се јавља као последица а недостатак ензима глукоцереброзидазе, који се налази у мембранама лизозома (ћелијске органеле које садрже велики број ензима) и има функцију разградње масних киселина класе глукоцереброзида, као и других врста различит.

Промене у функцији глукоцереброзидазе онемогућавају адекватну елиминацију одређених супстанци из лизозома. Због тога се акумулирају у телу, изазивајући симптоме Гошеове болести. Постоје и други поремећаји са сличним узроцима, као што су Таи-Сацхсова болест, Хунтерова болест или Помпеова болест.

У случају Гошеове болести, ове промене су последица а генетска мутација која се преноси аутозомно рецесивним наслеђем. Дакле, да би то утицало на особу, они морају наследити генетски дефект и од оца и од мајке; ако су оба родитеља присутна, ризик од оболевања је 25%.

Мутација која узрокује симптоме варира у зависности од варијанте Гошеове болести, али је увек повезана са ген бета-глукозидазе, који се налази на хромозому 1. Отприлике 80 различитих мутација је пронађено и груписане су у три категорије; Њима ћемо посветити следећи одељак.

• Можда ће вас занимати: "12 најважнијих болести мозга"

Врсте Гошеове болести

Генерално, Гошеова болест се дели на три типа у зависности од тежине неуролошких промена: тип 1 или не-неуропатски, тип 2 или акутни неуропатски тип 3 и хронични неуропатски тип 3.

Важно је истаћи да је валидност ове категоризације доведена у питање и оптужена за редукционизам од стране разних стручњака.

1. Тип 1 (неуропатски)

Тип 1 је најчешћа варијанта Гошеове болести у Европи и Сједињеним Државама; у ствари, отприлике 95% случајева откривених у овим регионима спада у ову категорију. Термин "неуропатски" односи се на одсуство или благо захваћеност централног нервног система.

Код људи са Гауцхеровом болешћу типа 1, нису примећене промене у развоју мозга, за разлику од оног што се дешава код типова 2 и 3. Најзначајнији симптоми укључују осећај умора, увећану слезину и јетру и проблеме са костима.

2. Тип 2 (инфантилна акутна неуропатска)

Акутна неуропатска Гошеова болест у детињству је најтежи облик поремећаја. Изазива неповратно оштећење мозга и неуролошке абнормалности, укључујући малформацију можданог стабла, за коју тренутно не постоји лечење, а обично узрокује смрт оболелог детета пре 2 године.

3. Тип 3 (хронични неуропатски)

Иако је хронични неуропатски тип реткост у западним земљама, то је најчешћа варијанта у остатку света. Озбиљност типа 3 пада негде између оних типа 1 и 2: изазива симптоме класе 1, али и неке неуролошке поремећаје, и смањује очекивани животни век на мање од 50 година.