Прогерија: узроци, симптоми и лечење

Откако је први пут описана 1886. године, прогерија је постала добро позната болест необично: изгледа да деца са овим тешким поремећајем веома брзо старе и имају знакове сличне онима код старост. У овом чланку ћемо објаснити који су симптоми, узроци и лечење прогерије.

• Можда ће вас занимати: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је прогерија?

Прогерија је генетска болест која изазива убрзано и превремено старење код дечака и девојчица који то трпе Реч „прогерија“ потиче из грчког и може се грубо превести као „прерана старост“.

Овај поремећај је такође познат као „Хучинсон-Гилфордов синдром прогерије“ у част Џонатан Хачинсон и Хејстингс Гилфорд, који су га независно описали на крају КСИКС века.

То је веома ретка болест у светској популацији: процењује се да појављује се код око 1 од 4 милиона рођених. Кроз историју медицине забележено је око 140 случајева прогерије, иако се верује да би данас могао бити сличан број оболелих широм света.

Већина људи погођених прогеријом умире прерано.

Просечан животни век је око 14 или 15 година., иако неки пацијенти преживе више од 20 година. Смрт најчешће настаје услед срчаних и можданих удара повезаних са променама у циркулаторном систему.

• Можда ће вас занимати: "Едвардсов синдром (трисомија 18): узроци, симптоми и врсте"

Главни симптоми и знаци

Девојчице и дечаци са прогеријом често изгледају нормално месецима након рођења. Међутим, убрзо се испоставило да је њихова стопа раста и дебљања мања него код других малишана, а чини се да је стопа старења помножена са 10.

Додатно појављују се карактеристичне црте лица као што је танак нос и завршен у кљуну, танким уснама и истакнутим очима и ушима. Лице има тенденцију да буде тање, уже и набораније него код осталих девојчица и дечака; нешто слично се дешава са кожом у целини, која изгледа остарела и такође показује мањак поткожног масног ткива.

Такође је врло често да се појаве и други знаци који подсећају на старење, као што су губитак косе и појава малформација у зглобовима. ипак, интелектуални и моторички развој нису погођениДакле, деца са прогеријом могу имати практично нормално функционисање.

Кардиоваскуларне абнормалности карактеристичне за прогерију, које се манифестују првенствено у присуству атеросклерозе и погоршања од значајно како развој напредује, су основни знак за разумевање кратког животног века људи са прогериа.

Дакле, синтетички, можемо рећи да су најчешћи симптоми и знаци прогерије следећи:

• Одложен раст и повећање телесне тежине током прве године живота.
• Мала висина и тежина.
• Генерализована слабост тела услед дегенерације мишића и костију.
• Несразмерно велика величина главе (макроцефалија).
• Промене у морфологији лица (нпр. и. ужи и наборани).
• Вилица мања од нормалне (микрогнатија).
• Губитак косе на глави, у обрвама и на трепавицама (алопеција).
• Одложен или одсутан развој зуба.
• Слабост, сувоћа, храпавост и финоћа коже.
• Отварање фонтанела (рупе у лобањи беба).
• Смањен опсег покрета у зглобовима и мишићима.
• Рана појава атеросклерозе (отврдњавање артерија услед нагомилавања масти).
• Повећан ризик од срчаног и можданог удара.
• Касни развој бубрежних промена.
• Прогресивни губитак видне оштрине.

Узроци ове болести

Развој прогерије је повезан са случајне мутације у ЛМНА гену, који има функцију синтезе протеина (углавном ламина А и Ц) неопходних за стварање филаменти који дају снагу и отпор ћелијским мембранама, као и да дају облик језгру ћелије.

Промене у ЛМНА гену чине ћелије, посебно њихова језгра, нестабилнијима од нормалних и стога чешће трпе оштећења. Због тога се лакше дегенеришу и имају тенденцију да прерано умру. Међутим, није тачно познато како је ова мутација повезана са знацима прогерије.

Иако се генерално не повезује са генетским наслеђем, у неким случајевима изгледа да се мутације у ЛМНА гену преносе са родитеља на дете путем аутозомно доминантног механизма.

• Повезани чланак: "Шта је епигенетика? Кључеви за разумевање"

Третман

Пошто је прогерија узрокована генетским мутацијама, тренутно не постоје ефикасни третмани који би модификовали њене манифестације. Због тога Лечење случајева прогерије је углавном симптоматско.

Повећани ризик од срчаног и можданог удара може се сузбити узимањем лекова као нпр статини (који се користе за снижавање нивоа холестерола) и ацетилсалицилна киселина, познатија као "аспирин". Понекад се такође изводи операција коронарне артеријске бајпаса.

Проблеми са дисањем, скелетом, мишићима, бубрезима а други типови се третирају на сличан начин: лечење манифестација без интервенције на генетском нивоу. Иако су истраживања у овом погледу у току, ниједна терапија за прогерију се још није показала ефикасном.

Библиографске референце:

• Гилфорд, Х. & Схепхерд, Р. ц. (1904). Ателеоза и прогерија: континуирана младост и прерано старење. Бритисх Медицал Јоурнал, 2(5157): 914–8.

• Гордон, Л. Б.; Браун, В. Т. и Колинс, Ф. С. (2015). Хутцхинсон-Гилфордов синдром прогерије. Гене Ревиевс. Преузето 4. јула 2017. са https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Хачинсон, Ј. (1886). Случај урођеног одсуства длаке, са атрофичним стањем коже и њених додатака, код дечака чија је мајка од шесте године била скоро у потпуности ћелава од алопеције ареате. Ланцет, 1(3272): 923.